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- Quais são os sintomas da doença de McArdle?
- Qual é a causa da doença de McArdle?
- Quem descobriu a doença de McArdle?
- Por que há pouco ácido láctico formado na doença de McArdle?
- Quão comum é a doença de McArdle?
- O que é a doença de von Gierke?
- Qual doença é causada pela falta de fosforilase muscular e quais são seus sintomas?
- O que é a doença de Pompe?
- Qual é o fenômeno do segundo vento na doença de McArdle?
- O que significa glicogênio?
- O que é teste isquêmico de antebraço?
- A glicogenólise ocorre no músculo?
Quais são os sintomas da doença de McArdle?
Quais são os sintomas da doença de McArdle?
- Melhor capaz de fazer exercícios aeróbicos após 8 a 10 minutos (fenômeno do segundo vento)
- Urina vermelho-acastanhada, especialmente após períodos de atividade.
- Facilmente cansativo durante a atividade, com rigidez ou fraqueza logo após o início do exercício.
- Cãibra muscular.
- Dor muscular.
Qual é a causa da doença de McArdle?
A doença de armazenamento de glicogênio tipo V (também conhecida como GSDV ou doença de McArdle) é uma doença hereditária causada pela incapacidade de quebrar um açúcar complexo chamado glicogênio nas células musculares. A falta de degradação do glicogênio interfere na função das células musculares.
Quem descobriu a doença de McArdle?
O primeiro caso foi descrito em 1951 por Brian McArdle [1]. A DM é agora conhecida como uma das doenças mais comuns do metabolismo muscular, com uma prevalência estimada de aproximadamente 1 por 100.000.
Por que há pouco ácido láctico formado na doença de McArdle?
Os principais achados do presente estudo são que os pacientes com deficiência de miofosforilase (doença de McArdle) e, portanto, a glicogenólise muscular bloqueada, produzem lactato durante o exercício, conforme indicado pela liberação aumentada de lactato do músculo ativo.
Quão comum é a doença de McArdle?
Propósito. A doença de McArdle é um dos distúrbios de armazenamento de glicogênio mais comuns. Embora a prevalência exata não seja conhecida, estima-se que seja de 1 em 100.000 pacientes nos Estados Unidos. Mais de 100 mutações em PYGM foram associadas a este distúrbio.
O que é a doença de von Gierke?
A doença de Von Gierke é uma condição na qual o corpo não consegue quebrar o glicogênio. O glicogênio é uma forma de açúcar (glicose) que é armazenada no fígado e nos músculos. Normalmente é dividido em glicose para fornecer mais energia quando necessário. A doença de Von Gierke também é chamada de doença de armazenamento de glicogênio tipo I (GSD I).
Qual doença é causada pela falta de fosforilase muscular e quais são seus sintomas?
A doença de McArdle é um distúrbio muscular metabólico descrito pela primeira vez em 1951 pelo Dr. Brian McArdle. A doença também é chamada de doença de armazenamento de glicogênio tipo V (GSD V). Pessoas nascidas com a doença de McArdle são incapazes de produzir uma enzima chamada fosforilase muscular.
O que é a doença de Pompe?
A doença de Pompe é uma doença rara (estimada em 1 em cada 40.000 nascimentos), hereditária e frequentemente fatal que incapacita o coração e os músculos esqueléticos. É causada por mutações em um gene que produz uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA).
Qual é o fenômeno do segundo vento na doença de McArdle?
Pacientes com doença de McArdle (McA) geralmente apresentam o fenômeno do "segundo fôlego", uma diminuição repentina na frequência cardíaca (FC) e uma melhora na tolerância ao exercício ocorrendo após alguns minutos de exercício.
O que significa glicogênio?
O corpo decompõe a maioria dos carboidratos dos alimentos que comemos e os converte em um tipo de açúcar chamado glicose. Quando o corpo não precisa usar a glicose para obter energia, ele a armazena no fígado e nos músculos. ... Esta forma armazenada de glicose é composta de muitas moléculas de glicose conectadas e é chamada de glicogênio.
O que é teste isquêmico de antebraço?
O teste de exercício isquêmico do antebraço é um procedimento diagnóstico que testa as possíveis causas metabólicas de fraqueza muscular, cãibras e fadiga. Após o paciente descansar totalmente por 30 minutos, um monitor de pressão arterial é colocado em seu braço e eles são configurados com uma linha intravenosa com solução salina e heparina.
A glicogenólise ocorre no músculo?
Função. A glicogenólise ocorre nas células dos tecidos musculares e hepáticas em resposta a sinais hormonais e neurais. ... Nos miócitos (células musculares), a degradação do glicogênio serve para fornecer uma fonte imediata de glicose-6-fosfato para a glicólise, para fornecer energia para a contração muscular.
