O que é a Síndrome de Sotos?

A síndrome de Sotos é uma doença genética, descrita em 1964, caracterizada por crescimento excessivo antes e depois do nascimento, uma cabeça grande e alongada (dolicocefálica), configuração facial distinta e um distúrbio neurológico não progressivo com deficiência intelectual.

1. Síndrome de Sotos é uma deficiência?
2. Como a Síndrome de Sotos é diagnosticada?
3. A síndrome de Sotos pode ser detectada antes do nascimento?
4. Quando Sotos foi descoberto?
5. Como a Síndrome de Sotos é herdada?
6. O que é a síndrome de Proteus?
7. O que é a síndrome de Greig Cefalopolissindactilia?
8. O que causa a síndrome de Russell Silver?
9. O que é a síndrome de Beckwith Wiedemann?

Síndrome de Sotos é uma deficiência?

Pessoas com síndrome de Sotos costumam ter deficiência intelectual e a maioria também tem problemas comportamentais.

Como a Síndrome de Sotos é diagnosticada?

Um teste genético faz parte do processo de diagnóstico da síndrome de Sotos. O teste verificará se há uma mutação no gene NSD1. É comum que crianças com síndrome de Sotos recebam um diagnóstico de transtorno do espectro do autismo. Seu médico pode recomendar terapia comportamental e outros tipos de terapia que podem ajudar.

A síndrome de Sotos pode ser detectada antes do nascimento?

Microarrays pré-natais estão disponíveis atualmente e podem diagnosticar microdeleções nas seguintes regiões genômicas; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) e 22q13. Um estudo pré-natal de microarray pode ser útil se houver evidência de crescimento excessivo com outras anormalidades.

Quando Sotos foi descoberto?

A síndrome de Sotos é uma condição de crescimento excessivo na infância, descrita pela primeira vez em 1964 por Sotos et al [1], embora o primeiro paciente descrito possa ter sido relatado em 1931 [2].

Como a Síndrome de Sotos é herdada?

Herança. A síndrome de Sotos é herdada de maneira autossômica dominante. Isso significa que ter uma mutação em apenas uma das 2 cópias do gene responsável (o gene NSD1) é suficiente para causar os sinais e sintomas da doença. 95% das pessoas com síndrome de Sotos não herdam a doença dos pais.

O que é a síndrome de Proteus?

A síndrome de Proteus é uma doença rara caracterizada pelo crescimento excessivo de vários tecidos do corpo. A causa do distúrbio é uma variante do mosaico em um gene chamado AKT1. O supercrescimento desproporcional e assimétrico ocorre em um padrão de mosaico (ou seja, um padrão "irregular" aleatório de áreas afetadas e não afetadas).

O que é a síndrome de Greig Cefalopolissindactilia?

A síndrome de Greig cefalopolissindactilia (GCPS) é uma doença genética rara caracterizada por anormalidades físicas que afetam os dedos das mãos e dos pés (dedos) e a cabeça e a área facial (craniofacial).

O que causa a síndrome de Russell Silver?

Os pesquisadores suspeitam que 30 a 50 por cento de todos os casos de síndrome de Russell-Silver resultam de mudanças em um processo chamado metilação no braço curto (p) do cromossomo 11 na posição 15 (11p15). A metilação é uma reação química que anexa pequenas moléculas chamadas grupos metil a certos segmentos de DNA.

O que é a síndrome de Beckwith Wiedemann?

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é o distúrbio de predisposição ao câncer e supercrescimento mais comum. BWS é causado por alterações no cromossomo 11p15. 5 e é caracterizada por um amplo espectro de sintomas e achados físicos que variam em amplitude e gravidade de pessoa para pessoa.