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A ataxia de Friedreich (FRDA) é um distúrbio do movimento genético, progressivo e neurodegenerativo, com início típico de idade entre 10 e 15 anos. Os sintomas iniciais podem incluir postura instável, quedas frequentes e dificuldade progressiva para andar devido à capacidade prejudicada de coordenar os movimentos voluntários (ataxia).
- Qual é a expectativa de vida de alguém com ataxia de Friedreich?
- Qual é a causa da ataxia de Friedreich?
- Existe cura para a ataxia de Friedreich?
- O que é a doença de Frederick?
- A ataxia de Friedreich é dolorosa?
- Quais são os primeiros sinais de ataxia?
- É o terminal de ataxia de Friedreich?
- Quão grave é a ataxia?
- Você pode dirigir com ataxia?
- Como a ataxia de Friedreich é diagnosticada?
- Quanto tempo você consegue viver com ataxia?
- O que causa ataxia?
Qual é a expectativa de vida de alguém com ataxia de Friedreich?
A maioria das pessoas fica confinada a uma cadeira de rodas 10 a 20 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Mais tarde na doença, as pessoas afetadas podem ficar incapacitadas. A síndrome de ataxia de Friedreich pode encurtar a expectativa de vida, mas algumas pessoas com sintomas menos graves chegam aos 60 anos ou mais.
Qual é a causa da ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich é causada por um defeito (mutação) em um gene denominado FXN, que carrega o código genético de uma proteína chamada frataxina. Indivíduos que herdam duas cópias defeituosas do gene, uma de cada pai, desenvolverão a doença.
Existe uma cura para a ataxia de Friedreich?
Não há cura para a ataxia de Friedreich. Mas alguns possíveis tratamentos inovadores estão sendo estudados. Alguns medicamentos com propriedades antioxidantes têm se mostrado promissores.
O que é a doença de Frederick?
A ataxia de Friedreich (FRDA ou FA) é uma doença genética autossômica recessiva que causa dificuldade para andar, perda de sensibilidade nos braços e pernas e fala prejudicada que piora com o tempo. Os sintomas geralmente começam entre 5 e 20 anos de idade.
A ataxia de Friedreich é dolorosa?
A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolve escoliose (uma curvatura da coluna para um lado), o que pode exigir intervenção cirúrgica. A ataxia de Friedreich também pode causar dor no peito, falta de ar e palpitações cardíacas.
Quais são os primeiros sinais de ataxia?
Sintomas
- Má coordenação.
- Caminhada instável e tendência a tropeçar.
- Dificuldade com tarefas motoras finas, como comer, escrever ou abotoar uma camisa.
- Mudança na fala.
- Movimentos oculares involuntários de vaivém (nistagmo)
- Dificuldade em engolir.
É o terminal de ataxia de Friedreich?
A doença cardíaca é a principal causa de morte entre as pessoas com ataxia de Friedreich. Geralmente, torna-se fatal no início da idade adulta. Pessoas com sintomas leves de ataxia geralmente vivem mais.
Quão grave é a ataxia?
A ataxia afeta pessoas de todas as idades. A idade de início dos sintomas pode variar amplamente, desde a infância até a idade adulta tardia. As complicações da doença são graves e muitas vezes debilitantes. Alguns tipos de ataxia podem levar a uma morte prematura.
Você pode dirigir com ataxia?
A maioria das pessoas com ataxia cerebelar é capaz de dirigir com segurança.
Como a ataxia de Friedreich é diagnosticada?
Os testes que podem ajudar a diagnosticar a AF incluem estudos de condução nervosa, eletromiograma, eletrocardiograma, ecocardiograma, ressonância magnética e exames de sangue. Mas um diagnóstico conclusivo da ataxia de Friedreich só pode ser feito por meio de testes genéticos.
Quanto tempo você consegue viver com ataxia?
Os sintomas da ataxia de Friedreich geralmente pioram gradualmente ao longo dos anos. Pessoas com a doença tendem a ter uma expectativa de vida mais curta do que o normal. Muitas pessoas vivem pelo menos até os 30 anos, e algumas podem viver até os 60 anos ou mais.
O que causa ataxia?
A ataxia geralmente é causada por danos a uma parte do cérebro conhecida como cerebelo, mas também pode ser causada por danos à medula espinhal ou outros nervos. A medula espinhal é um longo feixe de nervos que desce pela espinha e conecta o cérebro a todas as outras partes do corpo.
