expectativa de vida da síndrome de Collins traiçoeiro

A TCS ocorre em cerca de uma em 50.000 pessoas. A síndrome tem o nome de Edward Treacher Collins, um cirurgião e oftalmologista inglês, que descreveu seus traços essenciais em 1900.
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1. Há quanto tempo você vive com a síndrome de Treacher Collins?
2. A síndrome de Treacher Collins é fatal?
3. A síndrome de Treacher Collins pode ser prevenida?
4. A síndrome de Treacher Collins pode ser detectada antes do nascimento?
5. Quem foi a primeira pessoa a contrair a síndrome de Treacher Collins?
6. A síndrome de Treacher Collins é comum?
7. A síndrome de Treacher Collins é uma deficiência?
8. A síndrome de Treacher Collins é mais comum em homens ou mulheres?
9. Como é causada a síndrome de Treacher Collins?
10. Como o TCS é herdado?
11. Que doença o menino maravilha tem?
12. Síndrome de Treacher Collins é contagiosa?

Há quanto tempo você vive com a síndrome de Treacher Collins?

Prognóstico. Normalmente, as pessoas com síndrome de Treacher Collins crescem e se tornam adultos funcionais com inteligência normal. Com uma gestão adequada, a expectativa de vida é aproximadamente a mesma da população em geral.

A síndrome de Treacher Collins é fatal?

Em casos graves, o subdesenvolvimento dos ossos faciais pode restringir as vias aéreas de um bebê afetado, causando problemas respiratórios potencialmente fatais.

A síndrome de Treacher Collins pode ser prevenida?

A síndrome de Treacher Collins é herdada ou causada por uma nova mudança em um gene no momento da concepção. Não há cura, mas a cirurgia de crânio e face (craniofacial) pode melhorar a fala e reduzir algumas das anomalias craniofaciais mais graves.

A síndrome de Treacher Collins pode ser detectada antes do nascimento?

Raramente, a síndrome de Treacher Collins é diagnosticada antes do nascimento do bebê se as características faciais anormais forem vistas durante uma ultrassonografia.

Quem foi a primeira pessoa a contrair a síndrome de Treacher Collins?

Thomson foi o primeiro a referir-se a essa síndrome em 1846. Em 1900, o Dr. E. Treacher Collins, um oftalmologista britânico, descreveu duas crianças que tinham bochechas muito pequenas e incisões nas pálpebras inferiores. Portanto, a condição recebe o nome dele.

A síndrome de Treacher Collins é comum?

Quão comum é essa síndrome? Treacher Collins afeta cerca de 1 em 50.000 pessoas.

A síndrome de Treacher Collins é uma deficiência?

A síndrome de Treacher Collins é a principal causa de disostose mandibulofacial e é causada por mutações no gene TCOF1. Normalmente, os pacientes com síndrome de Treacher Collins não apresentam deficiência intelectual.

A síndrome de Treacher Collins é mais comum em homens ou mulheres?

A síndrome de Treacher Collins é uma condição congênita rara que ocorre em 1 em 10.000 bebês recém-nascidos em uma proporção de 1: 1 entre homens e mulheres.

Como é causada a síndrome de Treacher Collins?

O que causa a síndrome de Treacher-Collins? A síndrome de Treacher-Collins é uma doença genética causada por uma mutação (alteração) em um gene específico. A pesquisa identificou três genes afetados: TCOF1 que é o gene mutado mais comum, bem como os genes POLR1C e POLR1D.

Como o TCS é herdado?

A TCS é herdada em um padrão autossômico dominante. Isso significa que herdar uma mutação genética é suficiente para que um indivíduo seja afetado e mostre sinais de TCS. A mutação pode ser herdada de um pai afetado ou pode ocorrer de novo (de novo) em uma criança afetada.

Que doença o menino maravilha tem?

Auggie é o menino fictício do romance infantil “Maravilha”, que narra seu dramático e emocional primeiro ano na Beecher Prep. Ele foi educado em casa antes de passar por várias cirurgias para uma doença facial rara chamada síndrome de Treacher Collins, complicada por outra síndrome.

Síndrome de Treacher Collins é contagiosa?

A condição pode ser transmitida às famílias (herdada). No entanto, na maioria das vezes, não há outro membro da família afetado. Esta condição pode variar em gravidade de geração para geração e de pessoa para pessoa.