Sintomas da síndrome de Zellweger

Os sinais e sintomas da síndrome de Zellweger geralmente aparecem durante o período neonatal e podem incluir tônus ​​muscular pobre (hipotonia), má alimentação, convulsões, perda auditiva, perda de visão, características faciais distintas e anormalidades esqueléticas.

1. Qual é a causa da síndrome de Zellweger?
2. Quão comum é a síndrome de Zellweger?
3. O que acontece na síndrome de Zellweger?
4. Como você testa para a síndrome de Zellweger?
5. O que é a Síndrome de William?
6. O que é distúrbio peroxissomal?
7. Zellweger pode ser diagnosticado antes do nascimento?
8. Que organela a síndrome de Zellweger afeta?
9. Quando a síndrome de Zellweger foi descoberta?
10. O que acontece quando os peroxissomos funcionam mal?
11. O que é doença Refsum infantil?
12. O que é um peroxissomo?

Qual é a causa da síndrome de Zellweger?

A síndrome de Zellweger é uma de um grupo de quatro doenças relacionadas, denominadas distúrbios da biogênese dos peroxissomas (PBD). As doenças são causadas por defeitos em qualquer um dos 13 genes, denominados genes PEX, necessários para a formação e função normais dos peroxissomos.

Quão comum é a síndrome de Zellweger?

A prevalência de nascimento do transtorno da biogênese de peroxissomo (PBD) é estimada em cerca de 1 / 50.000 na América do Norte e em torno de 1 / 500.000 no Japão. A maior incidência da síndrome de Zellweger (ZS) foi relatada na região de Saguenay-Lac St Jean de Quebec (cerca de 1 / 12.000).

O que acontece na síndrome de Zellweger?

Indivíduos com síndrome de Zellweger, na extremidade grave do espectro, desenvolvem sinais e sintomas da doença durante o período neonatal. Esses bebês apresentam tônus ​​muscular fraco (hipotonia), problemas de alimentação, perda de audição e visão e convulsões.

Como você testa para a síndrome de Zellweger?

Testes que medem ou detectam substâncias específicas em amostras de sangue ou urina podem confirmar o diagnóstico da síndrome de Zellweger. Por exemplo, a detecção de níveis elevados de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) no sangue é o teste de triagem mais comumente usado.

O que é a Síndrome de William?

A síndrome de Williams, também conhecida como síndrome de Williams-Beuren, é uma doença genética rara caracterizada por atrasos no crescimento antes e depois do nascimento (retardo de crescimento pré e pós-natal), baixa estatura, um grau variável de deficiência mental e características faciais distintas que normalmente se tornam mais pronunciado com a idade.

O que é distúrbio peroxissomal?

Os distúrbios peroxissômicos são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que ocorrem quando os peroxissomos estão ausentes ou não funcionam corretamente no corpo. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios. Peroxissomos são componentes minúsculos dentro das células.

Zellweger pode ser diagnosticado antes do nascimento?

A síndrome de Zellweger é geneticamente heterogênea e, até o momento, sete genes PEX foram encontrados associados a essa condição (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 e 16) 7,8. O diagnóstico pré-natal está disponível pela avaliação da atividade de beta-oxidação peroxissomal ou por análise de mutação quando a mutação é conhecida9.

Que organela a síndrome de Zellweger afeta?

A síndrome de Zellweger é uma doença metabólica hereditária rara que afeta os peroxissomos, organelas encontradas em quase todas as células do corpo. Os peroxissomos são responsáveis ​​por muitos processos celulares importantes, incluindo o metabolismo energético, o que significa que a síndrome de Zellweger pode afetar gravemente o corpo.

Quando a síndrome de Zellweger foi descoberta?

A síndrome de Zellweger foi descrita na literatura médica em 1964 pelo Dr. Hans Zellweger. Adrenoleucodistrofia neonatal, doença infantil de Refsum e síndrome de Heimler foram descritas posteriormente.

O que acontece quando os peroxissomos funcionam mal?

Vários raros problemas de funcionamento hereditário dos peroxissomos podem levar à morte. ... Quebrando As enzimas nos peroxissomos decompõem os ácidos graxos de cadeia longa pelo processo de oxidação. Se acumularem, esses ácidos graxos podem danificar estruturas como a bainha de 'isolamento' de mielina que envolve as fibras nervosas no cérebro.

O que é doença Refsum infantil?

Definição. A doença Refsum infantil (IRD) é uma condição médica dentro do espectro Zellweger de distúrbios da biogênese do perixissoma (PBDs), distúrbios genéticos hereditários que danificam a substância branca do cérebro e afetam os movimentos motores. PBDs são parte de um grupo maior de doenças chamadas leucodistrofias.

O que é um peroxissomo?

Peroxissomos são pequenas organelas fechadas por membrana (Figura 10.24) que contêm enzimas envolvidas em uma variedade de reações metabólicas, incluindo vários aspectos do metabolismo energético.