doença de pompe

A doença de armazenamento de glicogênio tipo II, também chamada de doença de Pompe, é uma doença metabólica autossômica recessiva que danifica os músculos e as células nervosas em todo o corpo. É causada por um acúmulo de glicogênio no lisossoma devido à deficiência da enzima alfa-glicosidase do ácido lisossomal.

1. Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de Pompe?
2. O que é a doença de Pompe e quais são os sintomas?
3. A doença de Pompe tem cura?
4. Como é a doença de Pompe?
5. A doença de Pompe é uma forma de distrofia muscular?
6. Por que é chamada de doença de Pompe?
7. O que acontece na doença de Pompe?
8. Que tipo de mutação é a doença de Pompe?
9. O que é a doença de Andersen?
10. Como foi descoberta a doença de Pompe?
11. Como os lisossomos são afetados pela doença de Pompe?
12. A doença de Pompe é uma doença mitocondrial?

Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de Pompe?

A expectativa de vida para a doença de Pompe de início tardio é atualmente estimada em 30 anos, quando aparece pela primeira vez em crianças ou adolescentes, e 50 anos de idade para adultos.

O que é a doença de Pompe e quais são os sintomas?

Os sintomas começam nos primeiros meses de vida, com problemas de alimentação, baixo ganho de peso, fraqueza muscular, fraqueza e desânimo. As dificuldades respiratórias costumam ser complicadas por infecções pulmonares. O coração está muito dilatado. Muitos bebês com a doença de Pompe também têm a língua dilatada.

A doença de Pompe tem cura?

Infelizmente, não existe cura. No entanto, a doença de Pompe recentemente se beneficiou da introdução da terapia de reposição enzimática (TRE), que, embora cara, é um grande avanço terapêutico.

Como é a doença de Pompe?

A forma não clássica da doença de Pompe de início infantil geralmente aparece por volta dos 1 anos de idade. É caracterizada por atrasos nas habilidades motoras (como rolar e sentar) e fraqueza muscular progressiva. O coração pode ser anormalmente grande (cardiomegalia), mas os indivíduos afetados geralmente não apresentam insuficiência cardíaca.

A doença de Pompe é uma forma de distrofia muscular?

Algumas distrofias musculares podem ter sintomas semelhantes aos observados na doença de Pompe na infância e na idade adulta, incluindo distrofia facioscapulohumeral (FSHD), distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker. FSHD é caracterizado por fraqueza dos músculos faciais, ombros (asa escapular) e parte superior do braço.

Por que é chamada de doença de Pompe?

A doença recebeu o nome de Joannes Cassianus Pompe, que a caracterizou em 1932. Pompe descreveu o acúmulo de glicogênio no tecido muscular em alguns casos de uma doença até então desconhecida.

O que acontece na doença de Pompe?

A doença de Pompe ocorre quando o corpo não consegue produzir uma proteína que quebra um açúcar complexo, chamado glicogênio, para obter energia. Muito açúcar se acumula e danifica seus músculos e órgãos. A doença de Pompe causa fraqueza muscular e dificuldade para respirar. Afeta principalmente o fígado, coração e músculos.

Que tipo de mutação é a doença de Pompe?

A doença de Pompe (PD-MIM # 232300), é um distúrbio de armazenamento lisossomal autossômico recessivo devido a mutações no gene da alfa-glucosidase ácida (GAA) (MIM # 606800) que codifica o GAA lisossomal.

O que é a doença de Andersen?

A doença de Andersen também é conhecida como doença de armazenamento de glicogênio (GSD) tipo IV. É causada pela atividade deficiente da enzima de ramificação do glicogênio, resultando no acúmulo de glicogênio anormal no fígado, músculo e / ou outros tecidos.

Como foi descoberta a doença de Pompe?

Durante um extenso trabalho com animais de laboratório, o colega de Duve, Henri Hers, percebeu que uma deficiência nos lisossomos de GAA, a enzima que decompõe o glicogênio, explicaria os sintomas da doença de Pompe. Ele estabeleceu que a doença de Pompe é um distúrbio de armazenamento lisossomal (LSD).

Como os lisossomos são afetados pela doença de Pompe?

A doença de Pompe é um distúrbio de armazenamento lisossomal em que a alfa-glicosidase ácida (GAA) é deficiente ou ausente. A deficiência desta enzima lisossomal resulta na expansão progressiva dos lisossomas cheios de glicogênio em vários tecidos, sendo os músculos cardíacos e esqueléticos os mais gravemente afetados.

A doença de Pompe é uma doença mitocondrial?

Objetivo. A doença de Pompe (DP) é uma doença neuromuscular progressiva causada por mutações deletérias do ácido glucosidase alfa (GAA). O envolvimento mitocondrial é um importante contribuinte para doenças neuromusculares.