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- O que a síndrome de Zellweger faz?
- Quão comum é a síndrome de Zellweger?
- O que é distúrbio de biogênese de peroxissoma?
- Zellweger pode ser diagnosticado antes do nascimento?
- O que acontece quando os peroxissomos funcionam mal?
- Que organela a síndrome de Zellweger afeta?
- O que é a síndrome de Alagille?
- Quando a síndrome de Zellweger foi descoberta?
- Qual é a causa da síndrome de Zellweger?
- Quais são os sintomas da síndrome de Zellweger?
- Qual é a função de um peroxissomo?
O que a síndrome de Zellweger faz?
Indivíduos com síndrome de Zellweger, na extremidade grave do espectro, desenvolvem sinais e sintomas da doença durante o período neonatal. Esses bebês apresentam tônus muscular fraco (hipotonia), problemas de alimentação, perda de audição e visão e convulsões.
Quão comum é a síndrome de Zellweger?
A prevalência de nascimento do transtorno da biogênese de peroxissomo (PBD) é estimada em cerca de 1 / 50.000 na América do Norte e em torno de 1 / 500.000 no Japão. A maior incidência da síndrome de Zellweger (ZS) foi relatada na região de Saguenay-Lac St Jean de Quebec (cerca de 1 / 12.000).
O que é distúrbio de biogênese de peroxissoma?
Distúrbios da biogênese de peroxissoma, espectro da síndrome de Zellweger (PBD-ZSS) é um grupo de distúrbios autossômicos recessivos que afetam a formação de peroxissomos funcionais, caracterizados por perda auditiva neurossensorial, degeneração pigmentar retinal, disfunção de múltiplos órgãos e comprometimento psicomotor, e é composto por ...
Zellweger pode ser diagnosticado antes do nascimento?
A síndrome de Zellweger é geneticamente heterogênea e, até o momento, sete genes PEX foram encontrados associados a essa condição (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 e 16) 7,8. O diagnóstico pré-natal está disponível pela avaliação da atividade de beta-oxidação peroxissomal ou por análise de mutação quando a mutação é conhecida9.
O que acontece quando os peroxissomos funcionam mal?
Vários raros problemas de funcionamento hereditário dos peroxissomos podem levar à morte. ... Quebrando As enzimas nos peroxissomos decompõem os ácidos graxos de cadeia longa pelo processo de oxidação. Se acumularem, esses ácidos graxos podem danificar estruturas como a bainha de 'isolamento' de mielina que envolve as fibras nervosas no cérebro.
Que organela a síndrome de Zellweger afeta?
A síndrome de Zellweger é uma doença metabólica hereditária rara que afeta os peroxissomos, organelas encontradas em quase todas as células do corpo. Os peroxissomos são responsáveis por muitos processos celulares importantes, incluindo o metabolismo energético, o que significa que a síndrome de Zellweger pode afetar gravemente o corpo.
O que é a síndrome de Alagille?
A síndrome de Alagille é uma doença hereditária em que a bile se acumula no fígado porque há poucos dutos biliares para drenar a bile. Isso resulta em danos ao fígado. O fígado produz a bile para ajudar a remover os resíduos do corpo. Também ajuda a digerir gorduras e vitaminas solúveis em gordura A, D, E e K.
Quando a síndrome de Zellweger foi descoberta?
A síndrome de Zellweger foi descrita na literatura médica em 1964 pelo Dr. Hans Zellweger. Adrenoleucodistrofia neonatal, doença infantil de Refsum e síndrome de Heimler foram descritas posteriormente.
Qual é a causa da síndrome de Zellweger?
A síndrome de Zellweger é uma de um grupo de quatro doenças relacionadas, denominadas distúrbios da biogênese dos peroxissomas (PBD). As doenças são causadas por defeitos em qualquer um dos 13 genes, denominados genes PEX, necessários para a formação e função normais dos peroxissomos.
Quais são os sintomas da síndrome de Zellweger?
Os sinais e sintomas da síndrome de Zellweger geralmente aparecem durante o período neonatal e podem incluir tônus muscular pobre (hipotonia), má alimentação, convulsões, perda auditiva, perda de visão, características faciais distintas e anormalidades esqueléticas.
Qual é a função de um peroxissomo?
Além de fornecer um compartimento para as reações de oxidação, os peroxissomos estão envolvidos na biossíntese de lipídios. Nas células animais, o colesterol e o dolicol são sintetizados nos peroxissomos e também no RE. No fígado, os peroxissomos também estão envolvidos na síntese de ácidos biliares, que são derivados do colesterol.
