A síndrome de CHARGE é um distúrbio que afeta muitas áreas do corpo. CHARGE é uma abreviatura de várias das características comuns no distúrbio: coloboma, defeitos cardíacos, atresia coanae (também conhecida como atresia coanal), retardo de crescimento, anormalidades genitais e anormalidades do ouvido.
- O que é a expectativa de vida da síndrome de carga?
- Quais são os sintomas da Síndrome de Charge?
- Qual é o tratamento para a Síndrome de Charge?
- O que é uma criança de carga?
- A Síndrome de Charge é uma doença rara?
- Como a síndrome de carga é herdada?
- O que é a síndrome de Cohens?
- A síndrome de Charge pode ser diagnosticada no útero?
- O que é a síndrome Kabuki?
- Síndrome de carga é progressiva?
O que é a expectativa de vida da síndrome de carga?
Crianças com CHARGE demonstraram ter uma taxa de sobrevivência de 70% até os cinco anos de idade (a partir da análise de sobrevivência atuarial).
Quais são os sintomas da Síndrome de Charge?
Sinais e sintomas da síndrome CHARGE
- uma fenda ou sulco em uma das estruturas do olho (coloboma do olho), como a íris ou retina, que causa perda de visão.
- passagens nasais bloqueadas (atresia coanal)
- problemas do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal).
- orelhas malformadas, o que pode causar perda auditiva.
- baixa estatura.
Qual é o tratamento para a Síndrome de Charge?
Os bebês que nascem com a síndrome CHARGE costumam ser atendidos em um centro especializado com otorrinolaringologistas pediátricos e outros especialistas médicos. Os médicos realizam cirurgias para corrigir anormalidades potencialmente fatais o mais rápido possível após o nascimento. Os bebês também podem receber terapia hormonal para corrigir anormalidades genitais.
O que é uma criança de carga?
A síndrome CHARGE é uma síndrome genética reconhecível com um padrão conhecido de características. É uma síndrome extremamente complexa, envolvendo extensas dificuldades médicas e físicas que variam de criança para criança. Bebês com síndrome CHARGE geralmente nascem com defeitos congênitos com risco de vida.
A Síndrome de Charge é uma doença rara?
A síndrome CHARGE é uma doença rara, afetando 0,1-1,2 / 10.000 nascidos vivos. Afeta homens e mulheres em números iguais e foi observada em todas as raças e em todos os continentes. Existem muito mais casos de CHARGE do que os descritos na literatura médica.
Como a síndrome de carga é herdada?
Herança. Quando a síndrome CHARGE é causada por mutações no gene CHD7, ela segue um padrão autossômico dominante de herança, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.
O que é a síndrome de Cohens?
A síndrome de Cohen é uma doença genética bastante variável caracterizada por tônus muscular diminuído (hipotonia), anormalidades da cabeça, rosto, mãos e pés, anormalidades oculares e deficiência intelectual não progressiva.
A síndrome de Charge pode ser diagnosticada no útero?
Introdução: A síndrome CHARGE é uma síndrome de anomalia congênita múltipla causada por mutações na CHD7. Critérios diagnósticos foram propostos para melhorar o diagnóstico em fetos no inquérito clínico-patológico, mas não existem critérios para o diagnóstico fetal durante a gravidez.
O que é a síndrome Kabuki?
A síndrome de Kabuki é uma doença genética rara com uma variedade de características, incluindo deficiência intelectual, características faciais distintas e anormalidades esqueléticas. Não há cura - o tratamento visa reduzir o risco de complicações e melhorar a qualidade de vida.
Síndrome de carga é progressiva?
As anomalias únicas do ouvido externo foram descritas na seção CHARGE Syndrome Part I deste periódico. Este relatório descreve as perdas distintas do ouvido médio e neurossensorial que ocorrem na síndrome, ambas as quais podem ser progressivas e, na maioria dos casos, são moderadas a graves..