sintomas de fenilcetonúria

Sintomas de PKU

• dificuldades comportamentais, como acessos de raiva frequentes e episódios de automutilação.
• pele, cabelo e olhos mais claros do que irmãos que não têm a doença (a fenilalanina está envolvida na produção de melanina pelo corpo, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo)
• eczema.
• estar repetidamente doente.

1. Como a fenilcetonúria afeta o corpo?
2. Quais são os sintomas da fenilcetonúria se não tratada?
3. Como a fenilcetonúria é diagnosticada?
4. Quando os sintomas de PKU começam?
5. Qual é a expectativa de vida de alguém com fenilcetonúria?
6. Quais são os efeitos colaterais da fenilalanina?
7. Quem tem maior probabilidade de obter PKU?
8. Quais alimentos uma pessoa com fenilcetonúria pode comer?
9. O que acontece quando a fenilalanina se acumula no corpo?
10. O que desencadeia fenilcetonúria?
11. Você pode desenvolver fenilcetonúria mais tarde na vida?
12. Como a fenilcetonúria é transmitida?

Como a fenilcetonúria afeta o corpo?

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença tratável que afeta a maneira como o corpo processa as proteínas. Crianças com PKU não podem usar uma parte da proteína chamada fenilalanina. Se não for tratada, a fenilalanina se acumula na corrente sanguínea e causa danos cerebrais.

Quais são os sintomas da fenilcetonúria se não tratada?

PKU não tratada pode levar a:

• Danos cerebrais irreversíveis e deficiência intelectual acentuada começando nos primeiros meses de vida.
• Problemas neurológicos, como convulsões e tremores.
• Problemas comportamentais, emocionais e sociais em crianças mais velhas e adultos.
• Principais problemas de saúde e desenvolvimento.

Como a fenilcetonúria é diagnosticada?

A PKU pode ser facilmente detectada com um simples exame de sangue. Todos os estados dos Estados Unidos exigem um teste de triagem PKU para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem neonatal. O teste geralmente é feito retirando algumas gotas de sangue do bebê antes que ele deixe o hospital.

Quando os sintomas de PKU começam?

As diferentes formas de fenilcetonúria variam na gravidade dos sinais. A fenilcetonúria clássica (PKU) é a forma mais grave. Bebês com PKU geralmente parecem saudáveis ​​ao nascer. Os sinais de PKU começam a aparecer por volta dos seis meses de idade.

Qual é a expectativa de vida de alguém com fenilcetonúria?

A PKU não diminui a expectativa de vida, com ou sem tratamento. A triagem neonatal para PKU é exigida em todos os 50 estados. A PKU é geralmente identificada por triagem neonatal. A perspectiva de uma criança é muito boa se ela seguir estritamente a dieta.

Quais são os efeitos colaterais da fenilalanina?

A fenilalanina pode causar deficiência intelectual, danos cerebrais, convulsões e outros problemas em pessoas com PKU. A fenilalanina ocorre naturalmente em muitos alimentos ricos em proteínas, como leite, ovos e carne. A fenilalanina também é vendida como suplemento dietético.

Quem tem maior probabilidade de obter PKU?

Nos Estados Unidos, a PKU é mais comum em pessoas de ascendência europeia ou nativa americana. É muito menos comum entre pessoas de ascendência africana, hispânica ou asiática.

Quais alimentos uma pessoa com fenilcetonúria pode comer?

O que comer

• Alimentos médicos, batidos, pós projetados para PKU.
• A maioria das frutas e sucos de frutas.
• A maioria dos vegetais sem amido (e sucos)
• Pães e massas com baixo teor de proteína.
• Gorduras como azeite, manteiga, margarina, óleo de coco, ghee.
• Adoçantes como açúcar (branco ou marrom), mel, xarope de bordo, melaço.
• Pequenas quantidades de creme de leite.

O que acontece quando a fenilalanina se acumula no corpo?

A fenilalanina é um nutriente essencial, mas alguns indivíduos nascem com uma doença genética, fenilcetonúria (PKU), que os impede de metabolizar a fenilalanina e, se não tratada, a fenilalanina se acumula no corpo, torna-se convertida em fenilpiruvato e o indivíduo geralmente desenvolve convulsões , cérebro ...

O que desencadeia fenilcetonúria?

Causas da fenilcetonúria

PKU é uma doença hereditária causada por um defeito no gene PAH. O gene PAH ajuda a criar fenilalanina hidroxilase, a enzima responsável por quebrar a fenilalanina. Um perigoso acúmulo de fenilalanina pode ocorrer quando alguém come alimentos ricos em proteínas, como ovos e carne.

Você pode desenvolver fenilcetonúria mais tarde na vida?

Embora seja principalmente um distúrbio infantil, em casos raros, os primeiros sinais de PKU podem se desenvolver no final da idade adulta, assemelhando-se a doenças neurológicas comuns.

Como a fenilcetonúria é transmitida?

PKU é herdada em famílias em um padrão autossômico recessivo. Herança autossômica recessiva significa que uma pessoa possui duas cópias do gene que está alterado. Normalmente, cada pai de um indivíduo que tem PKU carrega uma cópia do gene alterado.