síndrome de edwards

A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, é um distúrbio genético causado pela presença de uma terceira cópia de todo ou parte do cromossomo 18. Muitas partes do corpo são afetadas. Os bebês geralmente nascem pequenos e têm defeitos cardíacos.

1. Um bebê pode sobreviver à síndrome de Edwards?
2. Qual é a causa da síndrome de Edwards?
3. Quais são os sintomas específicos da síndrome de Edwards?
4. Qual é a expectativa de vida de uma criança com síndrome de Edwards?
5. A síndrome de Edwards pode ser prevenida?
6. Que gênero a síndrome de Edwards afeta?
7. A trissomia do 18 vem da mãe ou do pai?
8. Quem tem maior probabilidade de desenvolver a síndrome de Edwards?
9. Bebês com trissomia 18 sofrem?
10. A ultrassonografia pode mostrar Trissomia 18?
11. Como você testa para a síndrome de Edwards?
12. A trissomia do 18 ocorre em famílias?

Um bebê pode sobreviver à síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards afeta por quanto tempo um bebê pode sobreviver. Infelizmente, a maioria dos bebês com síndrome de Edwards morre antes ou logo após o nascimento. Um pequeno número (cerca de 13 em 100) bebês nascidos vivos com a síndrome de Edwards viverão depois de seu primeiro aniversário.

Qual é a causa da síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards é uma doença genética em bebês que causa deficiências graves. É causada por uma cópia extra do cromossomo 18 e os bebês nascidos com a doença geralmente não sobrevivem por muito mais do que uma semana.

Quais são os sintomas específicos da síndrome de Edwards?

Sintomas da Síndrome de Edwards

• Microcefalia (cabeça pequena e de formato anormal)
• Micrognatia (mandíbula e boca anormalmente pequenas)
• Dedos longos e sobrepostos e unhas pouco desenvolvidas.
• Punhos cerrados.
• Orelhas de implantação baixa.
• Espinha arqueada e tórax com formato anormal.
• Pernas cruzadas.
• Hérnia umbilical.

Qual é a expectativa de vida de uma criança com síndrome de Edwards?

A expectativa de vida média para bebês nascidos com trissomia do cromossomo 18 é de 3 dias a 2 semanas. Estudos mostram que 60% a 75% das crianças sobrevivem por 24 horas, 20% a 60% por 1 semana, 22% a 44% por 1 mês, 9% a 18% por 6 meses e 5% a 10% por mais 1 ano.

A síndrome de Edwards pode ser prevenida?

A maioria dos casos de síndrome de Edwards não é hereditária e não pode ser prevenida. No entanto, os pais que tiveram um filho com a síndrome de Edwards têm maior risco de ter outro filho com a síndrome.

Que gênero a síndrome de Edwards afeta?

A síndrome de Edwards ocorre em todas as populações humanas, mas é mais prevalente na prole do sexo feminino. Um óvulo e / ou espermatozoide saudável contém cromossomos individuais, cada um dos quais contribui para os 23 pares de cromossomos necessários para formar uma célula normal com um cariótipo humano típico de 46 cromossomos.

A trissomia do 18 vem da mãe ou do pai?

Por exemplo, a chance de ter um bebê com trissomia do cromossomo 18 é maior em mães mais velhas. Em outros casos, a trissomia 18 pode ser herdada devido a um rearranjo cromossômico familiar denominado translocação. A trissomia do 18 nunca é o resultado de algo que uma mãe ou pai fez ou deixou de fazer.

Quem tem maior probabilidade de desenvolver a síndrome de Edwards?

A trissomia 18 ocorre em cerca de 1 em cada 5.000 bebês nascidos vivos; é mais comum na gravidez, mas muitos fetos afetados não sobrevivem até o fim. Embora mulheres de todas as idades possam ter um filho com trissomia do 18, a chance de ter um filho com essa condição aumenta à medida que a mulher fica mais velha.

Bebês com trissomia 18 sofrem?

A maioria dos bebês com trissomia do cromossomo 18 morre antes de nascer. A maioria dos que chegam ao termo morre dentro de cinco a 15 dias, geralmente devido a graves defeitos cardíacos e pulmonares.

A ultrassonografia pode mostrar Trissomia 18?

Os únicos métodos definitivos para fazer o diagnóstico de trissomia do 18 são por meio de ultrassonografia, principalmente durante o primeiro e segundo trimestres, testes triplos e testes invasivos com amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas (1, 5, 6).

Como você testa para a síndrome de Edwards?

Amostra de vilosidade coriônica (CVS)

Uma agulha fina, geralmente inserida na barriga da mãe (abdômen), é usada para retirar uma pequena amostra de tecido da placenta. As células do tecido são então testadas para a síndrome de Down, síndrome de Edwards ou síndrome de Patau.

A trissomia do 18 ocorre em famílias?

A trissomia 18 normalmente não ocorre em famílias. Ocasionalmente, um dos pais pode ter um rearranjo cromossômico que aumenta a chance de ter filhos com diferenças cromossômicas.