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- Quais são os sinais e sintomas da galactosemia?
- O que é galactosemia?
- Quais são os tipos de galactosemia?
- Qual é a deficiência enzimática mais comum que causa galactosemia?
- A galactosemia pode ir embora?
- O que acontece se a galactosemia não for tratada?
- Um bebê com galactosemia pode mamar?
- Qual é a expectativa de vida de alguém com galactosemia?
- A galactosemia afeta o cérebro?
- Adultos podem ter galactosemia?
- Galactosemia é uma deficiência?
- Qual gene é afetado na galactosemia?
Quais são os sinais e sintomas da galactosemia?
Os sintomas de galactosemia são:
- Convulsões.
- Irritabilidade.
- Letargia.
- Má alimentação - bebê se recusa a comer fórmula contendo leite.
- Baixo ganho de peso.
- Pele e branco dos olhos amarelos (icterícia)
- Vômito.
O que é galactosemia?
Galactosemia significa “galactose no sangue”. Bebês com esta condição metabólica não são capazes de metabolizar um certo tipo de açúcar (galactose) encontrado principalmente no leite materno, leite de vaca e laticínios.
Quais são os tipos de galactosemia?
Existem três tipos principais de galactosemia:
- Clássico (tipo I)
- Deficiência de galactoquinase (tipo II)
- Deficiência de galactose epimerase (tipo III)
Qual é a deficiência enzimática mais comum que causa galactosemia?
Galactosemia clássica (tipo 1) - o tipo mais comum e grave, causada por mutações no gene GALT e caracterizada por uma deficiência completa de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT).
A galactosemia pode ir embora?
Não há cura para a galactosemia ou medicação aprovada para substituir as enzimas. Embora uma dieta com baixo teor de galactose possa prevenir ou reduzir o risco de algumas complicações, pode não impedir todas elas.
O que acontece se a galactosemia não for tratada?
A maioria das crianças não tratadas acaba morrendo de insuficiência hepática. Bebês sobreviventes que permanecem sem tratamento podem ter deficiência intelectual e outros danos ao cérebro e ao sistema nervoso. Mesmo com o tratamento adequado, os indivíduos com galactosemia podem desenvolver um ou mais dos seguintes: Catarata precoce.
Um bebê com galactosemia pode mamar?
Não há cura para a galactosemia clássica; em vez disso, as crianças são tratadas com uma dieta especial sem galactose, na qual evitam todo o leite e produtos que contenham leite, tanto quanto possível, pelo resto de suas vidas. Isso inclui: leite materno.
Qual é a expectativa de vida de alguém com galactosemia?
Com uma dieta restrita à galactose, os pacientes têm uma expectativa de vida normal. No entanto, os pacientes ainda podem sofrer complicações de longo prazo, como problemas de desenvolvimento mental, distúrbios da fala, hipogonadismo hipergonadotrófico e diminuição da densidade mineral óssea (Bosch 2006).
A galactosemia afeta o cérebro?
Galactosemia significa que muita galactose se acumula no sangue. Este acúmulo de galactose pode causar complicações graves, como fígado aumentado, insuficiência renal, catarata nos olhos ou danos cerebrais. Se não for tratada, até 75% das crianças com galactosemia morrerão.
Adultos podem ter galactosemia?
A catarata é uma das complicações possíveis da galactosemia clássica. A catarata é observada principalmente em recém-nascidos, mas também pode ocorrer em adultos. Pensa-se que 10-30% dos recém-nascidos com galactosemia clássica desenvolvem catarata nos primeiros dias ou semanas de vida.
Galactosemia é uma deficiência?
Os sinais e sintomas da galactosemia tipo III variam de leve a grave e podem incluir catarata, atraso no crescimento e desenvolvimento, deficiência intelectual, doença hepática e problemas renais.
Qual gene é afetado na galactosemia?
A galactosemia ocorre devido a interrupções ou alterações (mutações) no gene GALT, resultando na deficiência da enzima GALT. Isso leva ao acúmulo anormal de produtos químicos relacionados à galactose em vários órgãos do corpo, causando os sinais e sintomas e achados físicos da galactosemia.
