doença de menkes

A síndrome de Menkes é uma doença que afeta os níveis de cobre no corpo. É caracterizada por cabelos esparsos e crespos; falha em ganhar peso e crescer na taxa esperada (falha no crescimento); e deterioração do sistema nervoso.

1. Quanto tempo você consegue viver com a doença de Menkes?
2. O que é a doença de Menkes causada por?
3. Adultos podem pegar a doença de Menkes?
4. Quando é diagnosticada a doença de Menkes?
5. A doença de Menkes é curável?
6. Quão rara é a doença de Menkes?
7. O que é a síndrome do cabelo impossível de pentear?
8. Quais são os sintomas da deficiência de cobre?
9. O que é a síndrome do corno occipital?
10. Quem descobriu a doença de Menkes?

Quanto tempo você consegue viver com a doença de Menkes?

A síndrome de Menkes causa absorção prejudicada de cobre. Isso resulta em mudanças nas artérias e deterioração do cérebro. A síndrome de Menkes é rara. A maioria das crianças nascidas com a síndrome de Menkes tem uma expectativa de vida de < 4 anos.

O que é a doença de Menkes causada por?

A doença de Menkes é causada por mutações no gene ATP7A, que é responsável pelo transporte de cobre por todo o corpo.

Adultos podem pegar a doença de Menkes?

A forma de início na idade adulta é a menos grave e afeta principalmente os nervos e músculos. A DM é causada por alterações (mutações) no gene ATP7A e é herdada em um padrão recessivo ligado ao X. MD afeta principalmente meninos. O tratamento precoce com cobre pode melhorar o resultado a longo prazo em algumas crianças com esta doença.

Quando é diagnosticada a doença de Menkes?

Quais são os sintomas da doença de Menkes? A doença de Menkes pode não ser óbvia em bebês até dois a três meses após o nascimento, quando os sinais geralmente começam a aparecer. Os baixos níveis de cobre ao nascer não indicam necessariamente a doença de Menkes, uma vez que muitos bebês saudáveis ​​podem nascer com níveis de cobre temporariamente baixos.

A doença de Menkes é curável?

O tratamento com injeções diárias de cobre pode melhorar o resultado na doença de Menkes se ela começar alguns dias após o nascimento. Outro tratamento é sintomático e de suporte. O tratamento com injeções diárias de cobre pode melhorar o resultado na doença de Menkes se ela começar alguns dias após o nascimento.

Quão rara é a doença de Menkes?

A incidência da síndrome de Menkes e da síndrome do corno occipital é estimada em 1 em 100.000 recém-nascidos.

O que é a síndrome do cabelo impossível de pentear?

A síndrome do cabelo difícil de pentear é uma condição caracterizada por cabelos secos e crespos que não podem ser penteados e penteados. Essa condição se desenvolve na infância, geralmente entre a primeira e os 3 anos de idade, mas pode aparecer até os 12 anos.

Quais são os sintomas da deficiência de cobre?

Os sinais e sintomas comuns de deficiência de cobre incluem fadiga e fraqueza, doenças frequentes, ossos fracos e quebradiços, problemas de memória e aprendizagem, dificuldades para caminhar, aumento da sensibilidade ao frio, pele pálida, cabelos grisalhos prematuros e perda de visão.

O que é a síndrome do corno occipital?

Definição de doença. Distúrbio congênito raro do metabolismo do cobre caracterizado principalmente por exostoses ósseas (incluindo os cornos occipitais patognomônicos) e manifestações do tecido conjuntivo com cutis laxa e divertículos da bexiga. O envolvimento do sistema nervoso central é variável.

Quem descobriu a doença de Menkes?

O distúrbio foi descrito pela primeira vez por John Hans Menkes em 1962. O início ocorre durante a infância, com incidência de cerca de 1 em 100.000 a 250.000 recém-nascidos; bebês afetados muitas vezes não vivem além dos três anos de idade, embora haja casos raros em que sintomas menos graves surgem mais tarde na infância.