fundação da síndrome de carga

1. O que é a expectativa de vida da síndrome de carga?
2. Qual é a Síndrome de Carga?
3. Quais são os sintomas da Síndrome de Charge?
4. O que significam as letras da Síndrome de Carga?
5. A Síndrome de Charge é uma doença rara?
6. Quão comum é a síndrome de Goldenhar?
7. O que é a síndrome de Noonan?
8. O que é a síndrome de Cohens?
9. Quando foi descoberta a síndrome de Charge?
10. Qual é a causa da cobrança?
11. O que é a síndrome Kabuki?
12. A síndrome de Charge pode ser diagnosticada no útero?

O que é a expectativa de vida da síndrome de carga?

Crianças com CHARGE demonstraram ter uma taxa de sobrevivência de 70% até os cinco anos de idade (a partir da análise de sobrevivência atuarial).

Qual é a Síndrome de Carga?

Reduzir seção. A síndrome de CHARGE é um distúrbio que afeta muitas áreas do corpo. CHARGE é uma abreviatura de várias das características comuns no distúrbio: coloboma, defeitos cardíacos, atresia coanae (também conhecida como atresia coanal), retardo de crescimento, anormalidades genitais e anormalidades do ouvido.

Quais são os sintomas da Síndrome de Charge?

Sinais e sintomas da síndrome CHARGE

• uma fenda ou sulco em uma das estruturas do olho (coloboma do olho), como a íris ou retina, que causa perda de visão.
• passagens nasais bloqueadas (atresia coanal)
• problemas do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal).
• orelhas malformadas, o que pode causar perda auditiva.
• baixa estatura.

O que significam as letras da Síndrome de Carga?

Ao longo dos anos, tornou-se claro que CHARGE é de fato uma síndrome e pelo menos um gene que causa a síndrome CHARGE foi descoberto. As letras em CHARGE significam: Coloboma do olho, Defeitos cardíacos, Atresia das coanas, Retardo de crescimento e desenvolvimento e Anormalidades de ouvido e surdez.

A Síndrome de Charge é uma doença rara?

A síndrome CHARGE é uma doença rara, afetando 0,1-1,2 / 10.000 nascidos vivos. Afeta homens e mulheres em números iguais e foi observada em todas as raças e em todos os continentes. Existem muito mais casos de CHARGE do que os descritos na literatura médica.

Quão comum é a síndrome de Goldenhar?

Também conhecida como espectro óculo-aurículo-vertebral ou OAV, a síndrome de Goldenhar foi documentada pela primeira vez em 1952 por Maurice Goldenhar, um oftalmologista e clínico geral. Afeta um em cada 3.000-5.000 nascimentos.

O que é a síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é uma doença genética que impede o desenvolvimento normal em várias partes do corpo. Uma pessoa pode ser afetada pela síndrome de Noonan de várias maneiras. Estes incluem características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos, outros problemas físicos e possíveis atrasos no desenvolvimento.

O que é a síndrome de Cohens?

A síndrome de Cohen é uma doença genética bastante variável caracterizada por tônus ​​muscular diminuído (hipotonia), anormalidades da cabeça, rosto, mãos e pés, anormalidades oculares e deficiência intelectual não progressiva.

Quando foi descoberta a síndrome de Charge?

Descrita pela primeira vez em 1979, a sigla "CHARGE" entrou em uso para crianças recém-nascidas com as características congênitas de coloboma do olho, defeitos cardíacos, atresia das coanas nasais, retardo de crescimento e / ou desenvolvimento, anomalias genitais e / ou urinárias, e anormalidades de ouvido e surdez.

Qual é a causa da cobrança?

Responder. A "transferência de elétrons de um corpo para outro" é a causa da carga de um corpo. O motivo do carregamento é o processo de transferência de elétrons. ... Em um corpo carregado, os elétrons são mais do que os prótons e viajam causando a mudança na distribuição de carga no corpo neutro.

O que é a síndrome Kabuki?

A síndrome de Kabuki é uma doença genética rara com uma variedade de características, incluindo deficiência intelectual, características faciais distintas e anormalidades esqueléticas. Não há cura - o tratamento visa reduzir o risco de complicações e melhorar a qualidade de vida.

A síndrome de Charge pode ser diagnosticada no útero?

Introdução: A síndrome CHARGE é uma síndrome de anomalia congênita múltipla causada por mutações na CHD7. Critérios diagnósticos foram propostos para melhorar o diagnóstico em fetos no inquérito clínico-patológico, mas não existem critérios para o diagnóstico fetal durante a gravidez.