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- O que é a doença de McArdle?
- Como a doença de McArdle é diagnosticada?
- Quem descobriu a doença de McArdle?
- Por que há pouco ácido láctico formado na doença de McArdle?
- Quão comum é a doença de McArdle?
- Como a doença de McArdle é herdada?
- Quais são os sinais e sintomas da doença de Pompe?
- O que acontece quando há muito glicogênio no fígado?
- Quem foi McArdle?
- Qual é o fenômeno do segundo vento na doença de McArdle?
- O que causa a doença dela?
- A glicogenólise ocorre no músculo?
O que é a doença de McArdle?
A doença de McArdle (GSD 5) é uma doença muscular genética rara. É uma doença hereditária. É um tipo de doença de armazenamento de glicogênio. É o resultado da falta de uma substância essencial que os músculos precisam para quebrar o glicogênio em açúcar (glicose) para obter energia. A condição causa cansaço e dores musculares durante o exercício.
Como a doença de McArdle é diagnosticada?
Como a doença de McArdle é diagnosticada? O diagnóstico começa com um exame de sangue para verificar se uma enzima muscular, a creatina quinase (CK), está em níveis elevados. Isso indica dano muscular. No passado, a biópsia muscular - a remoção de uma pequena quantidade de tecido muscular para exame - era a principal forma de diagnosticar essa condição.
Quem descobriu a doença de McArdle?
O primeiro caso foi descrito em 1951 por Brian McArdle [1]. A DM é agora conhecida como uma das doenças mais comuns do metabolismo muscular, com uma prevalência estimada de aproximadamente 1 por 100.000.
Por que há pouco ácido láctico formado na doença de McArdle?
Os principais achados do presente estudo são que os pacientes com deficiência de miofosforilase (doença de McArdle) e, portanto, a glicogenólise muscular bloqueada, produzem lactato durante o exercício, conforme indicado pela liberação aumentada de lactato do músculo ativo.
Quão comum é a doença de McArdle?
Propósito. A doença de McArdle é um dos distúrbios de armazenamento de glicogênio mais comuns. Embora a prevalência exata não seja conhecida, estima-se que seja de 1 em 100.000 pacientes nos Estados Unidos. Mais de 100 mutações em PYGM foram associadas a este distúrbio.
Como a doença de McArdle é herdada?
A doença de McArdle é herdada de maneira autossômica recessiva; os pais de uma criança afetada são heterozigotos obrigatórios e, portanto, carregam um alelo mutante. Heterozigotos (portadores) são geralmente assintomáticos.
Quais são os sinais e sintomas da doença de Pompe?
Quais são os sintomas de cada tipo de doença de Pompe?
- Músculos fracos.
- Tônus muscular pobre.
- Fígado dilatado.
- Falha em ganhar peso e crescer na taxa esperada (falha em prosperar)
- Problemas respiratórios.
- Problemas de alimentação.
- Infecções no sistema respiratório.
- Problemas com audição.
O que acontece quando há muito glicogênio no fígado?
Muito glicogênio e gordura armazenados dentro de uma célula podem ser tóxicos. Esse acúmulo danifica órgãos e tecidos por todo o corpo, especialmente o fígado e os rins, levando aos sinais e sintomas de GSDI.
Quem foi McArdle?
A doença de McArdle é um distúrbio muscular metabólico descrito pela primeira vez em 1951 pelo Dr. Brian McArdle. A doença também é chamada de doença de armazenamento de glicogênio tipo V (GSD V). Pessoas nascidas com a doença de McArdle são incapazes de produzir uma enzima chamada fosforilase muscular.
Qual é o fenômeno do segundo vento na doença de McArdle?
Pacientes com doença de McArdle (McA) geralmente apresentam o fenômeno do "segundo fôlego", uma diminuição repentina na frequência cardíaca (FC) e uma melhora na tolerância ao exercício ocorrendo após alguns minutos de exercício.
O que causa a doença dela?
A doença de armazenamento de glicogênio tipo VI (também conhecida como GSDVI ou doença Hers) é um distúrbio hereditário causado pela incapacidade de quebrar um açúcar complexo chamado glicogênio nas células do fígado. A falta de degradação do glicogênio interfere com a função normal do fígado .
A glicogenólise ocorre no músculo?
Função. A glicogenólise ocorre nas células dos tecidos musculares e hepáticas em resposta a sinais hormonais e neurais. ... Nos miócitos (células musculares), a degradação do glicogênio serve para fornecer uma fonte imediata de glicose-6-fosfato para a glicólise, para fornecer energia para a contração muscular.
