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A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência de um complexo enzimático (alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada) que é necessário para quebrar (metabolizar) os três aminoácidos de cadeia ramificada (BCAAs) leucina, isoleucina e valina, no corpo.
- O que a doença da urina do xarope de bordo faz ao corpo?
- Como você trata a doença da urina do xarope de bordo?
- Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de urina de xarope de bordo?
- Adultos podem pegar urina de xarope de bordo?
- Por que sinto o cheiro de xarope de bordo em todos os lugares?
- Como a doença da urina do xarope de bordo é diagnosticada?
- Os diabéticos cheiram a xarope?
- Por que minha filha cheira a xarope de bordo?
- Por que o xixi do meu filho cheira a xarope de bordo?
- Por que o xixi cheira a xarope?
- O feno-grego pode causar urina do xarope de bordo?
O que a doença da urina do xarope de bordo faz ao corpo?
A condição recebe o nome do odor doce característico da urina dos bebês afetados. Também é caracterizada por má alimentação, vômitos, falta de energia (letargia), movimentos anormais e atraso no desenvolvimento. Se não for tratada, a doença da urina do xarope de bordo pode levar a convulsões, coma e morte.
Como você trata a doença da urina do xarope de bordo?
As duas abordagens principais para o tratamento da doença da urina do xarope de bordo (MSUD) incluem (1) gerenciamento diário de dieta de longo prazo e (2) tratamento de episódios de descompensação metabólica aguda. A base no tratamento da doença da urina do xarope de bordo é a restrição alimentar de aminoácidos de cadeia ramificada (BCAAs).
Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de urina de xarope de bordo?
Se não for tratado, pode ocorrer coma com risco de vida ou insuficiência respiratória em 7 a 10 dias e a maioria morrerá em alguns meses. Após qualquer lapso de tratamento, o MSUD clássico pode causar danos cerebrais. Pessoas com a doença são particularmente propensas a crises durante a doença, infecção, jejum ou após cirurgia.
Adultos podem pegar urina de xarope de bordo?
Em resumo, distúrbios do movimento são comuns em pacientes adultos tratados com doença da urina do xarope de bordo, e um exame neurológico cuidadoso é aconselhável para identificar aqueles que podem se beneficiar de uma terapia específica.
Por que sinto o cheiro de xarope de bordo em todos os lugares?
A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é uma doença em que o corpo não consegue quebrar certas partes das proteínas. A urina de pessoas com essa condição pode cheirar a xarope de bordo.
Como a doença da urina do xarope de bordo é diagnosticada?
Diagnóstico e Testes
Nesses casos, os médicos diagnosticam a DXB com exames de sangue e avaliando os sintomas da criança, incluindo a descoberta do cheiro característico de açúcar / bordo do suor e da urina. O teste genético de glóbulos brancos no sangue agora pode ajudar a confirmar o diagnóstico e também ajudar a identificar os tipos de MSUD.
Os diabéticos cheiram a xarope?
Hiperglicemia e diabetes
Se você tem diabetes, pode notar que seu xixi tem um cheiro doce ou frutado. Isso ocorre porque o corpo está tentando se livrar do excesso de açúcar no sangue e está eliminando a glicose pela urina.
Por que minha filha cheira a xarope de bordo?
MSUD significa “doença da urina do xarope de bordo”. Seu nome é devido ao cheiro doce de xarope de bordo da urina em bebês não tratados. Essa condição é um tipo de distúrbio de aminoácidos. Pessoas com MSUD têm problemas para quebrar certos aminoácidos encontrados nas proteínas.
Por que o xixi do meu filho cheira a xarope de bordo?
A doença da urina do xarope de bordo é uma doença genética em que uma pessoa não consegue processar certas proteínas. É um distúrbio hereditário e os pais podem notar que o bebê ou criança tem urina com cheiro doce. Este distúrbio pode ser fatal se não for tratado. É possível que as crianças desenvolvam formas menos graves da doença.
Por que o xixi cheira a xarope?
P: Por que minha urina cheira a xarope de bordo? R: Se você notar um cheiro doce muito distinto ao urinar, isso pode significar uma das duas coisas: doença da urina do xarope de bordo ou cetoacidose diabética (CAD). A doença da urina do xarope de bordo é um distúrbio metabólico que faz com que certos aminoácidos se acumulem no corpo.
O feno-grego pode causar urina do xarope de bordo?
Resumo. Feno-grego, xarope de bordo e a urina de pacientes com doença de urina de xarope de bordo (MSUD) compartilham um odor característico originado de um componente comum, a sotolona. A ingestão de feno-grego por mães durante o trabalho de parto resultou em um odor de xarope de bordo em seus bebês recém-nascidos, levando a uma falsa suspeita de DXB.
