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1. Quão comum é a galactosemia de Duarte?
2. Como a galactosemia é diagnosticada?
3. Quais mutações causam galactosemia?
4. Quais são os sinais e sintomas da galactosemia?
5. Qual é a expectativa de vida de alguém com galactosemia?
6. Galactosemia é o mesmo que intolerância à lactose?
7. Um bebê com galactosemia pode mamar?
8. O que acontece se você não tratar a galactosemia?
9. Adultos podem ter galactosemia?
10. A galactosemia afeta o cérebro?
11. Como a galactosemia causa retardo mental?
12. A galactosemia é herdada?

Quão comum é a galactosemia de Duarte?

A galactosemia de Duarte (DG) é muito mais comum do que a galactosemia clássica e estima-se que afete cerca de um em cada 4.000 bebês nascidos nos Estados Unidos.

Como a galactosemia é diagnosticada?

A galactosemia geralmente é diagnosticada por meio de testes feitos como parte de programas de triagem neonatal. Um exame de sangue detectará altos níveis de galactose e baixos níveis de atividade enzimática. O sangue geralmente é coletado por meio de uma punção no calcanhar do bebê. Um teste de urina também pode ser usado para diagnosticar esta condição.

Quais mutações causam galactosemia?

Mutações nos genes GALT, GALK1 e GALE causam galactosemia. Esses genes fornecem instruções para a produção de enzimas essenciais para o processamento da galactose obtida da dieta. Essas enzimas quebram a galactose em outro açúcar simples, glicose e outras moléculas que o corpo pode armazenar ou usar para obter energia.

Quais são os sinais e sintomas da galactosemia?

Os sintomas de galactosemia são:

• Convulsões.
• Irritabilidade.
• Letargia.
• Má alimentação - bebê se recusa a comer fórmula contendo leite.
• Baixo ganho de peso.
• Pele e branco dos olhos amarelos (icterícia)
• Vômito.

Qual é a expectativa de vida de alguém com galactosemia?

Com uma dieta restrita à galactose, os pacientes têm uma expectativa de vida normal. No entanto, os pacientes ainda podem sofrer complicações de longo prazo, como problemas de desenvolvimento mental, distúrbios da fala, hipogonadismo hipergonadotrófico e diminuição da densidade mineral óssea (Bosch 2006).

Galactosemia é o mesmo que intolerância à lactose?

Galactosemia é o mesmo que lactose ou intolerância ao leite? Não, galactosemia não deve ser confundida com intolerância à lactose. Pessoas com galactosemia geralmente não têm problemas para digerir lactose ou absorver galactose. Os problemas ocorrem após a galactose entrar na corrente sanguínea.

Um bebê com galactosemia pode mamar?

Não há cura para a galactosemia clássica; em vez disso, as crianças são tratadas com uma dieta especial sem galactose, na qual evitam todo o leite e produtos que contenham leite, tanto quanto possível, pelo resto de suas vidas. Isso inclui: leite materno.

O que acontece se você não tratar a galactosemia?

A maioria das crianças não tratadas acaba morrendo de insuficiência hepática. Bebês sobreviventes que permanecem sem tratamento podem ter deficiência intelectual e outros danos ao cérebro e ao sistema nervoso. Mesmo com o tratamento adequado, os indivíduos com galactosemia podem desenvolver um ou mais dos seguintes: Catarata precoce.

Adultos podem ter galactosemia?

A catarata é uma das complicações possíveis da galactosemia clássica. A catarata é observada principalmente em recém-nascidos, mas também pode ocorrer em adultos. Pensa-se que 10-30% dos recém-nascidos com galactosemia clássica desenvolvem catarata nos primeiros dias ou semanas de vida.

A galactosemia afeta o cérebro?

Galactosemia significa que muita galactose se acumula no sangue. Este acúmulo de galactose pode causar complicações graves, como fígado aumentado, insuficiência renal, catarata nos olhos ou danos cerebrais. Se não for tratada, até 75% das crianças com galactosemia morrerão.

Como a galactosemia causa retardo mental?

O retardo mental que às vezes é observado em crianças galactosêmicas pode ser causado pelo alto nível de galactose, baixo nível de glicose ou ambos. Estima-se que a intolerância hereditária à galactose ocorre em aproximadamente uma em 18.000 crianças.

A galactosemia é herdada?

A galactosemia é herdada como uma condição genética autossômica recessiva. A galactosemia clássica e a variante clínica da galactosemia podem resultar em problemas de saúde com risco de vida, a menos que o tratamento seja iniciado logo após o nascimento.