O que é doença de Krabbe?

A doença de Krabbe (KRAH-buh) é uma doença hereditária que destrói o revestimento protetor (mielina) das células nervosas no cérebro e em todo o sistema nervoso. Na maioria dos casos, os sinais e sintomas da doença de Krabbe se desenvolvem em bebês antes dos 6 meses de idade, e a doença geralmente resulta em morte aos 2 anos de idade.

1. Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de Krabbe?
2. A doença de Krabbe é dolorosa?
3. A doença de Krabbe pode ser curada?
4. O que causa a doença de Krabbe?
5. Quando começa a doença de Krabbe?
6. A doença de Krabbe é genética??
7. O que é um bebê tipo 3?
8. Como você testa para a doença de Krabbe?
9. O que os estados testam para a doença de Krabbe no nascimento?
10. Quem descobriu a doença de Krabbe?
11. A doença de Krabbe é um distúrbio metabólico?
12. O que é uma doença degenerativa rara em bebês?

Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de Krabbe?

A expectativa de vida freqüentemente citada para a doença de Krabbe é de dois anos, mas a Dra. Escolar disse que a maioria de seus pacientes vive cerca de cinco a sete anos após o nascimento, muitas vezes morrendo de infecções como a pneumonia.

A doença de Krabbe é dolorosa?

Alguns sintomas incluem, mas não estão limitados a: perda progressiva de visão, mudança na marcha ou dificuldade para andar (ataxia), perda de destreza manual, fraqueza muscular e dor.

A doença de Krabbe pode ser curada?

No momento, não há cura para a doença de Krabbe. Crianças com esta doença se beneficiam de terapia de suporte e acompanhamento de perto da progressão de sua doença. Um transplante de sangue de cordão umbilical estendeu a vida de muitas crianças.

O que causa a doença de Krabbe?

Causas. Mutações no gene GALC causam doença de Krabbe. Esse gene fornece instruções para a produção de uma enzima chamada galactosilceramidase, que decompõe certas gorduras chamadas galactolipídeos. Um galactolipídeo dividido pela galactosilceramidase, chamado galactosilceramida, é um componente importante da mielina.

Quando começa a doença de Krabbe?

Na maioria dos casos, os sinais e sintomas da doença de Krabbe aparecem durante os primeiros 2 a 5 meses de vida. Eles começam gradualmente e pioram progressivamente.

A doença de Krabbe é genética??

A doença de Krabbe é causada por variantes genéticas no gene GALC e é herdada em um padrão autossômico recessivo.

O que é um bebê tipo 3?

A tirosinemia tipo III (TYR III) é uma doença hereditária em que o corpo é incapaz de quebrar certos blocos de construção de proteínas, conhecidos como aminoácidos. É considerada uma condição de aminoácido porque as pessoas com essa condição são incapazes de quebrar o aminoácido tirosina.

Como você testa para a doença de Krabbe?

Doença de Krabbe

1. Testes laboratoriais. Uma amostra de sangue será enviada para um laboratório para avaliar o nível de atividade da enzima GALC. ...
2. Testes de imagem. ...
3. Estudo de condução nervosa. ...
4. Teste genético. ...
5. Triagem neonatal. ...
6. Transplante de células-tronco. ...
7. Visitas ao bebê. ...
8. Preparando-se para outras consultas médicas.

O que os estados testam para a doença de Krabbe no nascimento?

Além de Nova York, três outros estados - Missouri, Kentucky e Ohio, adicionaram a doença de Krabbe aos seus painéis de triagem para recém-nascidos. Seis outros estados - Illinois, Louisiana, Nova Jersey, Novo México, Pensilvânia e Tennessee - aprovaram leis que permitiriam a triagem, mas ainda não implementaram seus programas.

Quem descobriu a doença de Krabbe?

A primeira série de casos descrevendo os fenótipos infantis foi publicada em 1916 pelo clínico dinamarquês Knud Krabbe [17]. Em 1969, a primeira grande coorte de pacientes foi descrita por Hagberg et al. [18], que descreveu 32 pacientes com Krabbe com início na infância.

A doença de Krabbe é um distúrbio metabólico?

A doença de Krabbe é uma esfingolipidose, um distúrbio hereditário do metabolismo, que causa deficiência intelectual, paralisia, cegueira, surdez e paralisia pseudobulbar, que evolui para a morte.

O que é uma doença degenerativa rara em bebês?

A doença de Canavan é uma doença neurológica genética rara, caracterizada pela degeneração esponjosa da substância branca do cérebro. Bebês afetados podem parecer normais ao nascimento, mas geralmente desenvolvem sintomas entre 3 e 6 meses de idade.