síndrome de carga

A síndrome de CHARGE é um distúrbio que afeta muitas áreas do corpo. CHARGE é uma abreviatura de várias das características comuns no distúrbio: coloboma, defeitos cardíacos, atresia coanae (também conhecida como atresia coanal), retardo de crescimento, anormalidades genitais e anormalidades do ouvido.

1. O que é a expectativa de vida da síndrome de carga?
2. Quais são os sintomas da Síndrome de Charge?
3. Qual é o tratamento para a Síndrome de Charge?
4. O que é uma criança de carga?
5. A Síndrome de Charge é uma doença rara?
6. Como a síndrome de carga é herdada?
7. O que é a síndrome de Cohens?
8. O que é a síndrome de Goldenhar?
9. O que é o gene CHD7?
10. A síndrome de Charge pode ser diagnosticada no útero?
11. Síndrome de carga é progressiva?

O que é a expectativa de vida da síndrome de carga?

Crianças com CHARGE demonstraram ter uma taxa de sobrevivência de 70% até os cinco anos de idade (a partir da análise de sobrevivência atuarial).

Quais são os sintomas da Síndrome de Charge?

Sinais e sintomas da síndrome CHARGE

• uma fenda ou sulco em uma das estruturas do olho (coloboma do olho), como a íris ou retina, que causa perda de visão.
• passagens nasais bloqueadas (atresia coanal)
• problemas do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal).
• orelhas malformadas, o que pode causar perda auditiva.
• baixa estatura.

Qual é o tratamento para a Síndrome de Charge?

Os bebês que nascem com a síndrome CHARGE costumam ser atendidos em um centro especializado com otorrinolaringologistas pediátricos e outros especialistas médicos. Os médicos realizam cirurgias para corrigir anormalidades potencialmente fatais o mais rápido possível após o nascimento. Os bebês também podem receber terapia hormonal para corrigir anormalidades genitais.

O que é uma criança de carga?

A síndrome CHARGE é uma síndrome genética reconhecível com um padrão conhecido de características. É uma síndrome extremamente complexa, envolvendo extensas dificuldades médicas e físicas que variam de criança para criança. Bebês com síndrome CHARGE geralmente nascem com defeitos congênitos com risco de vida.

A Síndrome de Charge é uma doença rara?

A síndrome CHARGE é uma doença rara, afetando 0,1-1,2 / 10.000 nascidos vivos. Afeta homens e mulheres em números iguais e foi observada em todas as raças e em todos os continentes. Existem muito mais casos de CHARGE do que os descritos na literatura médica.

Como a síndrome de carga é herdada?

Herança. Quando a síndrome CHARGE é causada por mutações no gene CHD7, ela segue um padrão autossômico dominante de herança, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.

O que é a síndrome de Cohens?

A síndrome de Cohen é uma doença genética bastante variável caracterizada por tônus ​​muscular diminuído (hipotonia), anormalidades da cabeça, rosto, mãos e pés, anormalidades oculares e deficiência intelectual não progressiva.

O que é a síndrome de Goldenhar?

A síndrome de Goldenhar é uma condição congênita rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal do olho, ouvido e coluna vertebral. Também conhecida como espectro óculo-aurículo-vertebral ou OAV, a síndrome de Goldenhar foi documentada pela primeira vez em 1952 por Maurice Goldenhar, um oftalmologista e clínico geral.

O que é o gene CHD7?

O gene CHD7 fornece instruções para a produção de uma proteína chamada cromodomínio helicase DNA binding protein 7. Essa proteína é encontrada em muitas partes do corpo antes do nascimento, incluindo o olho, o ouvido interno e o cérebro.

A síndrome de Charge pode ser diagnosticada no útero?

Introdução: A síndrome CHARGE é uma síndrome de anomalia congênita múltipla causada por mutações na CHD7. Critérios diagnósticos foram propostos para melhorar o diagnóstico em fetos no inquérito clínico-patológico, mas não existem critérios para o diagnóstico fetal durante a gravidez.

Síndrome de carga é progressiva?

As anomalias únicas do ouvido externo foram descritas na seção CHARGE Syndrome Part I deste periódico. Este relatório descreve as perdas distintas do ouvido médio e neurossensorial que ocorrem na síndrome, ambas as quais podem ser progressivas e, na maioria dos casos, são moderadas a graves..