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| Síndrome de Angelman | |
|---|---|
| Especialidade | Genética Médica |
| Sintomas | Desenvolvimento atrasado, excepcionalmente feliz, deficiência intelectual, limitado a nenhum discurso funcional, problemas de equilíbrio e movimento, cabeça pequena, convulsões |
| Início usual | Perceptível por 6 a 12 meses |
| Causas | Genética (nova mutação) |
- Como são as pessoas com síndrome de Angelman?
- Com que idade a Síndrome de Angelman é diagnosticada?
- Que raça a síndrome de Angelman afeta?
- Bebês com síndrome de Angelman choram?
- A Síndrome de Angelman está no espectro do autismo?
- A síndrome de Angelman poderia ter sido evitada?
- A síndrome de Angelman vem da mãe ou do pai?
- Você pode ter síndrome de Angelman leve?
- Alguém com síndrome de Angelman pode se reproduzir?
- Você pode detectar a síndrome de Angelman antes do nascimento?
- Por que a síndrome de Angelman é chamada de Síndrome do Fantoche Feliz?
- Como a síndrome de Angelman afeta a vida de uma pessoa?
Como são as pessoas com síndrome de Angelman?
Adultos com síndrome de Angelman têm características faciais distintas que podem ser descritas como "ásperas". Outras características comuns incluem pele anormalmente clara com cabelos claros e uma curvatura lateral anormal da coluna (escoliose). A expectativa de vida das pessoas com essa condição parece ser quase normal.
Com que idade a Síndrome de Angelman é diagnosticada?
Os achados característicos da síndrome de Angelman geralmente não são aparentes ao nascimento e o diagnóstico da doença geralmente é feito entre 1 e 4 anos de idade.
Que raça a síndrome de Angelman afeta?
A síndrome de Angelman pode afetar qualquer grupo racial ou etnia. Os sintomas geralmente começam a ser notados quando as crianças têm entre 6 e 12 meses de idade.
Bebês com síndrome de Angelman choram?
Bebês com síndrome de Angelman podem não acordar quando precisam ser alimentados como fazem os bebês saudáveis. Eles podem ter dificuldade em reunir forças para chorar ou simplesmente ser incapazes de sinalizar suas necessidades.
A Síndrome de Angelman está no espectro do autismo?
A síndrome de Angelman tem alta comorbidade com autismo e compartilha uma base genética comum com algumas formas de autismo. A visão atual afirma que a síndrome de Angelman é considerada uma forma "sindrômica" de transtorno do espectro do autismo19.
A síndrome de Angelman poderia ter sido evitada?
Não há como prevenir a síndrome de Angelman. Se você tem um filho com AS ou histórico familiar da doença, pode querer falar com o seu provedor antes de engravidar.
A síndrome de Angelman vem da mãe ou do pai?
A síndrome de Angelman pode ocorrer quando um bebê herda ambas as cópias de uma seção do cromossomo 15 do pai (em vez de 1 da mãe e 1 do pai). AS também pode ocorrer mesmo quando o cromossomo # 15 é herdado normalmente - 1 cromossomo vindo de cada pai.
Você pode ter síndrome de Angelman leve?
Angelman atípico é caracterizado por um fenótipo mais brando, ao contrário da forma clássica da doença. Esses pacientes costumam apresentar fome excessiva e obesidade ou deficiência intelectual inespecífica, têm um vocabulário maior de até 100 palavras e podem falar em frases curtas.
Alguém com síndrome de Angelman pode se reproduzir?
Um homem com a síndrome de Angelman causada por uma deleção teria 50% de chance de ter um filho com a síndrome de Prader-Willi (devido à deleção do cromossomo 15 herdada pelo pai), embora a fertilidade masculina não tenha sido descrita até o momento.
Você pode detectar a síndrome de Angelman antes do nascimento?
No entanto, para doenças como a síndrome de Angelman, um teste genético pode ser necessário para diagnosticar seu bebê antes do nascimento. Existem dois métodos para obter DNA do feto enquanto ele ainda está no útero: amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica (CVS).
Por que a síndrome de Angelman é chamada de Síndrome do Fantoche Feliz?
A síndrome de Angelman já foi conhecida como "síndrome do fantoche feliz" por causa da aparência alegre e dos movimentos bruscos da criança. Agora é chamada de síndrome de Angelman em homenagem a Harry Angelman, o médico que investigou pela primeira vez os sintomas em 1965.
Como a síndrome de Angelman afeta a vida de uma pessoa?
A síndrome de Angelman é uma doença genética que afeta o sistema nervoso e causa graves deficiências físicas e de aprendizagem. Uma pessoa com síndrome de Angelman terá uma expectativa de vida quase normal, mas precisará de apoio ao longo da vida.
