doença mitocondrial

As doenças mitocondriais são doenças genéticas de longo prazo, geralmente hereditárias, que ocorrem quando as mitocôndrias deixam de produzir energia suficiente para que o corpo funcione adequadamente. Um em cada 5.000 indivíduos tem uma doença mitocondrial genética. Sintomas, diagnóstico e tratamento são discutidos.

1. Quais são os sintomas da mitocôndria?
2. Como a vida de uma pessoa é afetada pela doença mitocondrial?
3. Quais são alguns exemplos de doenças mitocondriais?
4. Quanto tempo você vive com doença mitocondrial?
5. Quando você deve suspeitar de doença mitocondrial?
6. Qual é a doença mitocondrial mais comum?
7. A doença mitocondrial é curável?
8. Como você sabe se seu filho tem doença mitocondrial?
9. A doença mitocondrial é progressiva?
10. Parkinson é uma doença mitocondrial?
11. Como você testa para doença mitocondrial?
12. Adultos podem desenvolver doença mitocondrial?

Quais são os sintomas da mitocôndria?

Sintomas da doença mitocondrial

• Fraco crescimento.
• Perda de coordenação muscular, fraqueza muscular.
• Problemas neurológicos, incluindo convulsões.
• Transtorno do espectro do autismo, representado por uma variedade de características de TEA.
• Problemas visuais e / ou auditivos.
• Atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem.
• Doença cardíaca, hepática ou renal.

Como a vida de uma pessoa é afetada pela doença mitocondrial?

As partes do corpo que tendem a ser mais afetadas são as que mais precisam de energia, como o coração, o cérebro, os músculos e o trato gastrointestinal. Os sintomas podem variar de fadiga e intolerância a exercícios até perda de audição, convulsões, derrames, insuficiência cardíaca, diabetes e insuficiência renal.

Quais são alguns exemplos de doenças mitocondriais?

Exemplos de doenças mitocondriais incluem:

• Miopatia mitocondrial.
• Diabetes mellitus e surdez (DAD) ...
• Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) ...
• Síndrome de Leigh, encefalopatia esclerosante subaguda. ...
• Neuropatia, ataxia, retinite pigmentosa e ptose (NARP) ...
• Encefalopatia gastrointestinal miourogênica (MNGIE)

Quanto tempo você vive com doença mitocondrial?

Um pequeno estudo em crianças com doença mitocondrial examinou os registros de pacientes de 221 crianças com doença mitocondrial. Destes, 14% morreram de três a nove anos após o diagnóstico. Cinco pacientes viveram menos de três anos, e três pacientes viveram mais de nove anos.

Quando você deve suspeitar de doença mitocondrial?

Embora não seja específico, uma elevação inexplicada de lactato em qualquer tecido (sangue, líquido cefalorraquidiano, cérebro ou urina) deve levantar suspeitas de um distúrbio mitocondrial e justifica uma avaliação, enquanto um nível normal de lactato em qualquer ou todos os tecidos não elimina o possibilidade de um distúrbio mitocondrial.

Qual é a doença mitocondrial mais comum?

Juntos, a síndrome de Leigh e MELAS são as miopatias mitocondriais mais comuns. O prognóstico da síndrome de Leigh é geralmente ruim, com a sobrevida geralmente sendo uma questão de meses após o início da doença.

A doença mitocondrial é curável?

Não há cura para doenças mitocondriais, mas o tratamento pode ajudar a reduzir os sintomas ou retardar o declínio da saúde. O tratamento varia de paciente para paciente e depende da doença mitocondrial específica diagnosticada e de sua gravidade.

Como você sabe se seu filho tem doença mitocondrial?

A doença mitocondrial pode causar literalmente qualquer sintoma, em qualquer órgão, com qualquer grau de gravidade, em qualquer idade. As crianças geralmente apresentam deficiência de crescimento, regressão motora, encefalopatia, convulsões, problemas de deglutição e dificuldades respiratórias como apnéia (longas pausas no padrão respiratório).

A doença mitocondrial é progressiva?

A doença mitocondrial é uma doença hereditária crônica que pode estar presente no nascimento ou se desenvolver mais tarde na vida. “Mito” é progressivo e pode causar deficiências físicas, de desenvolvimento e cognitivas.

Parkinson é uma doença mitocondrial?

Resumo. A doença de Parkinson (DP) é uma doença neurodegenerativa progressiva que tem sido cada vez mais associada à disfunção mitocondrial e inibição da cadeia de transporte de elétrons.

Como você testa para doença mitocondrial?

Eles incluem:

1. testes bioquímicos na urina, sangue e fluido espinhal.
2. uma biópsia muscular para examinar as mitocôndrias e testar os níveis de enzimas.
3. ressonância magnética (MRI) do cérebro e da coluna.

Adultos podem desenvolver doença mitocondrial?

A doença mitocondrial de início na idade adulta freqüentemente se apresenta de maneiras mais sutis. A doença pode se manifestar pela primeira vez na idade adulta ou pode ser reconhecida pela primeira vez na idade adulta, após uma história de sintomas que remonta à infância. A doença mitocondrial de início na idade adulta é tipicamente um distúrbio multissistêmico progressivo.