fatos sobre a síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan ocorre em famílias.

• Pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser muito altas e magras (como Abraham Lincoln)
• A síndrome de Marfan pode ser leve ou grave.
• Eles podem ter problemas nos olhos, coração e pulmões.
• A complicação mais séria da síndrome de Marfan é um problema com a aorta (a maior artéria do corpo)

1. Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Marfan?
2. Quão grave é a síndrome de Marfan?
3. Quais são os sinais que sugerem que uma pessoa pode ter marfãs?
4. O que causa a síndrome de Marfan?
5. Que pessoa famosa tem Síndrome de Marfan?
6. Síndrome de Marfan é uma deficiência?
7. Com que idade a síndrome de Marfan é detectada?
8. Todos os pacientes de Marfan são altos??
9. Com que idade a síndrome de Marfan é geralmente diagnosticada?
10. Você pode ter marfãs e não ser alto?
11. A síndrome de Marfan afeta a inteligência?
12. Marfan causa dor?

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Marfan?

Apesar do alto risco de problemas cardiovasculares relacionados a Marfan, a expectativa de vida média das pessoas com síndrome de Marfan é de quase 70 anos.

Quão grave é a síndrome de Marfan?

Os efeitos da síndrome de Marfan variam de leves a potencialmente fatais. As complicações mais sérias incluem danos às válvulas cardíacas, aorta ou ambas. Não tem impacto na capacidade cognitiva. É principalmente uma doença hereditária, afetando 1 em cada 5.000 pessoas.

Quais são os sinais que sugerem que uma pessoa pode ter marfãs?

As características da síndrome de Marfan podem incluir:

• Construção alta e esguia.
• Braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos.
• Um esterno que se projeta para fora ou mergulha para dentro.
• Palato alto e arqueado e dentes apinhados.
• Sopros cardíacos.
• Miopia extrema.
• Uma coluna anormalmente curva.
• Pé chato.

O que causa a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é causada por uma mutação em um gene chamado FBN1. A mutação limita a capacidade do corpo de produzir proteínas necessárias para construir o tecido conjuntivo. Uma em cada quatro pessoas com síndrome de Marfan desenvolve a doença por razões desconhecidas. Uma pessoa com síndrome de Marfan tem 1 chance em 2 de passá-la para seu filho.

Que pessoa famosa tem Síndrome de Marfan?

Abraham Lincoln é o americano mais famoso que teve a síndrome de Marfan. Júlio César e Tutancâmon também. Em tempos mais recentes, o nadador olímpico Michael Phelps, a perspectiva do basquete Isaiah Austin e, talvez, o líder da Al-Qaeda Osama bin Laden tiveram a síndrome de Marfan.

Síndrome de Marfan é uma deficiência?

Se você está sofrendo de um caso grave de síndrome de Marfan e isso o impediu de trabalhar, você pode ter direito aos benefícios de invalidez do Seguro Social. Embora pessoas de todo o mundo, de todas as raças e sexos, possam sofrer da síndrome de Marfan, os sintomas da doença tendem a piorar com a idade.

Com que idade a síndrome de Marfan é detectada?

Pacientes do estudo.

A idade quando a síndrome de Marfan foi diagnosticada pela primeira vez variou de 32 a 72 anos (idade média de 46 anos). Destes 28 pacientes, 7 tinham mais de 50 anos de idade no momento do diagnóstico inicial. A série consistia em 13 mulheres e 15 homens.

Todos os pacientes de Marfan são altos??

Na maioria dos casos, a doença progride com a idade e os sintomas da síndrome de Marfan tornam-se perceptíveis à medida que ocorrem alterações no tecido conjuntivo. Pessoas com síndrome de Marfan costumam ser muito altas e magras.

Com que idade a síndrome de Marfan é geralmente diagnosticada?

Encontramos uma idade mediana no diagnóstico de 19,0 anos (variação: 0,0-74). A idade ao diagnóstico aumentou durante o período de estudo, não influenciada pelas mudanças nos critérios diagnósticos.

Você pode ter marfãs e não ser alto?

Como os médicos o diagnosticam? Nem todas as pessoas altas, magras ou míopes têm a doença. Pessoas com síndrome de Marfan têm sintomas muito específicos que geralmente ocorrem juntos, e é esse padrão que os médicos procuram ao diagnosticá-lo.

A síndrome de Marfan afeta a inteligência?

Os pulmões, a pele e o sistema nervoso também podem ser afetados. Síndrome de Marfan não afeta a inteligência.

Marfan causa dor?

Problemas esqueléticos que se desenvolvem como resultado da síndrome de Marfan às vezes podem causar dor e desconforto significativos. Eles também podem afetar sua aparência, o que algumas pessoas acham que afeta sua confiança e autoestima.