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Galactosemia significa “galactose no sangue”. Bebês com essa condição metabólica não são capazes de metabolizar um certo tipo de açúcar (galactose) encontrado principalmente no leite materno, leite de vaca e laticínios. Quando a galactose não pode ser quebrada e digerida, ela se acumula nos tecidos e no sangue em grandes quantidades.
- Quais são os sinais e sintomas da galactosemia?
- O que acontece se você tiver galactosemia?
- O que significa galactosemia?
- O que você não pode comer quando você tem galactosemia?
- Como a galactosemia é tratada?
- Qual é a expectativa de vida de alguém com galactosemia?
- Qual é a diferença entre galactosemia e intolerância à lactose?
- Um bebê com galactosemia pode mamar?
- A galactosemia é herdada?
- Adultos podem ter galactosemia?
- A galactosemia afeta o cérebro?
- Qual é a causa da galactosemia?
Quais são os sinais e sintomas da galactosemia?
Os sintomas de galactosemia são:
- Convulsões.
- Irritabilidade.
- Letargia.
- Má alimentação - bebê se recusa a comer fórmula contendo leite.
- Baixo ganho de peso.
- Pele e branco dos olhos amarelos (icterícia)
- Vômito.
O que acontece se você tiver galactosemia?
Alguns dos órgãos que podem ser afetados incluem cérebro, olhos, fígado e rins. Bebês com galactosemia geralmente apresentam diarreia e vômitos poucos dias após beberem leite ou fórmula contendo lactose. Alguns dos outros efeitos iniciais da galactosemia não tratada incluem: Falha em ganhar peso ou crescer em comprimento.
O que significa galactosemia?
A galactosemia é um distúrbio que afeta o modo como o corpo processa um açúcar simples chamado galactose. Uma pequena quantidade de galactose está presente em muitos alimentos. É principalmente parte de um açúcar maior chamado lactose, que é encontrado em todos os laticínios e em muitas fórmulas infantis.
O que você não pode comer quando tem galactosemia?
Uma pessoa com galactosemia deve evitar alimentos que contenham leite e todos os produtos lácteos, como:
- Leite de vaca.
- Manteiga.
- Iogurte.
- Queijo.
- Sorvete.
Como a galactosemia é tratada?
Tratamento. O tratamento mais comum para a galactosemia é uma dieta com baixo teor de galactose. Isso significa que o leite e outros alimentos que contêm lactose ou galactose não podem ser consumidos. Não há cura para a galactosemia ou medicação aprovada para substituir as enzimas.
Qual é a expectativa de vida de alguém com galactosemia?
Com uma dieta restrita à galactose, os pacientes têm uma expectativa de vida normal. No entanto, os pacientes ainda podem sofrer complicações de longo prazo, como problemas de desenvolvimento mental, distúrbios da fala, hipogonadismo hipergonadotrófico e diminuição da densidade mineral óssea (Bosch 2006).
Qual é a diferença entre galactosemia e intolerância à lactose?
Pessoas com galactosemia geralmente não têm problemas para digerir lactose ou absorver galactose. Os problemas ocorrem após a galactose entrar na corrente sanguínea. Pessoas com intolerância à lactose devem evitar grandes quantidades de lactose nos alimentos, mas geralmente ainda podem digerir e metabolizar a galactose.
Um bebê com galactosemia pode mamar?
Não há cura para a galactosemia clássica; em vez disso, as crianças são tratadas com uma dieta especial sem galactose, na qual evitam todo o leite e produtos que contenham leite, tanto quanto possível, pelo resto de suas vidas. Isso inclui: leite materno.
A galactosemia é herdada?
A galactosemia é herdada como uma condição genética autossômica recessiva. A galactosemia clássica e a variante clínica da galactosemia podem resultar em problemas de saúde com risco de vida, a menos que o tratamento seja iniciado logo após o nascimento.
Adultos podem ter galactosemia?
A catarata é uma das complicações possíveis da galactosemia clássica. A catarata é observada principalmente em recém-nascidos, mas também pode ocorrer em adultos. Pensa-se que 10-30% dos recém-nascidos com galactosemia clássica desenvolvem catarata nos primeiros dias ou semanas de vida.
A galactosemia afeta o cérebro?
Galactosemia significa que muita galactose se acumula no sangue. Este acúmulo de galactose pode causar complicações graves, como fígado aumentado, insuficiência renal, catarata nos olhos ou danos cerebrais. Se não for tratada, até 75% das crianças com galactosemia morrerão.
Qual é a causa da galactosemia?
O que causa a galactosemia? A galactosemia clássica ocorre quando uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) está ausente ou não é funcional. Esta enzima hepática é responsável por quebrar a galactose (um subproduto do açúcar da lactose encontrado no leite materno, leite de vaca e outros laticínios) em glicose.
