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A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária rara, mas potencialmente grave. Nossos corpos decompõem a proteína dos alimentos, como carne e peixe, em aminoácidos, que são os "blocos de construção" da proteína. Esses aminoácidos são então usados para fazer nossas próprias proteínas.
- O que causa fenilcetonúria?
- Como a fenilcetonúria afeta o corpo?
- O que significa fenilcetonúria?
- O que é fenilcetonúria e como ela é detectada?
- A fenilcetonúria pode ser tratada?
- Quais órgãos a fenilcetonúria afeta?
- Qual é a expectativa de vida de alguém com fenilcetonúria?
- Quando os sintomas de PKU começam?
- Como a fenilcetonúria afeta o cérebro?
- A fenilcetonúria é mais comum em homens ou mulheres?
- Quais alimentos você pode comer com fenilcetonúria?
- Como a fenilalanina afeta o corpo?
O que causa fenilcetonúria?
A PKU é causada por um defeito no gene que ajuda a criar a enzima necessária para quebrar a fenilalanina. Sem a enzima necessária para processar a fenilalanina, um acúmulo perigoso pode se desenvolver quando uma pessoa com PKU come alimentos que contêm proteínas ou come aspartame, um adoçante artificial.
Como a fenilcetonúria afeta o corpo?
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença tratável que afeta a maneira como o corpo processa as proteínas. Crianças com PKU não podem usar uma parte da proteína chamada fenilalanina. Se não for tratada, a fenilalanina se acumula na corrente sanguínea e causa danos cerebrais.
O que significa fenilcetonúria?
Ouça a pronúncia. (FEH-nil-KEE-tone-yoor-ee-uh) Um distúrbio hereditário que causa um acúmulo de fenilalanina (um aminoácido) no sangue. Isso pode causar retardo mental, problemas comportamentais e de movimento, convulsões e atraso no desenvolvimento.
O que é fenilcetonúria e como ela é detectada?
Um teste de PKU é feito um ou dois dias após o nascimento do seu bebê. O teste é feito após 24 horas de vida do bebê e depois que ele ingeriu alguma proteína da dieta para garantir resultados precisos. Uma enfermeira ou técnico de laboratório coleta algumas gotas de sangue do calcanhar do seu bebê ou da dobra no braço dele.
A fenilcetonúria pode ser tratada?
Não há cura para a PKU, mas o tratamento pode prevenir deficiências intelectuais e outros problemas de saúde. Uma pessoa com PKU deve receber tratamento em um centro médico especializado no distúrbio.
Quais órgãos a fenilcetonúria afeta?
Sem a enzima, os níveis de fenilalanina aumentam no corpo. Esse acúmulo pode prejudicar o sistema nervoso central e causar danos cerebrais.
Qual é a expectativa de vida de alguém com fenilcetonúria?
A PKU não diminui a expectativa de vida, com ou sem tratamento. A triagem neonatal para PKU é exigida em todos os 50 estados. A PKU é geralmente identificada por triagem neonatal. A perspectiva de uma criança é muito boa se ela seguir estritamente a dieta.
Quando os sintomas de PKU começam?
As diferentes formas de fenilcetonúria variam na gravidade dos sinais. A fenilcetonúria clássica (PKU) é a forma mais grave. Bebês com PKU geralmente parecem saudáveis ao nascer. Os sinais de PKU começam a aparecer por volta dos seis meses de idade.
Como a fenilcetonúria afeta o cérebro?
PKU afeta o cérebro.
Quando os neurotransmissores não são produzidos nas quantidades certas, o cérebro não pode funcionar adequadamente. Níveis elevados de Phe no sangue podem causar interrupções em neurotransmissores como serotonina e dopamina, que são importantes para o humor, aprendizagem, memória e motivação.
A fenilcetonúria é mais comum em homens ou mulheres?
A cada ano, 10.000 a 15.000 bebês nascem com a doença nos Estados Unidos e a fenilcetonúria ocorre tanto em homens quanto em mulheres de todas as origens étnicas (embora seja mais comum em indivíduos do norte da Europa e dos nativos americanos)
Quais alimentos você pode comer com fenilcetonúria?
A dieta para PKU consiste em uma fórmula médica sem fenilalanina e quantidades cuidadosamente medidas de frutas, vegetais, pão, macarrão e cereais. Muitas pessoas que seguem um padrão alimentar de baixo teor de fenilalanina (phe) comem pães e massas especiais com baixo teor de proteína.
Como a fenilalanina afeta o corpo?
A fenilalanina pode causar deficiência intelectual, danos cerebrais, convulsões e outros problemas em pessoas com PKU. A fenilalanina ocorre naturalmente em muitos alimentos ricos em proteínas, como leite, ovos e carne. A fenilalanina também é vendida como suplemento dietético.
