Critérios de diagnóstico da síndrome de Marfan

Os principais critérios para o diagnóstico da síndrome de Marfan são ectopia lentis, dilatação / dissecção da raiz aórtica, ectasia dural ou uma combinação de mais de 4 das 8 principais características esqueléticas.

1. Como a síndrome de Marfan é diagnosticada?
2. Com que idade a síndrome de Marfan é geralmente diagnosticada?
3. Quais são os sinais que sugerem que uma pessoa pode ter marfãs?
4. O que é um sinal de pulso positivo?
5. Quais tratamentos um cardiologista recomendaria para a síndrome de Marfan?
6. Faz o teste 23andMe para a síndrome de Marfan?
7. Marfans podem ser suaves?
8. Você pode ter marfãs e não ser alto?
9. Você pode ter Marfan e não saber disso?
10. Qual é a diferença entre Marfan e Ehlers Danlos?
11. Você pode ter síndrome de Marfan sem problemas cardíacos?

Como a síndrome de Marfan é diagnosticada?

Um exame de sangue pode ser usado para ajudar a diagnosticar a síndrome de Marfan. Esse exame de sangue é altamente especializado e busca alterações no FBN1, o gene responsável pela maioria dos casos da síndrome de Marfan. O aconselhamento genético deve acompanhar o teste genético porque o teste FBN1 nem sempre é simples.

Com que idade a síndrome de Marfan é geralmente diagnosticada?

Encontramos uma idade mediana no diagnóstico de 19,0 anos (variação: 0,0-74). A idade ao diagnóstico aumentou durante o período de estudo, não influenciada pelas mudanças nos critérios diagnósticos.

Quais são os sinais que sugerem que uma pessoa pode ter marfãs?

As características da síndrome de Marfan podem incluir:

• Construção alta e esguia.
• Braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos.
• Um esterno que se projeta para fora ou mergulha para dentro.
• Palato alto e arqueado e dentes apinhados.
• Sopros cardíacos.
• Miopia extrema.
• Uma coluna anormalmente curva.
• Pé chato.

O que é um sinal de pulso positivo?

O sinal positivo do polegar significa que a falange distal do polegar aduzido se estende além da borda ulnar da palma. Sinal de pulso positivo significa que o polegar e o quinto dedo da mão se sobrepõem.

Quais tratamentos um cardiologista recomendaria para a síndrome de Marfan?

Seu médico pode recomendar medicamentos para pressão arterial para aliviar qualquer tensão ou protuberância da aorta. Estes medicamentos ajudam o coração a bater mais devagar e com menos força. Betabloqueadores ou bloqueadores do receptor de angiotensina (ARBs) são os mais comuns.

Faz o teste 23andMe para a síndrome de Marfan?

@natraj_arsenal 23andMe não inclui um relatório de saúde sobre a Síndrome de Marfan.

Marfans podem ser suaves?

Embora a maioria dos casos de síndrome de Marfan seja hereditária, alguns se devem a uma mudança espontânea em um gene, sem histórico familiar. A síndrome de Marfan pode ser leve a grave e pode piorar com a idade, dependendo de qual área é afetada e em que grau.

Você pode ter marfãs e não ser alto?

Como os médicos o diagnosticam? Nem todas as pessoas altas, magras ou míopes têm a doença. Pessoas com síndrome de Marfan têm sintomas muito específicos que geralmente ocorrem juntos, e é esse padrão que os médicos procuram ao diagnosticá-lo.

Você pode ter Marfan e não saber disso?

As pessoas nascem com a síndrome de Marfan e outras doenças relacionadas, mas podem não perceber nenhuma característica até mais tarde na vida. No entanto, as características da síndrome de Marfan e distúrbios relacionados podem aparecer em qualquer idade. Algumas pessoas têm muitas características ao nascer ou quando eram crianças.

Qual é a diferença entre Marfan e Ehlers Danlos?

Ao contrário da síndrome de Marfan, os tecidos e pele frágeis e as articulações instáveis ​​encontradas na síndrome de Ehlers-Danlos são devidos a defeitos em um grupo de proteínas chamadas colágeno, proteínas que adicionam força e elasticidade ao tecido conjuntivo.

Você pode ter síndrome de Marfan sem problemas cardíacos?

Embora os problemas cardíacos e dos vasos sanguíneos afetem cerca de 9 em cada 10 pessoas diagnosticadas com a síndrome de Marfan, há boas notícias. Se você for diagnosticado, você tem muitas opções, incluindo fazer uma cirurgia, tomar medicamentos e mudar suas atividades físicas.