Compreendendo mais sobre a Síndrome de Lesch-Nyhan

Resumo. A síndrome de Lesch Nyhan é uma condição caracterizada por anormalidades neurológicas e comportamentais e a superprodução de ácido úrico no corpo. Ocorre quase exclusivamente em homens. Os sinais e sintomas podem incluir artrite inflamatória (gota), cálculos renais, cálculos na bexiga e deficiência cognitiva moderada.

1. O que é a síndrome de Lesch-Nyhan?
2. O que causa Lesch-Nyhan?
3. A síndrome de Lesch-Nyhan pode ser curada?
4. Quem descobriu Lesch-Nyhan?
5. Quão rara é a síndrome de Lesch-Nyhan?
6. Qual das alternativas a seguir é um análogo da hipoxantina?
7. Qual deve ser o meu nível de ácido úrico?
8. Qual é o produto final da degradação das purinas em mamíferos?
9. O que é ácido úrico?
10. O que causa a gota?
11. Qual dos seguintes distúrbios é causado devido aos altos níveis séricos de urato?

O que é a síndrome de Lesch-Nyhan?

A síndrome de Lesch-Nyhan é herdada como um distúrbio genético recessivo ligado ao X que, com raras exceções femininas, afeta mais frequentemente os homens. Os sintomas da síndrome de Lesch-Nyhan incluem função renal prejudicada, artrite gotosa aguda e comportamentos automutilantes, como morder lábios e dedos e / ou bater cabeça.

O que causa Lesch-Nyhan?

A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é uma doença hereditária rara causada por uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT). LNS é uma doença recessiva ligada ao X - o gene é carregado pela mãe e transmitido ao filho. LNS está presente no nascimento em meninos.

A síndrome de Lesch-Nyhan pode ser curada?

Não existe tratamento específico para a síndrome de Lesch-Nyhan. Os medicamentos para o tratamento da gota podem reduzir os níveis de ácido úrico. No entanto, o tratamento não melhora o resultado do sistema nervoso (por exemplo, tendo reflexos e espasmos aumentados).

Quem descobriu Lesch-Nyhan?

Descoberta de deficiência de LNS e HPRT

A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) foi descrita pela primeira vez no John Hopkins Hospital em 1964 (fig. 1) por Michael Lesch e William Nyhan em 2 irmãos com um conjunto incomum de sintomas.

Quão rara é a síndrome de Lesch-Nyhan?

A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é uma doença hereditária rara causada por uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HGPRT). Essa deficiência ocorre devido a mutações no gene HPRT1 localizado no cromossomo X. LNS afeta cerca de 1 em 380.000 nascidos vivos.

Qual das alternativas a seguir é um análogo da hipoxantina?

O alopurinol é um análogo da hipoxantina, que é um intermediário na via que gera o ácido úrico. Tanto o alopurinol quanto seu metabólito principal (oxipurinol) inibem competitivamente a enzima xantina oxidase para a qual a hipoxantina é o substrato natural, reduzindo assim a formação de ácido úrico (ver Fig..

Qual deve ser o meu nível de ácido úrico?

A maior parte é excretada (removida do corpo) na urina ou passa pelos intestinos para regular os níveis "normais". Os níveis normais de ácido úrico são 2,4-6,0 mg / dL (mulher) e 3,4-7,0 mg / dL (homem). Os valores normais variam de laboratório para laboratório. Também importantes para os níveis de ácido úrico no sangue são as purinas.

Qual é o produto final da degradação das purinas em mamíferos?

Em mamíferos, o excesso de nucleosídeos de purina é removido do corpo por degradação no fígado e excreção pelos rins. O ácido úrico é o produto final do metabolismo das purinas em humanos.

O que é ácido úrico?

O ácido úrico é um produto residual encontrado no sangue. É criado quando o corpo decompõe substâncias químicas chamadas purinas. A maior parte do ácido úrico se dissolve no sangue, passa pelos rins e deixa o corpo na urina. Alimentos e bebidas ricos em purinas também aumentam o nível de ácido úrico.

O que causa a gota?

A gota é causada por uma condição conhecida como hiperuricemia, em que há excesso de ácido úrico no corpo. O corpo produz ácido úrico quando ele decompõe purinas, que são encontradas em seu corpo e nos alimentos que você ingere.

Qual dos seguintes distúrbios é causado devido aos altos níveis séricos de urato?

O ácido úrico é o produto final do metabolismo do ácido nucleico. Níveis elevados de ácido úrico no sangue há muito são associados à gota. A artrite gotosa (gota) é uma condição médica caracterizada por juntas vermelhas, sensíveis, quentes e inchadas, causadas por ataques recorrentes de artrite inflamatória aguda.