fibrose cística

A fibrose cística é uma doença hereditária que afeta os pulmões e o sistema digestivo. O corpo produz muco espesso e pegajoso que pode entupir os pulmões e obstruir o pâncreas. A fibrose cística (FC) pode ser fatal e as pessoas com a doença tendem a ter uma vida útil mais curta do que o normal.

1. Qual é a principal causa da fibrose cística?
2. Como você começa a fibrose cística?
3. Você pode viver uma vida normal com fibrose cística?
4. O que a fibrose cística faz a uma pessoa?
5. Quem é a pessoa que vive mais tempo com fibrose cística?
6. Você pode ter fibrose cística em qualquer idade?
7. Com que idade a fibrose cística geralmente é diagnosticada?
8. FC é contagiosa?
9. A fibrose cística vai embora?
10. Como os pacientes com FC morrem?
11. Como a fibrose cística afeta a qualidade de vida?
12. É FC hereditária?

Qual é a principal causa da fibrose cística?

Causas. A fibrose cística é uma doença hereditária causada por mutações em um gene denominado gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). O gene CFTR fornece instruções para a proteína CFTR.

Como você começa a fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença genética. Pessoas com FC herdaram duas cópias do gene defeituoso da FC - uma cópia de cada pai. Ambos os pais devem ter pelo menos uma cópia do gene defeituoso. Pessoas com apenas uma cópia do gene defeituoso da FC são chamadas de portadoras, mas não têm a doença.

Você pode viver uma vida normal com fibrose cística?

A convivência com a fibrose cística varia, pois o corpo de cada pessoa pode apresentar sintomas e efeitos colaterais diferentes. A expectativa de vida típica para alguém com FC é cerca de 30 anos. À medida que os tratamentos melhoraram ao longo dos anos, os pacientes com FC agora vivem até os 40 anos e além.

O que a fibrose cística faz a uma pessoa?

A FC causa muco espesso que obstrui certos órgãos, como pulmões, pâncreas e intestinos. Isso pode causar desnutrição, crescimento deficiente, infecções respiratórias frequentes, problemas respiratórios e doenças pulmonares crônicas.

Quem é a pessoa que vive mais tempo com fibrose cística?

A pessoa mais velha diagnosticada com FC pela primeira vez nos Estados Unidos tinha 82 anos, na Irlanda tinha 76 e no Reino Unido tinha 79 anos. Aqueles diagnosticados após os 50 anos tendem a ter uma longa história de episódios frequentes de resfriados, infecções nos seios da face, pneumonia , dores de estômago, refluxo ácido e dificuldade em ganhar ou manter o peso.

Você pode ter fibrose cística em qualquer idade?

Embora a fibrose cística seja geralmente diagnosticada na infância, adultos sem sintomas (ou sintomas leves) durante a juventude ainda podem ter a doença.

Com que idade a fibrose cística geralmente é diagnosticada?

A maioria das crianças agora é testada para FC ao nascer por meio de triagem neonatal e a maioria é diagnosticada aos 2 anos de idade. No entanto, algumas pessoas com FC são diagnosticadas como adultos. Um médico que vê os sintomas da FC pedirá um teste de suor e um teste genético para confirmar o diagnóstico.

FC é contagiosa?

A fibrose cística é uma doença genética hereditária. Não é contagioso. Para ter a doença, você deve herdar o gene defeituoso da fibrose cística de ambos os pais. A doença faz com que o muco em seu corpo se torne espesso e pegajoso e se acumule em seus órgãos.

A fibrose cística vai embora?

Não há cura para a fibrose cística, mas o tratamento pode aliviar os sintomas, reduzir complicações e melhorar a qualidade de vida. Recomenda-se monitoramento rigoroso e intervenção precoce e agressiva para retardar a progressão da FC, que pode levar a uma vida mais longa.

Como os pacientes com FC morrem?

O muco em pacientes com FC é muito espesso e se acumula nos intestinos e nos pulmões. O resultado é desnutrição, crescimento deficiente, infecções respiratórias frequentes, dificuldades respiratórias e, eventualmente, danos pulmonares permanentes. A doença pulmonar é a causa comum de morte na maioria dos pacientes.

Como a fibrose cística afeta a qualidade de vida?

Apesar de atualmente não haver cura para a fibrose cística, existem tratamentos que melhoram a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes. Na verdade, as crianças com FC tendem a permanecer saudáveis ​​quando medicadas até a idade adulta, mas à medida que a função pulmonar diminui, o paciente frequentemente se torna incapacitado.

É FC hereditária?

A fibrose cística (FC) é uma doença genética. Isso significa que é herdado. Uma criança nascerá com FC somente se herdar um gene de FC de cada pai. Uma pessoa que tem apenas um gene de FC é chamada de portadora de FC.