Síndrome de Noonan

A síndrome de Noonan é uma doença genética que impede o desenvolvimento normal em várias partes do corpo. Uma pessoa pode ser afetada pela síndrome de Noonan de várias maneiras. Estes incluem características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos, outros problemas físicos e possíveis atrasos no desenvolvimento.

1. Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Noonan?
2. Síndrome de Noonan é fatal?
3. O que causa a síndrome de Noonan?
4. Síndrome de Noonan é uma forma de nanismo?
5. Como é a síndrome de Noonan??
6. Síndrome de Noonan é rara?
7. O que pode ser feito por uma pessoa com síndrome de Noonan?
8. Como eles fazem o teste para a síndrome de Noonan?
9. Qual é o outro nome para a síndrome de Noonan?
10. O que significa Noonan?
11. A síndrome de Noonan pode ser detectada antes do nascimento?
12. O que são orelhas baixas, um sinal de?

Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Noonan?

É uma das doenças não cromossômicas mais comuns em crianças com doença cardíaca congênita, com uma prevalência mundial estimada de 1 em 1000-2500. A idade média no diagnóstico é de nove anos, e a expectativa de vida é provavelmente normal se defeitos cardíacos graves estiverem ausentes.

Síndrome de Noonan é fatal?

Panorama. A síndrome de Noonan pode variar de muito leve a grave e pode ser fatal. Em muitos casos, os problemas associados à condição podem ser tratados com sucesso em uma idade jovem ou se tornarem menos proeminentes com o tempo.

O que causa a síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é causada por um gene defeituoso, que geralmente é herdado de um dos pais da criança. Não há evidências que sugiram que a falha genética seja causada por fatores ambientais, como dieta ou exposição à radiação.

Síndrome de Noonan é uma forma de nanismo?

A síndrome de Noonan é uma doença que envolve características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos presentes no nascimento, problemas de sangramento, atrasos no desenvolvimento e malformações dos ossos da caixa torácica. A síndrome de Noonan é causada por alterações em um dos vários genes autossômicos dominantes.

Como é a síndrome de Noonan??

Pessoas com síndrome de Noonan têm características faciais distintas, como um sulco profundo na área entre o nariz e a boca (filtro), olhos bem espaçados que geralmente são azul-claros ou verde-azulados e orelhas de implantação baixa que são giradas para trás.

Síndrome de Noonan é rara?

A síndrome de Noonan é uma doença genética rara. Se você tiver, pode ter certas características faciais identificáveis, estatura baixa e formato incomum do peito. Você também pode ter defeitos cardíacos. Pode causar uma ampla gama de outros sintomas físicos e de desenvolvimento que geralmente começam no nascimento.

O que pode ser feito por uma pessoa com síndrome de Noonan?

As abordagens recomendadas podem incluir:

• Tratamento cardíaco. Certos medicamentos podem ser eficazes no tratamento de alguns tipos de problemas cardíacos. ...
• Tratando a baixa taxa de crescimento. ...
• Lidando com as dificuldades de aprendizagem. ...
• Tratamentos de visão e audição. ...
• Tratamento para sangramento e hematomas. ...
• Tratamento para problemas linfáticos. ...
• Tratamento para problemas genitais.

Como eles fazem o teste para a síndrome de Noonan?

Na maioria dos casos, a síndrome de Noonan pode ser confirmada por um exame de sangue para as várias mutações genéticas. No entanto, em cerca de 1 em 5 casos, nenhuma mutação específica pode ser encontrada, portanto, um teste de sangue negativo não excluirá a síndrome de Noonan.

Qual é o outro nome para a síndrome de Noonan?

Síndrome de Noonan. Outros nomes. Síndrome de Turner masculina, síndrome de Noonan-Ehmke, síndrome semelhante a Turner, síndrome de Ullrich-Noonan.

O que significa Noonan?

Irlandês (Munster): forma anglicizada do gaélico Ó hIonmhaineáin 'descendente de Ionmhaineán', um nome pessoal derivado do diminutivo de Ionmhain 'amado', 'querido'.

A síndrome de Noonan pode ser detectada antes do nascimento?

A síndrome de Noonan é uma das síndromes genéticas mais comuns e se manifesta no nascimento, mas geralmente é diagnosticada durante a infância. Embora o diagnóstico pré-natal da síndrome de Noonan geralmente não seja possível, em alguns casos os achados ultrassonográficos sugeriram o diagnóstico in utero.

O que são orelhas baixas, um sinal de?

Eles estão presentes em muitas doenças congênitas. Especificamente, orelhas de implantação baixa são definidas como orelhas externas posicionadas com dois ou mais desvios-padrão abaixo da média da população. Orelhas de implantação baixa podem estar associadas a condições como: Síndrome de Down.
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