Síndrome de Pendred - perda auditiva genética

A síndrome de Pendred é uma doença genética que causa perda auditiva precoce em crianças. Também pode afetar a glândula tireóide e, às vezes, cria problemas de equilíbrio. A síndrome tem o nome de Vaughan Pendred, o médico que primeiro descreveu as pessoas com o transtorno.

1. Quais são os sintomas da síndrome de Pendred?
2. A perda auditiva pode ser genética?
3. A perda auditiva genética piora?
4. Qual é a razão genética mais comum para uma perda auditiva?
5. Como você testa a síndrome de Pendred?
6. O que é síndrome de Pendred?
7. Quais são os 4 níveis de surdez?
8. É uma perda auditiva uma deficiência?
9. Qual porcentagem de surdez é genética?
10. Que tipo de perda auditiva é hereditária?
11. 2 pais surdos podem ter um filho ouvinte?
12. Como você interrompe a perda auditiva progressiva?

Quais são os sintomas da síndrome de Pendred?

Os sintomas da síndrome de Pendred são:

• Perda auditiva neurossensorial presente no nascimento.
• Alterações do ouvido interno e aumento da glândula tireóide.
• Um aqueduto vestibular alargado - uma anomalia do ouvido interno.
• Problemas de equilíbrio causados ​​pela função vestibular alterada.

A perda auditiva pode ser genética?

Sim, a perda auditiva pode afetar membros da mesma família. Vamos falar sobre como isso pode ocorrer. Uma das maneiras pelas quais a perda auditiva pode afetar as famílias é por meio da herança genética. Uma pessoa pode herdar um gene mutante ou genes que causam perda auditiva¹.

A perda auditiva genética piora?

O que é perda auditiva genética? A perda auditiva genética pode ser progressiva ou não progressiva. Perda auditiva progressiva significa que a perda auditiva se torna pior ou mais significativa ao longo do tempo, enquanto no caso da perda auditiva não progressiva, ela permanece estável ao longo do tempo.

Qual é a razão genética mais comum para uma perda auditiva?

A causa mais comum de perda auditiva autossômica recessiva moderada não sindrômica são as mutações no gene STRC. Essas mutações causam uma forma da doença conhecida como DFNB16. Mutações em mais de 60 outros genes também podem causar perda auditiva autossômica recessiva não sindrômica.

Como você testa a síndrome de Pendred?

O especialista usará técnicas de imagem do ouvido interno, como ressonância magnética (MRI) ou tomografia computadorizada (TC) para procurar duas características da síndrome de Pendred. Uma característica pode ser uma cóclea com poucas voltas.

O que é síndrome de Pendred?

A síndrome de Pendred é um distúrbio tipicamente associado à perda de audição e a um problema de tireoide denominado bócio. O bócio é um aumento da glândula tireóide, que é um órgão em forma de borboleta na base do pescoço que produz hormônios.

Quais são os 4 níveis de surdez?

Os quatro níveis de perda auditiva - Onde você se encaixa?

1. Perda auditiva leve. Os sons mais baixos que pessoas com perda auditiva leve podem ouvir estão entre 25 e 40 dB. ...
2. Perda auditiva moderada. Em média, alguém com perda auditiva moderada não consegue ouvir sons inferiores a 40-75 dB. ...
3. Perda Auditiva Grave. ...
4. Perda Auditiva Profunda.

É uma perda auditiva uma deficiência?

Se você tem perda auditiva profunda ou surdez, deve poder se qualificar para os benefícios de invalidez do Seguro Social. A Social Security Administration (SSA) detalha o quão significativa sua perda auditiva deve ser para que se qualifique como uma deficiência que o impede de trabalhar e, portanto, o torna elegível para benefícios.

Qual porcentagem de surdez é genética?

A perda auditiva tem muitas causas. 50% a 60% da perda auditiva em bebês é devido a causas genéticas. Existem também várias coisas no ambiente que podem causar perda de audição.

Que tipo de perda auditiva é hereditária?

Exemplos de doenças hereditárias que causam perda auditiva incluem Otosclerose, síndrome de Usher e síndrome de Pendred.

2 pais surdos podem ter um filho ouvinte?

Quase 25% dos genes no genoma humano estão provavelmente envolvidos na audição, uma vez que são expressos na cóclea humana em desenvolvimento. Dois pais surdos com informações genéticas desconhecidas têm 10% de chance de ter um filho surdo.

Como você interrompe a perda auditiva progressiva?

Aqui estão oito dicas para ajudar a manter seus ouvidos o mais aguçados possível.

1. Evite muito ruído. Quão alto é muito alto? ...
2. Be a Quiet Enforcer. ...
3. Limite os sons altos em sua vida. ...
4. Use proteção auditiva. ...
5. Não fume. ...
6. Remova a cera de ouvido corretamente. ...
7. Verifique os medicamentos para riscos de audição. ...
8. Teste sua audição.