Distrofia miotônica

A distrofia miotônica é um tipo de distrofia muscular, um grupo de doenças genéticas de longo prazo que prejudicam a função muscular. Os sintomas incluem piora gradual da perda muscular e fraqueza. Os músculos muitas vezes se contraem e não conseguem relaxar.

1. Qual é a expectativa de vida de alguém com distrofia miotônica?
2. O que causa distrofia miotônica?
3. A distrofia miotônica é fatal?
4. Qual é a diferença entre distrofia miotônica tipo 1 e tipo 2?
5. A distrofia miotônica piora?
6. A distrofia miotônica afeta o cérebro?
7. A distrofia miotônica é dolorosa?
8. Que parte do corpo a distrofia miotônica afeta?
9. A distrofia miotônica é uma deficiência?
10. O exercício ajuda a distrofia miotônica?
11. Qual é a sensação de miotonia??
12. Como a distrofia miotônica afeta os olhos?

Qual é a expectativa de vida de alguém com distrofia miotônica?

Encontramos uma sobrevida média de 59-60 anos para a distrofia miotônica do tipo adulto. Reardon et al. (1993) encontraram uma sobrevida média de 35 anos para o tipo congênito.

O que causa distrofia miotônica?

A distrofia miotônica tipo 1 é causada por uma mutação no gene DMPK. A distrofia miotônica tipo 2 é causada por uma mutação no gene CNBP. Mutações em cada um desses genes envolvem um pequeno segmento de DNA que é anormalmente repetido muitas vezes. Esta repetição anormal forma uma região instável do gene.

A distrofia miotônica é fatal?

Obtendo um Prognóstico

Freqüentemente, o distúrbio é leve e apenas uma pequena fraqueza muscular ou catarata são observadas no final da vida. Na extremidade oposta do espectro, complicações neuromusculares, cardíacas e pulmonares com risco de vida podem ocorrer nos casos mais graves quando as crianças nascem com a forma congênita da doença.

Qual é a diferença entre distrofia miotônica tipo 1 e tipo 2?

A distrofia miotônica tipo 1 é causada por mutações no gene DMPK, enquanto o tipo 2 resulta de mutações no gene CNBP. A proteína produzida a partir do gene DMPK provavelmente desempenha um papel na comunicação dentro das células.

A distrofia miotônica piora?

A distrofia miotônica é uma doença progressiva, o que significa que os sintomas pioram à medida que a pessoa envelhece. Embora as evidências sejam limitadas, a expectativa de vida parece ser reduzida para pessoas com distrofia miotônica tipo 1 (DM1). As causas mais comuns de morte em pessoas com DM1 são sintomas respiratórios e cardíacos.

A distrofia miotônica afeta o cérebro?

Hoje é aceito que a distrofia miotônica pode afetar diretamente o cérebro. Existem mudanças bem descritas na estrutura que são visíveis nas varreduras.

A distrofia miotônica é dolorosa?

A miotonia pode ser desconfortável e pode até causar dor, embora pessoas com DM1 e DM2 também possam ter dores musculares não relacionadas à miotonia.

Que parte do corpo a distrofia miotônica afeta?

A distrofia muscular miotônica é uma doença multissistêmica comum que afeta os músculos esqueléticos (os músculos que movem os membros e o tronco), bem como os músculos lisos (os músculos que controlam o sistema digestivo) e os músculos cardíacos do coração.

A distrofia miotônica é uma deficiência?

O nome oficial do Livro Azul é Avaliação de Incapacidade na Previdência Social. SSA não inclui distrofia miotônica na lista de doenças crônicas ou deficiências fornecidas em seu Livro Azul.

O exercício ajuda a distrofia miotônica?

Estudos mostram que exercícios moderados são seguros e podem ser eficazes para indivíduos com distrofia miotônica. 1-4 Embora o exercício não cure a distrofia miotônica, pode ajudar a otimizar a função e manter a força.

Qual é a sensação de miotonia??

O principal sintoma da miotonia congênita são os músculos rígidos. Quando você tenta se mover depois de estar inativo, seus músculos sofrem espasmos e ficam rígidos. Os músculos das pernas têm maior probabilidade de serem afetados, mas os músculos do rosto, das mãos e de outras partes do corpo também podem ficar rígidos. Algumas pessoas apresentam apenas uma leve rigidez.

Como a distrofia miotônica afeta os olhos?

O olho é gravemente afetado pela distrofia miotônica e os sintomas podem incluir: pálpebras caídas, fraqueza nos músculos oculares, olhos lacrimejantes, baixa pressão ocular e danos à retina na parte posterior do olho.