O que é a Síndrome de Cornelia de Lange?

A síndrome Cornelia de Lange é caracterizada por crescimento lento antes e depois do nascimento, levando à baixa estatura; deficiência intelectual que geralmente é moderada a grave; e anormalidades nos ossos dos braços, mãos e dedos .

1. Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Cornelia de Lange?
2. CdLS é hereditário?
3. O que é a fundação CdLS?
4. Quão rara é a síndrome de Cornelia de Lange?
5. O que é a síndrome de Noonan?
6. Como o CdLS é diagnosticado?
7. O que é esperança para Hasti?
8. O que causa a síndrome de Russell Silver?
9. O que é Coffin Siris?
10. O que é a Síndrome de Smith Magenis?

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Cornelia de Lange?

A expectativa de vida é relativamente normal para pessoas com síndrome de Cornelia de Lange e a maioria das crianças afetadas vive até a idade adulta. Por exemplo, um artigo mencionou uma mulher com síndrome de Cornelia de Lange que viveu até os 61 anos e um homem afetado que viveu até os 54 anos.

CdLS é hereditário?

O CdLS pode ser herdado como uma condição autossômica dominante ou ligada ao X. A maioria dos indivíduos afetados tem um gene anormal como resultado de uma nova mutação genética.

O que é a fundação CdLS?

A Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CDLSF) é uma organização de saúde familiar sem fins lucrativos. Estabelecida em 1981, a Fundação CdLS existe para garantir o diagnóstico precoce e preciso da síndrome e ajudar as pessoas com CdLS e outras pessoas com características semelhantes a tomar decisões informadas ao longo de sua vida.

Quão rara é a síndrome de Cornelia de Lange?

Embora a incidência exata seja desconhecida, a síndrome de Cornelia de Lange provavelmente afeta 1 em 10.000 a 30.000 recém-nascidos. A condição provavelmente é subdiagnosticada porque os indivíduos afetados com características leves ou incomuns podem nunca ser reconhecidos como tendo a síndrome de Cornelia de Lange.

O que é a síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é uma doença genética que impede o desenvolvimento normal em várias partes do corpo. Uma pessoa pode ser afetada pela síndrome de Noonan de várias maneiras. Estes incluem características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos, outros problemas físicos e possíveis atrasos no desenvolvimento.

Como o CdLS é diagnosticado?

O diagnóstico de CdLS é geralmente realizado após o nascimento, mas a síndrome pode ser suspeitada durante o segundo e terceiro trimestres da gravidez, observando-se uma ampla gama de características por meio do exame de ultrassom.

O que é esperança para Hasti?

Hope for Hasti é uma instituição de caridade focada no desenvolvimento de uma terapia gênica para a Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS), para melhorar a qualidade de vida de quem vive com essa rara e pouco conhecida doença genética.

O que causa a síndrome de Russell Silver?

Os pesquisadores suspeitam que 30 a 50 por cento de todos os casos de síndrome de Russell-Silver resultam de mudanças em um processo chamado metilação no braço curto (p) do cromossomo 11 na posição 15 (11p15). A metilação é uma reação química que anexa pequenas moléculas chamadas grupos metil a certos segmentos de DNA.

O que é Coffin Siris?

A síndrome de Coffin-Siris (CSS) é uma doença genética rara que pode ser evidente ao nascimento (congênita). O distúrbio pode ser caracterizado por anormalidades na cabeça e na área facial (craniofacial), resultando em uma aparência facial áspera.

O que é a Síndrome de Smith Magenis?

A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é um distúrbio complexo do desenvolvimento que afeta vários sistemas orgânicos do corpo. O transtorno é caracterizado por um padrão de anormalidades que estão presentes no nascimento (congênitas), bem como problemas comportamentais e cognitivos.