como a fibrose cística é herdada

A fibrose cística é herdada de forma autossômica recessiva. Nossos genes vêm em pares, com uma cópia herdada de cada um dos pais. Alguns genes possuem mutações e não funcionam adequadamente. Uma pessoa com uma cópia não funcional do gene é um portador.

1. Como uma pessoa herda a fibrose cística?
2. Qual dos pais carrega o gene da fibrose cística?
3. Uma criança pode ter fibrose cística se apenas um dos pais for portador?
4. Você pode ter fibrose cística sem histórico familiar?
5. Qual é a expectativa de vida da fibrose cística?
6. Você pode ter fibrose cística em qualquer idade?
7. Com que idade a fibrose cística geralmente é diagnosticada?
8. Como uma criança pode ter fibrose cística se os pais não?
9. Qual é a pessoa mais velha com fibrose cística?
10. Quais são as chances de ser portador de fibrose cística?
11. Uma pessoa com fibrose cística pode ter um filho?
12. Quão comum é ser portador de fibrose cística?

Como uma pessoa herda a fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença genética. Pessoas com FC herdaram duas cópias do gene defeituoso da FC - uma cópia de cada pai. Ambos os pais devem ter pelo menos uma cópia do gene defeituoso. Pessoas com apenas uma cópia do gene defeituoso da FC são chamadas de portadoras, mas não têm a doença.

Qual dos pais carrega o gene da fibrose cística?

A fibrose cística (FC) é uma doença genética. Isso significa que é herdado. Uma criança nascerá com FC somente se herdar um gene de FC de cada pai. Uma pessoa que tem apenas um gene de FC é chamada de portadora de FC.
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A genética da fibrose cística.

Uma criança pode ter fibrose cística se apenas um dos pais for portador?

Se apenas um dos pais for portador de um gene defeituoso de FC, a criança não terá FC. Mas há uma chance de 50% (1 em 2) de que a criança seja portadora de FC. Se ambos os pais forem portadores, há 25% (1 em 4) de chance de a criança ter FC e 50% de chance de a criança ser portadora.

Você pode ter fibrose cística sem histórico familiar?

Meus filhos podem ter FC, mesmo que não seja da minha família? sim. Na verdade, a maioria dos casais que têm um filho com FC não tem histórico familiar de fibrose cística e ficam surpresos ao saber que carregam uma mutação no gene CFTR, que causa a doença..

Qual é a expectativa de vida da fibrose cística?

A expectativa de vida média de uma pessoa com fibrose cística nos EUA é de aproximadamente 37,5 anos, com muitos vivendo muito mais. No entanto, esse número está aumentando constantemente à medida que os pesquisadores descobrem novos tratamentos e medicamentos.

Você pode ter fibrose cística em qualquer idade?

Enquanto a maioria dos pacientes com fibrose cística são diagnosticados por volta dos dois anos de idade, e outros são diagnosticados na idade adulta. É importante reconhecer que existem mais de 1.800 mutações no gene da fibrose cística, o que pode complicar o diagnóstico.

Com que idade a fibrose cística geralmente é diagnosticada?

A maioria das crianças agora é testada para FC ao nascer por meio de triagem neonatal e a maioria é diagnosticada aos 2 anos de idade. No entanto, algumas pessoas com FC são diagnosticadas como adultos. Um médico que vê os sintomas da FC pedirá um teste de suor e um teste genético para confirmar o diagnóstico.

Como uma criança pode ter fibrose cística se os pais não?

Alguns genes possuem mutações e não funcionam adequadamente. Uma pessoa com uma cópia não funcional do gene é um portador. Os portadores de FC não apresentam sintomas, mas podem transmitir o gene não funcional para seus filhos. Um indivíduo deve herdar dois genes de FC não funcionais - um de cada pai - para ter FC.

Qual é a pessoa mais velha com fibrose cística?

A pessoa mais velha diagnosticada com FC pela primeira vez nos Estados Unidos tinha 82 anos, na Irlanda tinha 76 e no Reino Unido tinha 79 anos. Aqueles diagnosticados após os 50 anos tendem a ter uma longa história de episódios frequentes de resfriados, infecções nos seios da face, pneumonia , dores de estômago, refluxo ácido e dificuldade em ganhar ou manter o peso.

Quais são as chances de ser portador de fibrose cística?

Cada vez que dois portadores de FC têm um filho, as chances são: 25 por cento (1 em 4) a criança terá FC. 50 por cento (1 em 2) da criança será portadora, mas não terá FC. 25 por cento (1 em 4) a criança não será portadora do gene e não terá FC.

Uma pessoa com fibrose cística pode ter um filho?

Embora 97-98 por cento dos homens com fibrose cística sejam inférteis, eles ainda podem desfrutar de uma vida sexual normal e saudável e ter filhos biológicos com a ajuda da tecnologia de reprodução assistida (ART).

Quão comum é ser portador de fibrose cística?

Estima-se que aproximadamente 1 em 35 americanos seja portador da mutação do gene CFTR, o que significa que mais de 10 milhões de americanos são portadores de fibrose cística.