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Lipofuscinose ceróide neuronal é o nome geral de uma família de pelo menos oito doenças de armazenamento lisossomal neurodegenerativas geneticamente separadas que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos de gorduras e proteínas.
- O que é lipofuscinose ceróide neuronal?
- O que é doença NCL?
- O que é lipofuscinose ceróide neuronal em cães?
- Como a doença de Batten afeta os lisossomos?
- Quanto tempo você consegue viver com a doença de Batten?
- Quais são os sintomas da doença de Batten?
- Adultos podem pegar a doença de Batten?
- O que é NCL em golden retrievers?
- Existe cura para a doença de Batten?
- O que é ictiose canina?
- O que é ataxia em um cachorro?
O que é lipofuscinose ceróide neuronal?
A lipofuscinose ceróide neuronal (NCL) refere-se a um grupo de doenças que afetam o sistema nervoso. Os sinais e sintomas variam amplamente entre as formas, mas geralmente incluem uma combinação de demência, perda de visão e epilepsia .
O que é doença NCL?
As lipofuscinoses ceróides neuronais (NCLs) são um grupo de doenças raras e fatais do sistema nervoso que geralmente começam na infância. NCLs são condições hereditárias que afetam principalmente a função do cérebro. Algumas formas de NCL são frequentemente chamadas de doença de Batten.
O que é lipofuscinose ceróide neuronal em cães?
A lipofuscinose ceróide neuronal (NCL) é um grupo raro de doenças de armazenamento lisossomal neurodegenerativas hereditárias caracterizadas histopatologicamente pelo acúmulo anormal de lipofuscinose ceróide ou lipofluorescente semelhante à lipofuscina em neurônios, células retinais e outras células viscerais em todo o corpo [1–4].
Como a doença de Batten afeta os lisossomos?
Genes defeituosos ligados à doença de Batten causam deficiências em enzimas-chave dentro dos lisossomos, levando ao acúmulo de resíduos nos lisossomos e danos aos tecidos e células, particularmente no sistema nervoso central. O gene CLN afetado também determina a idade de início dos sintomas e a taxa de progressão.
Quanto tempo você consegue viver com a doença de Batten?
Formas clássicas de Batten
| Forma de sarrafo | Idade de início | Fim da vida |
|---|---|---|
| Infantil | 6 meses a 2 anos | Meia-infância |
| Infantil tardio | 2 a 4 anos | 8 a 10 anos |
| Juvenil | 5 a 10 anos | Final da adolescência ao início dos 20 anos |
| Adulto | 25 a 43 anos | Vida normal |
Quais são os sintomas da doença de Batten?
NCL juvenil (doença de Batten) começa entre as idades de 5 e 8 anos. Os primeiros sinais típicos são perda progressiva da visão, convulsões, ataxia ou falta de jeito. Esta forma progride menos rapidamente e termina em morte no final da adolescência ou início dos 20 anos, embora alguns possam chegar aos 30 anos.
Adultos podem pegar a doença de Batten?
A doença de Batten em adultos é um subtipo muito raro da doença de Batten (também conhecida como lipofuscinose ceróide neuronal, NCL), cujos sintomas geralmente aparecem quando os pacientes chegam aos 30 anos. Mas o início dessa forma varia da adolescência até mais de 50 anos. A doença de Batten em adultos às vezes é chamada de doença de Kufs.
O que é NCL em golden retrievers?
A lipofuscinose ceróide neuronal (NCL) é um grupo de doenças degenerativas progressivas do sistema nervoso central. ... Em Golden Retrievers, acredita-se que uma deleção de dois pares de bases no gene da proteína neuronal 5 da lipofuscinose ceróide (CLN5) cause esta doença.
Existe cura para a doença de Batten?
Não há cura para esses distúrbios, mas um tratamento para uma das formas (doença CLN2) foi aprovado pela Food and Drug Administration dos EUA (consulte a seção Tratamento). Crianças com todas as formas da doença de Batten têm uma expectativa de vida bastante reduzida.
O que é ictiose canina?
A ictiose é uma doença cutânea muito rara em cães, resultante de uma mutação genética recessiva. A mutação impede que a camada externa da pele se desenvolva adequadamente. A pele afetada é áspera e coberta com flocos grossos e oleosos que grudam no cabelo.
O que é ataxia em um cachorro?
Ataxia, Doença Vestibular em Cães. Ataxia é uma condição relacionada a uma disfunção sensorial que produz perda de coordenação dos membros, cabeça e / ou tronco. Existem três tipos clínicos de ataxia: sensorial (proprioceptiva), vestibular e cerebelar.
