Sintomas da Síndrome de Edwards
- Microcefalia (cabeça pequena e de formato anormal)
- Micrognatia (mandíbula e boca anormalmente pequenas)
- Dedos longos e sobrepostos e unhas pouco desenvolvidas.
- Punhos cerrados.
- Orelhas de implantação baixa.
- Espinha arqueada e tórax com formato anormal.
- Pernas cruzadas.
- Hérnia umbilical.
- Quais são as 2 características da síndrome de Edwards?
- Como você sabe se seu bebê tem síndrome de Edwards?
- Quanto tempo vivem os bebês com síndrome de Edwards?
- Qual é a causa da síndrome de Edwards?
- Quantos anos tem a pessoa mais velha com síndrome de Edwards?
- A síndrome de Edwards pode ser prevenida?
- Quem tem maior probabilidade de desenvolver a síndrome de Edwards?
- A trissomia do 18 vem da mãe ou do pai?
- O que é a síndrome do bebê Edwards?
- Bebês com trissomia 18 sofrem?
- A ultrassonografia pode mostrar Trissomia 18?
- Você pode sobreviver à Trissomia 18?
Quais são as 2 características da síndrome de Edwards?
Os bebês geralmente nascem pequenos e têm defeitos cardíacos. Outras características incluem uma cabeça pequena, mandíbula pequena, punhos cerrados com dedos sobrepostos e deficiência intelectual severa. A maioria dos casos de síndrome de Edwards ocorre devido a problemas durante a formação das células reprodutivas ou durante o desenvolvimento inicial.
Como você sabe se seu bebê tem síndrome de Edwards?
Triagem para síndrome de Edwards
Durante o teste, você fará um exame de sangue e uma ultrassonografia para medir o fluido na nuca do seu bebê (translucidez nucal).
Quanto tempo vivem os bebês com síndrome de Edwards?
A expectativa de vida média para bebês nascidos com trissomia do cromossomo 18 é de 3 dias a 2 semanas. Estudos mostram que 60% a 75% das crianças sobrevivem por 24 horas, 20% a 60% por 1 semana, 22% a 44% por 1 mês, 9% a 18% por 6 meses e 5% a 10% por mais 1 ano.
Qual é a causa da síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards é uma doença genética em bebês que causa deficiências graves. É causada por uma cópia extra do cromossomo 18 e os bebês nascidos com a doença geralmente não sobrevivem por muito mais do que uma semana.
Quantos anos tem a pessoa mais velha com síndrome de Edwards?
Um cromossomo 18 extra é devastador, mas algumas crianças vencem as adversidades e sobrevivem à infância. Em 10 de setembro, Donnie Heaton celebrará seu 21º aniversário. Mas, ao contrário da maioria dos jovens de 21 anos, Donnie pesa apenas 55 libras. Ele é um dos indivíduos mais antigos conhecidos a ter trissomia do 18 (síndrome de Edward).
A síndrome de Edwards pode ser prevenida?
A maioria dos casos de síndrome de Edwards não é hereditária e não pode ser prevenida. No entanto, os pais que tiveram um filho com a síndrome de Edwards têm maior risco de ter outro filho com a síndrome.
Quem tem maior probabilidade de desenvolver a síndrome de Edwards?
A trissomia 18 ocorre em cerca de 1 em cada 5.000 bebês nascidos vivos; é mais comum na gravidez, mas muitos fetos afetados não sobrevivem até o fim. Embora mulheres de todas as idades possam ter um filho com trissomia do 18, a chance de ter um filho com essa condição aumenta à medida que a mulher fica mais velha.
A trissomia do 18 vem da mãe ou do pai?
Por exemplo, a chance de ter um bebê com trissomia do cromossomo 18 é maior em mães mais velhas. Em outros casos, a trissomia 18 pode ser herdada devido a um rearranjo cromossômico familiar denominado translocação. A trissomia do 18 nunca é o resultado de algo que uma mãe ou pai fez ou deixou de fazer.
O que é a síndrome do bebê Edwards?
A síndrome de Edward é um defeito genético que resulta em várias anormalidades no corpo dos bebês que nascem com a doença. Bebês com essa condição cromossômica morrem logo após o nascimento. Não há cura para a doença. Também é conhecido como Trissomia 18 e afeta um em cada cinco mil nascidos vivos.
Bebês com trissomia 18 sofrem?
A maioria dos bebês com trissomia do cromossomo 18 morre antes de nascer. A maioria dos que chegam ao termo morre dentro de cinco a 15 dias, geralmente devido a graves defeitos cardíacos e pulmonares.
A ultrassonografia pode mostrar Trissomia 18?
Os únicos métodos definitivos para fazer o diagnóstico de trissomia do 18 são por meio de ultrassonografia, principalmente durante o primeiro e segundo trimestres, testes triplos e testes invasivos com amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas (1, 5, 6).
Você pode sobreviver à Trissomia 18?
Cinquenta por cento dos bebês nascidos com trissomia do cromossomo 18 sobrevivem além dos primeiros seis a nove dias. Cerca de 12% dos bebês nascidos com trissomia do cromossomo 18 sobrevivem ao primeiro ano de vida. É difícil prever a expectativa de vida de um bebê com trissomia do cromossomo 18 se o bebê não tiver problemas imediatos com risco de vida.