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Não há cura, mas a cirurgia de crânio e face (craniofacial) pode melhorar a fala e reduzir algumas das anomalias craniofaciais mais graves. A síndrome de Treacher Collins também é conhecida como disostose mandibulofacial ou síndrome de Franceschetti.
- Há quanto tempo uma pessoa vive com a síndrome de Treacher Collins?
- O que causa a síndrome de Treacher Collins?
- A síndrome de Treacher Collins é uma deficiência?
- Qual é a chance de contrair a síndrome de Treacher Collins?
- Quem foi a primeira pessoa a contrair a síndrome de Treacher Collins?
- Que dificuldades uma pessoa com síndrome de Treacher Collins pode ter?
- A síndrome de Treacher Collins é mais comum em homens ou mulheres?
- O que causa a síndrome de Treacher Collins em crianças?
- Como é a vida com a síndrome de Treacher Collins?
- August Pullman é uma pessoa real?
- Quando a síndrome de Treacher Collins pode ser detectada?
- Como o TCS é herdado?
Há quanto tempo uma pessoa vive com a síndrome de Treacher Collins?
| Síndrome de Treacher Collins | |
|---|---|
| Diagnóstico diferencial | Síndrome de Nager, síndrome de Miller, microssomia hemifacial |
| Tratamento | Cirurgia reconstrutiva, aparelhos auditivos, terapia da fala |
| Prognóstico | Expectativa de vida geralmente normal |
| Frequência | 1 em 50.000 pessoas |
O que causa a síndrome de Treacher Collins?
A maioria das crianças tem perda auditiva de 40% em cada ouvido devido a anormalidades nos ouvidos externo e médio, que conduzem o som às terminações nervosas. Os olhos têm tendência a secar, o que pode causar infecções. Algumas crianças têm polegares anormalmente pequenos ou ausentes. A fenda palatina freqüentemente ocorre com a Síndrome de Treacher Collins.
A síndrome de Treacher Collins é uma deficiência?
A síndrome de Treacher Collins é a principal causa de disostose mandibulofacial e é causada por mutações no gene TCOF1. Normalmente, os pacientes com síndrome de Treacher Collins não apresentam deficiência intelectual.
Qual é a chance de contrair a síndrome de Treacher Collins?
A condição também é chamada de disostose mandibulofacial e síndrome de Franceschetti-Zwalen-Klein. A síndrome de Treacher Collins ocorre em cerca de 1 em 50.000 recém-nascidos em todo o mundo.
Quem foi a primeira pessoa a contrair a síndrome de Treacher Collins?
Thomson foi o primeiro a referir-se a essa síndrome em 1846. Em 1900, o Dr. E. Treacher Collins, um oftalmologista britânico, descreveu duas crianças que tinham bochechas muito pequenas e incisões nas pálpebras inferiores. Portanto, a condição recebe o nome dele.
Que dificuldades uma pessoa com síndrome de Treacher Collins pode ter?
Uma criança com TCS pode ter apneia do sono e / ou perda auditiva condutiva; a perda da função auditiva pode exigir um recurso para fornecer aparelhos auditivos para crianças. Alguns indivíduos podem ser gravemente afetados e podem desenvolver problemas respiratórios com risco de vida (apneia infantil).
A síndrome de Treacher Collins é mais comum em homens ou mulheres?
A síndrome de Treacher Collins é uma condição congênita rara que ocorre em 1 em 10.000 bebês recém-nascidos em uma proporção de 1: 1 entre homens e mulheres.
O que causa a síndrome de Treacher Collins em crianças?
O que causa a síndrome de Treacher Collins? Quase todas as crianças com TCS apresentam uma mutação (alteração) em um dos três genes que controlam o crescimento ósseo na face e ao redor dela. A mutação causa uma mudança no crescimento do bebê no início da gravidez. Para algumas pessoas com TCS, o gene que causa o problema não é conhecido.
Como é a vida com a síndrome de Treacher Collins?
Normalmente, as pessoas com síndrome de Treacher Collins crescem e se tornam adultos funcionais com inteligência normal. Com uma gestão adequada, a esperança de vida é aproximadamente igual à da população em geral. Em alguns casos, o prognóstico depende dos sintomas específicos e da gravidade da pessoa afetada.
August Pullman é uma pessoa real?
“Wonder” conta a história do personagem fictício Auggie Pullman, de 10 anos, que nasceu com uma diferença facial - bem como Treacher Collins. Embora “Wonder” não seja baseado em pessoas reais, seu autor R.J. ... Palacio começou a escrever com a esperança de que sua história pudesse inspirar pais e filhos.
Quando a síndrome de Treacher Collins pode ser detectada?
Na maioria das vezes, o pediatra do seu bebê diagnostica a síndrome de Treacher Collins ao examiná-lo fisicamente após o nascimento. Testes adicionais para fazer um diagnóstico preciso incluem: Raios-X da cabeça e rosto para verificar se há desenvolvimento facial anormal.
Como o TCS é herdado?
A TCS é herdada em um padrão autossômico dominante. Isso significa que herdar uma mutação genética é suficiente para que um indivíduo seja afetado e mostre sinais de TCS. A mutação pode ser herdada de um pai afetado ou pode ocorrer de novo (de novo) em uma criança afetada.
