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A síndrome de Noonan é uma doença genética que impede o desenvolvimento normal em várias partes do corpo. Uma pessoa pode ser afetada pela síndrome de Noonan de várias maneiras. Estes incluem características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos, outros problemas físicos e possíveis atrasos no desenvolvimento.
- Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Noonan?
- O que causa a síndrome de Noonan?
- Síndrome de Noonan é fatal?
- Como você sabe se você tem síndrome de Noonan?
- Síndrome de Noonan é uma forma de nanismo?
- Síndrome de Noonan é rara?
- O que pode ser feito por uma pessoa com síndrome de Noonan?
- Qual é o outro nome para a síndrome de Noonan?
- A síndrome de Noonan pode ser detectada antes do nascimento?
- Qual é a diferença entre a síndrome de Noonan e a síndrome de Turner?
- O que é um pescoço alado?
- Síndrome de Turner é uma deficiência?
Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Noonan?
É uma das doenças não cromossômicas mais comuns em crianças com doença cardíaca congênita, com uma prevalência mundial estimada de 1 em 1000-2500. A idade média no diagnóstico é de nove anos, e a expectativa de vida é provavelmente normal se defeitos cardíacos graves estiverem ausentes.
O que causa a síndrome de Noonan?
A síndrome de Noonan é causada por um gene defeituoso, que geralmente é herdado de um dos pais da criança. Não há evidências que sugiram que a falha genética seja causada por fatores ambientais, como dieta ou exposição à radiação.
Síndrome de Noonan é fatal?
Panorama. A síndrome de Noonan pode variar de muito leve a grave e pode ser fatal. Em muitos casos, os problemas associados à condição podem ser tratados com sucesso em uma idade jovem ou se tornarem menos proeminentes com o tempo.
Como você sabe se você tem síndrome de Noonan?
Pessoas com síndrome de Noonan têm características faciais distintas, como um sulco profundo na área entre o nariz e a boca (filtro), olhos bem espaçados que geralmente são azul-claros ou verde-azulados e orelhas de implantação baixa que são giradas para trás.
Síndrome de Noonan é uma forma de nanismo?
A síndrome de Noonan é uma doença que envolve características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos presentes no nascimento, problemas de sangramento, atrasos no desenvolvimento e malformações dos ossos da caixa torácica. A síndrome de Noonan é causada por alterações em um dos vários genes autossômicos dominantes.
Síndrome de Noonan é rara?
A síndrome de Noonan é uma doença genética rara. Se você tiver, pode ter certas características faciais identificáveis, estatura baixa e formato incomum do peito. Você também pode ter defeitos cardíacos. Pode causar uma ampla gama de outros sintomas físicos e de desenvolvimento que geralmente começam no nascimento.
O que pode ser feito por uma pessoa com síndrome de Noonan?
As abordagens recomendadas podem incluir:
- Tratamento cardíaco. Certos medicamentos podem ser eficazes no tratamento de alguns tipos de problemas cardíacos. ...
- Tratando a baixa taxa de crescimento. ...
- Lidando com as dificuldades de aprendizagem. ...
- Tratamentos de visão e audição. ...
- Tratamento para sangramento e hematomas. ...
- Tratamento para problemas linfáticos. ...
- Tratamento para problemas genitais.
Qual é o outro nome para a síndrome de Noonan?
Síndrome de Noonan. Outros nomes. Síndrome de Turner masculina, síndrome de Noonan-Ehmke, síndrome semelhante a Turner, síndrome de Ullrich-Noonan.
A síndrome de Noonan pode ser detectada antes do nascimento?
A síndrome de Noonan é uma das síndromes genéticas mais comuns e se manifesta no nascimento, mas geralmente é diagnosticada durante a infância. Embora o diagnóstico pré-natal da síndrome de Noonan geralmente não seja possível, em alguns casos os achados ultrassonográficos sugeriram o diagnóstico in utero.
Qual é a diferença entre a síndrome de Noonan e a síndrome de Turner?
No entanto, existem muitas diferenças importantes entre os dois distúrbios. A síndrome de Noonan afeta homens e mulheres, e há uma composição cromossômica normal (cariótipo). Apenas mulheres são afetadas pela síndrome de Turner, que é caracterizada por anormalidades que afetam o cromossomo X.
O que é um pescoço alado?
Genética médica. Um pescoço alado, ou pterígio colli, é uma prega cutânea congênita que se estende ao longo dos lados do pescoço até os ombros.
Síndrome de Turner é uma deficiência?
Meninas e mulheres com diagnóstico de Síndrome de Turner, uma anormalidade genética que resulta em um cromossomo X ausente ou incompleto, podem se qualificar para benefícios de invalidez da Previdência Social se apresentarem sintomas que interferem substancialmente em suas vidas diárias.
