atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal é uma doença genética caracterizada por fraqueza e desgaste (atrofia) dos músculos usados ​​para o movimento (músculos esqueléticos). É causada por uma perda de células nervosas especializadas, chamadas neurônios motores que controlam o movimento muscular.

1. Qual é a expectativa de vida de alguém com atrofia muscular espinhal?
2. Quais são os sinais e sintomas da atrofia muscular espinhal?
3. O que é atrofia muscular espinhal em adultos?
4. Como você trata a atrofia muscular espinhal?
5. Adultos podem ter atrofia muscular espinhal?
6. A atrofia muscular espinhal é dolorosa?
7. Como você diagnostica atrofia muscular espinhal?
8. Como o SMA é causado?
9. Quão comum é ser portador de atrofia muscular espinhal?
10. Quem sofre atrofia muscular espinhal?
11. Que parte do corpo a atrofia muscular espinhal afeta?
12. A atrofia muscular espinhal é mais comum em homens ou mulheres?

Qual é a expectativa de vida de alguém com atrofia muscular espinhal?

Alguns podem precisar usar uma cadeira de rodas. Os sintomas geralmente aparecem por volta dos 18 meses de idade ou na primeira infância. Crianças com este tipo de SMA geralmente têm uma expectativa de vida quase normal.

Quais são os sinais e sintomas da atrofia muscular espinhal?

Quais são os sintomas da atrofia muscular espinhal?

• fraqueza muscular e diminuição do tônus ​​muscular.
• Mobilidade limitada.
• problemas respiratórios.
• problemas para comer e engolir.
• habilidades motoras grossas atrasadas.
• movimentos espontâneos da língua.
• escoliose (curvatura da coluna)

O que é atrofia muscular espinhal em adultos?

Atrofia muscular espinhal é um grupo de doenças genéticas em que uma pessoa não consegue controlar o movimento de seus músculos devido à perda de células nervosas na medula espinhal e no tronco cerebral. É uma condição neurológica e um tipo de doença do neurônio motor. Atrofia muscular espinhal (SMA) causa perda muscular e fraqueza.

Como você trata a atrofia muscular espinhal?

A Food and Drug Administration aprovou hoje o Evrysdi (risdiplam) para tratar pacientes de dois meses de idade ou mais com atrofia muscular espinhal (SMA), uma doença genética rara e frequentemente fatal que afeta a força muscular e o movimento. Este é o segundo medicamento e o primeiro medicamento oral aprovado para tratar esta doença.

Adultos podem ter atrofia muscular espinhal?

Os adultos geralmente são diagnosticados com SMA tipo 4 na segunda ou terceira década de vida, geralmente após os 35 anos de idade, embora alguns possam ter sintomas já aos 18 anos de idade.

A atrofia muscular espinhal é dolorosa?

No geral, a dor nesta população de pacientes com SMA parece ser comparável à das pessoas com osteoartrite ou dor lombar crônica. Apesar de os pacientes com SMA serem geralmente protegidos da dor intensa, os pacientes mais jovens com SMA sentem dor em taxas elevadas.

Como você diagnostica atrofia muscular espinhal?

A atrofia muscular espinhal é geralmente diagnosticada por meio de um exame de sangue para verificar a presença do gene SMN1 (teste genético). Este gene estará ausente em cerca de 95 por cento das pessoas com SMA relacionada a SMN. Nos outros 5 por cento, o gene aparecerá mutado.

Como o SMA é causado?

A forma mais comum de SMA é causada por defeitos em ambas as cópias do gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1) no cromossomo 5q. Este gene produz a proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN), que mantém a saúde e a função normal dos neurônios motores.

Quão comum é ser portador de atrofia muscular espinhal?

Um portador é uma pessoa que herda uma cópia saudável e uma cópia defeituosa do gene SMN1. Cerca de 1 em 40 a 1 em 60 pessoas são portadoras de SMA. Se ambos os pais forem portadores, eles têm uma chance em quatro de ter um filho com SMA. Cerca de 1 em 6.000 a 1 em 10.000 crianças nascem com SMA.

Quem sofre atrofia muscular espinhal?

A atrofia muscular espinhal afeta 1 em cada 8.000 a 10.000 pessoas em todo o mundo. A atrofia muscular espinhal do tipo I é o tipo mais comum, sendo responsável por cerca de metade de todos os casos. Os tipos II e III são os próximos mais comuns e os tipos 0 e IV são raros.

Que parte do corpo a atrofia muscular espinhal afeta?

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença genética que afeta o sistema nervoso central, o sistema nervoso periférico e o movimento muscular voluntário (músculo esquelético). A maioria das células nervosas que controlam os músculos estão localizadas na medula espinhal, o que explica a palavra espinhal no nome da doença.

A atrofia muscular espinhal é mais comum em homens ou mulheres?

Homens são mais comumente afetados com SMA do que mulheres. A proporção homem-mulher é de 2: 1. O curso clínico em homens é mais grave.