10 sintomas da síndrome de Noonan

Quais são os sintomas da Síndrome de Noonan?

• Uma aparência facial característica.
• Baixa estatura.
• Defeito cardíaco presente no nascimento (defeito cardíaco congênito).
• Um pescoço largo ou alado.
• Pequenos problemas oculares, como estrabismo, em até 95 por cento dos indivíduos.
• Problemas de sangramento, como histórico de sangramento anormal ou hematomas.

1. A síndrome de Noonan pode ser leve?
2. O que acontece no corpo para causar a síndrome de Noonan?
3. Você pode fazer o teste para a síndrome de Noonan?
4. A síndrome de Noonan afeta a expectativa de vida?
5. Como é a síndrome de Noonan??
6. Qual é o outro nome para a síndrome de Noonan?
7. Qual é a média de vida de uma pessoa com síndrome de Noonan?
8. O que pode ser feito por uma pessoa com síndrome de Noonan?
9. Síndrome de Turner é uma deficiência?
10. Qual é a diferença entre a síndrome de Noonan e a síndrome de Turner?
11. Você consegue detectar a síndrome de Noonan antes do nascimento?
12. Meu filho tem síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan pode ser leve?

Os sintomas da síndrome de Noonan podem ser leves a graves. Duas crianças com síndrome de Noonan podem ter sintomas e habilidades completamente diferentes.

O que acontece no corpo para causar a síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é causada por uma mutação genética e é adquirida quando uma criança herda uma cópia de um gene afetado de um dos pais (herança dominante). Também pode ocorrer como uma mutação espontânea, o que significa que não há histórico familiar envolvido.

Você pode fazer o teste para a síndrome de Noonan?

Na maioria dos casos, a síndrome de Noonan pode ser confirmada por um exame de sangue para as várias mutações genéticas. No entanto, em cerca de 1 em 5 casos, nenhuma mutação específica pode ser encontrada, portanto, um teste de sangue negativo não excluirá a síndrome de Noonan.

A síndrome de Noonan afeta a expectativa de vida?

A expectativa de vida com a síndrome de Noonan é geralmente normal, mas pode haver problemas de saúde que precisam ser tratados com atenção médica ou cirúrgica. O sangramento pode resultar em perda de sangue, o que pode causar sintomas de fadiga.

Como é a síndrome de Noonan??

Pessoas com síndrome de Noonan têm características faciais distintas, como um sulco profundo na área entre o nariz e a boca (filtro), olhos bem espaçados que geralmente são azul-claros ou verde-azulados e orelhas de implantação baixa que são giradas para trás.

Qual é o outro nome para a síndrome de Noonan?

Da Wikipédia, a enciclopédia livre. Síndrome de Noonan. Outros nomes. Síndrome de Turner masculina, síndrome de Noonan-Ehmke, síndrome semelhante a Turner, síndrome de Ullrich-Noonan.

Qual é a média de vida de uma pessoa com síndrome de Noonan?

É uma das doenças não cromossômicas mais comuns em crianças com doença cardíaca congênita, com uma prevalência mundial estimada de 1 em 1000-2500. A idade média no diagnóstico é de nove anos, e a expectativa de vida é provavelmente normal se defeitos cardíacos graves estiverem ausentes.

O que pode ser feito por uma pessoa com síndrome de Noonan?

As abordagens recomendadas podem incluir:

• Tratamento cardíaco. Certos medicamentos podem ser eficazes no tratamento de alguns tipos de problemas cardíacos. ...
• Tratando a baixa taxa de crescimento. ...
• Lidando com as dificuldades de aprendizagem. ...
• Tratamentos de visão e audição. ...
• Tratamento para sangramento e hematomas. ...
• Tratamento para problemas linfáticos. ...
• Tratamento para problemas genitais.

Síndrome de Turner é uma deficiência?

Meninas e mulheres com diagnóstico de Síndrome de Turner, uma anormalidade genética que resulta em um cromossomo X ausente ou incompleto, podem se qualificar para benefícios de invalidez da Previdência Social se apresentarem sintomas que interferem substancialmente em suas vidas diárias.

Qual é a diferença entre a síndrome de Noonan e a síndrome de Turner?

No entanto, existem muitas diferenças importantes entre os dois distúrbios. A síndrome de Noonan afeta homens e mulheres, e há uma composição cromossômica normal (cariótipo). Apenas mulheres são afetadas pela síndrome de Turner, que é caracterizada por anormalidades que afetam o cromossomo X.

Você consegue detectar a síndrome de Noonan antes do nascimento?

A síndrome de Noonan é uma das síndromes genéticas mais comuns e se manifesta no nascimento, mas geralmente é diagnosticada durante a infância. Embora o diagnóstico pré-natal da síndrome de Noonan geralmente não seja possível, em alguns casos os achados ultrassonográficos sugeriram o diagnóstico in utero.

Meu filho tem síndrome de Noonan?

Antes de seu bebê nascer, seu médico pode considerar que ele tem síndrome de Noonan se uma ultrassonografia de gravidez mostrar: Líquido amniótico extra ao redor de seu bebê no saco amniótico. Um aglomerado de cistos no pescoço do seu bebê. Problemas com a estrutura do coração ou outros problemas estruturais.