Doença de Niemann-Pick, um distúrbio metabólico genético

A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença genética progressiva rara caracterizada pela incapacidade do corpo de transportar colesterol e outras substâncias gordurosas (lipídios) para dentro das células. Isso leva ao acúmulo anormal dessas substâncias em vários tecidos do corpo, incluindo o tecido cerebral.

1. A doença de Niemann-Pick é genética?
2. O que é Niemann-Pick Tipo A?
3. O que causa Niemann-Pick Type C?
4. Existe cura para a doença de Niemann-Pick?
5. Como a doença de Niemann-Pick é diagnosticada?
6. O que são sintomas da doença de Niemann-Pick Tipo A?
7. O que é a síndrome de Bloom?
8. Quão comum é a doença de Niemann-Pick?
9. O que é a doença de Fabry?
10. Qual é a expectativa de vida de alguém com a doença de Pick?
11. Quão rápido a doença de Pick progride?
12. O que é a síndrome de Hunter?

A doença de Niemann-Pick é genética??

Niemann-Pick tipo C é uma doença hereditária rara. As mutações genéticas desse tipo fazem com que o colesterol e outras gorduras se acumulem no fígado, baço ou pulmões. O cérebro é eventualmente afetado também.

O que é Niemann-Pick Tipo A?

A doença de Niemann-Pick tipo A aparece durante a infância e é caracterizada por fígado e baço aumentados (hepatoesplenomegalia), incapacidade de ganhar peso e crescer na taxa esperada (deficiência de crescimento) e deterioração progressiva do sistema nervoso.

O que causa Niemann-Pick Type C?

A doença de Niemann-Pick tipo C é causada por uma mutação nos genes NPC1 ou NPC2, que fornecem instruções para a produção de proteínas especiais nos lisossomos que são responsáveis ​​pelo movimento do colesterol e outras gorduras.

Existe cura para a doença de Niemann-Pick?

Atualmente não há cura para a doença de Niemann-Pick. O tratamento é de suporte. As crianças geralmente morrem de infecção ou perda neurológica progressiva.

Como a doença de Niemann-Pick é diagnosticada?

A ultrassonografia pode detectar o aumento do fígado e do baço causado pelo tipo C. E a amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica pode ser usada para confirmar o diagnóstico de Niemann-Pick.

Quais são os sintomas da doença de Niemann-Pick Tipo A?

Os sinais e sintomas da forma tipo A da doença de Niemann-Pick estão presentes nos primeiros meses de vida e incluem: inchaço do abdômen devido ao aumento do fígado e baço, que geralmente ocorre por volta dos 3-6 meses de idade. gânglios linfáticos inchados. uma mancha vermelho-cereja dentro do olho.

O que é a síndrome de Bloom?

A síndrome de Bloom (BSyn) é uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura; uma erupção vermelha sensível ao sol que ocorre principalmente no nariz e nas bochechas; deficiência imunológica leve com suscetibilidade aumentada a infecções; resistência à insulina que se assemelha ao diabetes tipo 2; e o mais importante, um aumento acentuado ...

Quão comum é a doença de Niemann-Pick?

A incidência na população Ashkenazi é de aproximadamente 1 em 40.000 indivíduos. Estima-se que os tipos C1 e C2 de doenças combinadas de Niemann-Pick afetem 1 em 150.000 indivíduos; no entanto, o tipo C1 é de longe o tipo mais comum, sendo responsável por 95 por cento dos casos.

O que é a doença de Fabry?

A doença de Fabry é uma doença hereditária que resulta do acúmulo de um tipo específico de gordura, chamado globotriaosilceramida, nas células do corpo. Desde a infância, esse acúmulo causa sinais e sintomas que afetam muitas partes do corpo.

Qual é a expectativa de vida de alguém com a doença de Pick?

A expectativa média de vida desde o início dos sintomas é de aproximadamente oito a nove anos, 2 embora algumas pessoas possam viver 20 anos ou mais com a doença. Como acontece com qualquer demência, pode ser uma doença desafiadora para os cuidadores, bem como para aqueles que a experimentam.

Quão rápido a doença de Pick progride?

Embora alguns casos ocorram lentamente, a doença de Pick geralmente progride mais rapidamente do que a DA, levando em média apenas quatro a seis anos do diagnóstico até a morte. Pacientes com mudanças comportamentais tendem a seguir um curso mais rápido.

O que é a síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter é uma doença genética hereditária muito rara, causada por uma enzima ausente ou com mau funcionamento. Na síndrome de Hunter, o corpo não tem quantidade suficiente da enzima iduronato 2-sulfatase.