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A fibrose cística é um exemplo de doença recessiva. Isso significa que uma pessoa deve ter uma mutação em ambas as cópias do gene CFTR para ter FC. Se alguém tem uma mutação em apenas uma cópia do gene CFTR e a outra cópia é normal, ele ou ela não tem FC e é portador de FC.
- Como a fibrose cística é herdada?
- Qual dos pais carrega o gene da fibrose cística?
- FC funciona em famílias?
- Quão comum é carregar o gene da fibrose cística?
- Qual é o gênero da fibrose cística mais comum em?
- Qual é a pessoa mais velha com fibrose cística?
Como a fibrose cística é herdada?
A fibrose cística é herdada de forma autossômica recessiva. Nossos genes vêm em pares, com uma cópia herdada de cada um dos pais. Alguns genes possuem mutações e não funcionam adequadamente. Uma pessoa com uma cópia não funcional do gene é um portador.
Qual dos pais carrega o gene da fibrose cística?
A fibrose cística (FC) é uma doença genética. Isso significa que é herdado. Uma criança nascerá com FC somente se herdar um gene de FC de cada pai. Uma pessoa que tem apenas um gene de FC é chamada de portadora de FC.
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A genética da fibrose cística.
| Origem étnica | Risco de mutação CF | Risco de criança com FC |
|---|---|---|
| Asiático americano | 1 em 90 | 1 em 100.000 |
FC funciona em famílias?
Uma criança pode herdar FC apenas se ambos os pais forem portadores de um gene de FC (ou seja, cada um dos pais tem FC ou é portador) e ambos os pais passam o gene de FC para seus filhos. Não há nada que os pais façam para causar FC em seus filhos e geralmente eles não sabem que são portadores de um gene de FC.
Quão comum é carregar o gene da fibrose cística?
Estima-se que aproximadamente 1 em 35 americanos seja portador da mutação do gene CFTR, o que significa que mais de 10 milhões de americanos são portadores de fibrose cística.
Qual é o gênero da fibrose cística mais comum em?
A fibrose cística afeta homens e mulheres; aproximadamente 30.000 pessoas nos Estados Unidos foram diagnosticadas com a doença. O maior fator de risco para fibrose cística é uma história familiar da doença, especialmente se um dos pais for um portador conhecido.
Qual é a pessoa mais velha com fibrose cística?
A pessoa mais velha diagnosticada com FC pela primeira vez nos Estados Unidos tinha 82 anos, na Irlanda tinha 76 e no Reino Unido tinha 79 anos. Aqueles diagnosticados após os 50 anos tendem a ter uma longa história de episódios frequentes de resfriados, infecções nos seios da face, pneumonia , dores de estômago, refluxo ácido e dificuldade em ganhar ou manter o peso.
