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Os sintomas de galactosemia são:
- Convulsões.
- Irritabilidade.
- Letargia.
- Má alimentação - bebê se recusa a comer fórmula contendo leite.
- Baixo ganho de peso.
- Pele e branco dos olhos amarelos (icterícia)
- Vômito.
- O que é uma galactosemia?
- Qual é a expectativa de vida de alguém com galactosemia?
- O que acontece se você tiver galactosemia?
- Quais alimentos devem ser evitados com galactosemia?
- A galactosemia pode ir embora?
- Como você testa para galactosemia?
- Qual é a diferença entre galactosemia e intolerância à lactose?
- A galactosemia pode ser detectada no pré-natal?
- Por que a galactosemia causa retardo mental?
- Um bebê com galactosemia pode mamar?
- Quais são alguns dos efeitos da galactosemia não tratada?
- A galactosemia é herdada?
O que é uma galactosemia?
A galactosemia é um distúrbio que afeta o modo como o corpo processa um açúcar simples chamado galactose. Uma pequena quantidade de galactose está presente em muitos alimentos. É principalmente parte de um açúcar maior chamado lactose, que é encontrado em todos os laticínios e em muitas fórmulas infantis.
Qual é a expectativa de vida de alguém com galactosemia?
Com uma dieta restrita à galactose, os pacientes têm uma expectativa de vida normal. No entanto, os pacientes ainda podem sofrer complicações de longo prazo, como problemas de desenvolvimento mental, distúrbios da fala, hipogonadismo hipergonadotrófico e diminuição da densidade mineral óssea (Bosch 2006).
O que acontece se você tiver galactosemia?
Alguns dos órgãos que podem ser afetados incluem cérebro, olhos, fígado e rins. Bebês com galactosemia geralmente apresentam diarreia e vômitos poucos dias após beberem leite ou fórmula contendo lactose. Alguns dos outros efeitos iniciais da galactosemia não tratada incluem: Falha em ganhar peso ou crescer em comprimento.
Quais alimentos devem ser evitados com galactosemia?
Uma pessoa com galactosemia deve evitar alimentos que contenham leite e todos os produtos lácteos, como:
- Leite de vaca.
- Manteiga.
- Iogurte.
- Queijo.
- Sorvete.
A galactosemia pode ir embora?
Não há cura para a galactosemia ou medicação aprovada para substituir as enzimas. Embora uma dieta com baixo teor de galactose possa prevenir ou reduzir o risco de algumas complicações, pode não impedir todas elas.
Como você testa para galactosemia?
O teste genético para galactosemia pode ser realizado em uma amostra de CVS ou líquido amniótico. Este teste avalia a probabilidade de que o distúrbio esteja presente no feto. O teste genético é empregado após o nascimento para determinar o tipo exato de mutação do gene GALT em uma criança com deficiência confirmada da enzima GALT.
Qual é a diferença entre galactosemia e intolerância à lactose?
Pessoas com galactosemia geralmente não têm problemas para digerir lactose ou absorver galactose. Os problemas ocorrem após a galactose entrar na corrente sanguínea. Pessoas com intolerância à lactose devem evitar grandes quantidades de lactose nos alimentos, mas geralmente ainda podem digerir e metabolizar a galactose.
A galactosemia pode ser detectada no pré-natal?
O teste pré-natal para galactosemia pode ser feito nas 15 a 16 semanas de gravidez. Recomenda-se aconselhamento genético para discutir os benefícios das opções de teste pré-natal com mais detalhes. Irmãos não afetados de uma criança com galactosemia têm 2/3 de chance de serem portadores.
Por que a galactosemia causa retardo mental?
O retardo mental que às vezes é observado em crianças galactosêmicas pode ser causado pelo alto nível de galactose, baixo nível de glicose ou ambos. Estima-se que a intolerância hereditária à galactose ocorre em aproximadamente uma em 18.000 crianças.
Um bebê com galactosemia pode mamar?
Não há cura para a galactosemia clássica; em vez disso, as crianças são tratadas com uma dieta especial sem galactose, na qual evitam todo o leite e produtos que contenham leite, tanto quanto possível, pelo resto de suas vidas. Isso inclui: leite materno.
Quais são alguns efeitos da galactosemia não tratada?
A galactosemia não tratada pode causar morte rápida e inesperada devido a uma infecção que invade o sangue. Bebês com galactosemia não tratada também podem desenvolver dano cerebral, doença hepática e catarata. Cada criança com galactosemia é diferente, então o resultado não será o mesmo para todas as crianças.
A galactosemia é herdada?
A galactosemia é herdada como uma condição genética autossômica recessiva. A galactosemia clássica e a variante clínica da galactosemia podem resultar em problemas de saúde com risco de vida, a menos que o tratamento seja iniciado logo após o nascimento.
