patogênese da galactosemia

Etiologia e patogênese A galactosemia é um distúrbio hereditário autossômico recessivo do metabolismo da galactose. É mais comumente o resultado da atividade deficiente da enzima galactose 1-fosfato uridiltransferase; isso ocorre com uma incidência de 1 em 62.000 nascidos vivos.

1. Como a galactosemia é causada?
2. Qual efeito metabólico causa galactosemia?
3. Quais são os principais efeitos fisiológicos da galactosemia?
4. Como a galactosemia causa retardo mental?
5. Um bebê com galactosemia pode mamar?
6. A galactosemia pode ser curada?
7. Quais são os tipos de galactosemia?
8. Quais são os sintomas da galactosemia?
9. A galactosemia afeta o cérebro?
10. Quais são os efeitos da galactosemia?
11. Galactosemia é o mesmo que intolerância à lactose?
12. Adultos podem ter galactosemia?

Como a galactosemia é causada?

O que causa a galactosemia? A galactosemia clássica ocorre quando uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) está ausente ou não é funcional. Esta enzima hepática é responsável por quebrar a galactose (um subproduto do açúcar da lactose encontrado no leite materno, leite de vaca e outros laticínios) em glicose.

Qual efeito metabólico causa galactosemia?

A galactosemia é um distúrbio hereditário raro do metabolismo dos carboidratos que afeta a capacidade do corpo de converter a galactose (um açúcar contido no leite, incluindo o leite materno) em glicose (um tipo diferente de açúcar).

Quais são os principais efeitos fisiológicos da galactosemia?

Bebês afetados normalmente desenvolvem dificuldades de alimentação, falta de energia (letargia), falha em ganhar peso e crescer conforme o esperado (deficiência de crescimento), amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia), danos ao fígado e sangramento anormal.

Como a galactosemia causa retardo mental?

O retardo mental que às vezes é observado em crianças galactosêmicas pode ser causado pelo alto nível de galactose, baixo nível de glicose ou ambos. Estima-se que a intolerância hereditária à galactose ocorre em aproximadamente uma em 18.000 crianças.

Um bebê com galactosemia pode mamar?

Não há cura para a galactosemia clássica; em vez disso, as crianças são tratadas com uma dieta especial sem galactose, na qual evitam todo o leite e produtos que contenham leite, tanto quanto possível, pelo resto de suas vidas. Isso inclui: leite materno.

A galactosemia pode ser curada?

Tratamento. O tratamento mais comum para a galactosemia é uma dieta com baixo teor de galactose. Isso significa que o leite e outros alimentos que contêm lactose ou galactose não podem ser consumidos. Não há cura para a galactosemia ou medicação aprovada para substituir as enzimas.

Quais são os tipos de galactosemia?

Existem três tipos principais de galactosemia:

• Clássico (tipo I)
• Deficiência de galactoquinase (tipo II)
• Deficiência de galactose epimerase (tipo III)

Quais são os sintomas da galactosemia?

Os sintomas de galactosemia são:

• Convulsões.
• Irritabilidade.
• Letargia.
• Má alimentação - bebê se recusa a comer fórmula contendo leite.
• Baixo ganho de peso.
• Pele e branco dos olhos amarelos (icterícia)
• Vômito.

A galactosemia afeta o cérebro?

Galactosemia significa que muita galactose se acumula no sangue. Este acúmulo de galactose pode causar complicações graves, como fígado aumentado, insuficiência renal, catarata nos olhos ou danos cerebrais. Se não for tratada, até 75% das crianças com galactosemia morrerão.

Quais são os efeitos da galactosemia?

O excesso de galactose no sangue afeta muitas partes do corpo. Alguns dos órgãos que podem ser afetados incluem cérebro, olhos, fígado e rins. Bebês com galactosemia geralmente têm diarreia e vômitos poucos dias após beberem leite ou fórmula contendo lactose.

Galactosemia é o mesmo que intolerância à lactose?

Galactosemia é o mesmo que lactose ou intolerância ao leite? Não, galactosemia não deve ser confundida com intolerância à lactose. Pessoas com galactosemia geralmente não têm problemas para digerir lactose ou absorver galactose. Os problemas ocorrem após a galactose entrar na corrente sanguínea.

Adultos podem ter galactosemia?

A catarata é uma das complicações possíveis da galactosemia clássica. A catarata é observada principalmente em recém-nascidos, mas também pode ocorrer em adultos. Pensa-se que 10-30% dos recém-nascidos com galactosemia clássica desenvolvem catarata nos primeiros dias ou semanas de vida.