distrofia muscular da doença de Cardle

A doença de McArdle é uma doença hereditária rara que causa cólicas e dores musculares intensas. É causada pela incapacidade de produzir uma enzima conhecida como fosforilase ou miofosforilase, necessária para quebrar o glicogênio, a forma armazenada de açúcar.

1. Qual é a causa da doença de McArdle?
2. Por que não há acidose láctica na doença de McArdle?
3. Qual é o fenômeno do segundo vento na doença de McArdle?
4. Qual doença é causada pela falta de fosforilase muscular e quais são seus sintomas?
5. Como a doença de McArdle é diagnosticada?
6. Quão comum é a doença de McArdle?
7. Como a doença de McArdle é tratada?
8. O que é a doença de Gierke?
9. O que é a doença de Pompe?
10. Quais são as causas e sintomas do segundo vento?
11. Como faço para usar o segundo vento à luz do dia?
12. O que significa Second Wind?

Qual é a causa da doença de McArdle?

A doença de armazenamento de glicogênio tipo V (também conhecida como GSDV ou doença de McArdle) é uma doença hereditária causada pela incapacidade de quebrar um açúcar complexo chamado glicogênio nas células musculares. A falta de degradação do glicogênio interfere na função das células musculares.

Por que não há acidose láctica na doença de McArdle?

Geralmente, presume-se que os pacientes com doença de McArdle não produzem lactato durante o exercício. Como a quebra do glicogênio é completamente bloqueada, enquanto a oxidação do suprimento de glicose extramuscular é preservada, esses pacientes oferecem uma oportunidade para estudar seletivamente o metabolismo da glicose.

Qual é o fenômeno do segundo vento na doença de McArdle?

Pacientes com doença de McArdle (McA) geralmente apresentam o fenômeno do "segundo fôlego", uma diminuição repentina na frequência cardíaca (FC) e uma melhora na tolerância ao exercício ocorrendo após alguns minutos de exercício.

Qual doença é causada pela falta de fosforilase muscular e quais são seus sintomas?

A doença de McArdle é um distúrbio muscular metabólico descrito pela primeira vez em 1951 pelo Dr. Brian McArdle. A doença também é chamada de doença de armazenamento de glicogênio tipo V (GSD V). Pessoas nascidas com a doença de McArdle são incapazes de produzir uma enzima chamada fosforilase muscular.

Como a doença de McArdle é diagnosticada?

Como a doença de McArdle é diagnosticada? O diagnóstico começa com um exame de sangue para verificar se uma enzima muscular, a creatina quinase (CK), está em níveis elevados. Isso indica dano muscular. No passado, a biópsia muscular - a remoção de uma pequena quantidade de tecido muscular para exame - era a principal forma de diagnosticar essa condição.

Quão comum é a doença de McArdle?

Propósito. A doença de McArdle é um dos distúrbios de armazenamento de glicogênio mais comuns. Embora a prevalência exata não seja conhecida, estima-se que seja de 1 em 100.000 pacientes nos Estados Unidos. Mais de 100 mutações em PYGM foram associadas a este distúrbio.

Como a doença de McArdle é tratada?

Como a doença de McArdle é tratada?

1. Atenção cuidadosa a uma dieta rica em carboidratos.
2. Suplementos de creatina.
3. Comer ou beber quantidades prescritas de sacarose antes do exercício.
4. Plano prescrito de exercícios aeróbicos moderados.
5. Outros medicamentos, como inibidores da ECA.

O que é a doença de Gierke?

A doença de Von Gierke é uma condição na qual o corpo não consegue quebrar o glicogênio. O glicogênio é uma forma de açúcar (glicose) que é armazenada no fígado e nos músculos. Normalmente é dividido em glicose para fornecer mais energia quando necessário. A doença de Von Gierke também é chamada de doença de armazenamento de glicogênio tipo I (GSD I).

O que é a doença de Pompe?

A doença de Pompe é uma doença rara (estimada em 1 em cada 40.000 nascimentos), hereditária e frequentemente fatal que incapacita o coração e os músculos esqueléticos. É causada por mutações em um gene que produz uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA).

Quais são as causas e sintomas do segundo vento?

O segundo vento é um fenômeno em corridas de longa distância, como maratonas ou corridas de rua (assim como outros esportes), em que um atleta que está sem fôlego e cansado demais para continuar repentinamente encontra forças para prosseguir com o melhor desempenho com menos esforço.

Como faço para usar o segundo vento à luz do dia?

É preciso curar outro Sobrevivente com o equivalente a 16 Cargas de Saúde para ativar o Segundo Vento. Se um jogador realizar a ação de Cura com um segundo Sobrevivente ajudando, a progressão de Cura será dividida igualmente entre ambos.

O que significa Second Wind?

: uma sensação de nova energia que lhe permite continuar a fazer algo depois de começar a se sentir cansado. Veja a definição completa de segundo vento no Dicionário para Alunos da Língua Inglesa. segundo vento.