Síndrome de Loeys-Dietz

O que é a síndrome de Loeys-Dietz? A síndrome de Loeys-Dietz é um distúrbio do tecido conjuntivo que foi descrito pela primeira vez em 2005. A maioria dos indivíduos com esse distúrbio tem características craniofaciais que incluem hipertelorismo (olhos bem separados) e úvula bífida ou larga.

1. Quais são os sintomas da síndrome de Loeys-Dietz?
2. Síndrome de Loeys-Dietz é grave?
3. Qual é a diferença entre a síndrome de Ehlers-Danlos e Marfan?
4. O que é condição SUD?
5. Qual é a expectativa de vida média para alguém com síndrome de Marfan?
6. Com que idade a síndrome de Marfan geralmente é diagnosticada?
7. A síndrome de Marfan se qualifica para deficiência?
8. Por que os pacientes de Marfan são altos?
9. Todos os pacientes de Marfan são altos??
10. A síndrome de hipermobilidade piora com a idade?
11. Quais são os sinais que sugerem que uma pessoa pode ter marfãs?
12. A EDS piora com a idade?

Quais são os sintomas da síndrome de Loeys-Dietz?

sinais e sintomas

As manifestações primárias da síndrome de Loeys-Dietz são tortuosidade arterial (curso sinuoso dos vasos sanguíneos), olhos muito espaçados (hipertelorismo), úvula larga ou dividida e aneurismas na raiz da aorta. Outras características podem incluir fenda palatina e uma aparência azul / cinza do branco dos olhos.

Síndrome de Loeys-Dietz é grave?

Expectativa de vida e prognóstico. Devido às muitas complicações potencialmente fatais relacionadas ao coração, esqueleto e sistema imunológico de uma pessoa, as pessoas com síndrome de Loeys-Dietz correm um risco maior de ter uma vida útil mais curta.

Qual é a diferença entre a síndrome de Ehlers-Danlos e Marfan?

Ao contrário da síndrome de Marfan, os tecidos e pele frágeis e as articulações instáveis ​​encontradas na síndrome de Ehlers-Danlos são devidos a defeitos em um grupo de proteínas chamadas colágeno, proteínas que adicionam força e elasticidade ao tecido conjuntivo.

O que é condição SUD?

Visão geral. A síndrome de Loeys-Dietz (LDS) é uma doença que afeta os tecidos conjuntivos do corpo e aumenta o risco do paciente de aneurismas em artérias como a aorta. Esta condição é rara e só recentemente foi identificada como uma condição em 2005.

Qual é a expectativa de vida média para alguém com síndrome de Marfan?

Apesar do alto risco de problemas cardiovasculares relacionados a Marfan, a expectativa de vida média das pessoas com síndrome de Marfan é de quase 70 anos.

Com que idade a síndrome de Marfan geralmente é diagnosticada?

Encontramos uma idade mediana no diagnóstico de 19,0 anos (variação: 0,0-74). A idade ao diagnóstico aumentou durante o período de estudo, não influenciada pelas mudanças nos critérios diagnósticos.

A síndrome de Marfan se qualifica para deficiência?

Se você está sofrendo de um caso grave de síndrome de Marfan e isso o impediu de trabalhar, você pode ter direito aos benefícios de invalidez do Seguro Social. Embora pessoas de todo o mundo, de todas as raças e sexos, possam sofrer da síndrome de Marfan, os sintomas da doença tendem a piorar com a idade.

Por que os pacientes de Marfan são altos?

A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como bloco de construção do tecido conjuntivo do corpo. O defeito do gene também faz com que os ossos longos do corpo cresçam muito. Pessoas com esta síndrome têm altura alta e braços e pernas longos.

Todos os pacientes de Marfan são altos??

Na maioria dos casos, a doença progride com a idade e os sintomas da síndrome de Marfan tornam-se perceptíveis à medida que ocorrem alterações no tecido conjuntivo. Pessoas com síndrome de Marfan costumam ser muito altas e magras.

A síndrome de hipermobilidade piora com a idade?

Em muitos casos, as articulações tornam-se mais rígidas com a idade, embora a hipermobilidade articular e seus sintomas associados possam continuar na vida adulta.

Quais são os sinais que sugerem que uma pessoa pode ter marfãs?

As características da síndrome de Marfan podem incluir:

• Construção alta e esguia.
• Braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos.
• Um esterno que se projeta para fora ou mergulha para dentro.
• Palato alto e arqueado e dentes apinhados.
• Sopros cardíacos.
• Miopia extrema.
• Uma coluna anormalmente curva.
• Pé chato.

A EDS piora com a idade?

Muitos dos problemas associados à EDS são progressivos, o que significa que pioram com o tempo.