síndrome wolf-hirschhorn

A síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é uma doença genética que afeta muitas partes do corpo. As principais características incluem uma aparência facial característica, atraso no crescimento e desenvolvimento, deficiência intelectual, baixo tônus ​​muscular (hipotonia) e convulsões .

1. Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
2. A síndrome de Wolf-Hirschhorn é detectável antes do nascimento?
3. Qual é o tratamento para a Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
4. Em breve haverá cura para a Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
5. Quão rara é a síndrome de Wolf-Hirschhorn?
6. A síndrome de Wolf-Hirschhorn é dominante ou recessiva?
7. O que é o cromossomo número 4?
8. O que é a síndrome do lobo?
9. Por que é chamada de Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
10. Existem testes pré-natais para a Síndrome de Wolf Hirschhorn?
11. O que é a síndrome de deleção 4q?
12. O que causa progéria?

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

O tempo médio de sobrevivência para deleções de novo foi de 34+ anos, enquanto para os casos de translocação foi de 18+ anos. CONCLUSÕES - A taxa de mortalidade é menor do que a relatada anteriormente. Há uma relação estatisticamente significativa entre o tamanho da deleção e o risco geral de morte em casos de deleção de novo.

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é detectável antes do nascimento?

O diagnóstico pré-natal de WHS é geralmente confirmado pela detecção de uma deleção 4p citogeneticamente visível descoberta após o teste invasivo realizado por causa da idade materna avançada, RCIU grave (que é o achado ultrassonográfico mais frequente, associado ou não a outras anormalidades fetais), ou parental conhecido equilibrado ...

Qual é o tratamento para a Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Todos os pacientes se beneficiam de suporte abrangente de desenvolvimento e reabilitação, incluindo: terapia alimentar, comunicação assistencial, fala, fisioterapia, terapia ocupacional e suporte escolar. O aconselhamento genético é recomendado para famílias de crianças com síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Em breve haverá cura para a Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Não há cura para a síndrome de Wolf-Hirschhorn e cada paciente é único, então os planos de tratamento são feitos sob medida para controlar os sintomas. A maioria dos planos inclui: Fisioterapia ou terapia ocupacional. Cirurgia para reparar defeitos.

Quão rara é a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A prevalência da síndrome de Wolf-Hirschhorn é estimada em 1 em 50.000 nascimentos. No entanto, isso pode estar subestimado porque é provável que alguns indivíduos afetados nunca sejam diagnosticados. Por razões desconhecidas, a síndrome de Wolf-Hirschhorn ocorre em cerca de duas vezes mais mulheres do que homens.

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é dominante ou recessiva?

WHS é herdado em um padrão autossômico dominante. Isso significa herdar um 4p16. 3 microdeleção é suficiente para que um indivíduo seja afetado e mostre sinais de WHS. Em aproximadamente 55% dos casos, a exclusão ocorre totalmente (de novo) em uma criança afetada.

O que é o cromossomo número 4?

O cromossomo 4 é o quarto maior dos 23 pares de cromossomos em humanos. O cromossomo 4 é composto de mais de 186 milhões de pares de bases, os blocos de construção do DNA que são compactados e superenrolados a partir da hélice do DNA. O cromossomo 4 representa cerca de 6% a 6,5% do DNA do genoma humano.

O que é a síndrome do lobo?

Resumo. Ouvir. A síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é uma doença genética que afeta muitas partes do corpo. As principais características incluem uma aparência facial característica, atraso no crescimento e desenvolvimento, deficiência intelectual, baixo tônus ​​muscular (hipotonia) e convulsões .

Por que é chamada de Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A síndrome foi batizada em homenagem ao americano Kurt Hirschhorn e ao alemão U. Wolf, que encontraram independentemente a anormalidade do cromossomo 4p na década de 1960.

Existem exames pré-natais para a Síndrome de Wolf Hirschhorn??

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é uma ferramenta de rastreamento muito promissora para WHS. A matriz SNP pode melhorar a precisão do diagnóstico para detectar WHS, especialmente para as aberrações crípticas que não podem ser identificadas pelo cariótipo tradicional.

O que é a síndrome de deleção 4q?

O que é a síndrome de deleção do cromossomo 4q? A síndrome de deleção do cromossomo 4q é uma doença cromossômica rara em que uma porção do braço longo do 4o cromossomo (4q) é deletada. Isso pode ocorrer no meio do braço do cromossomo ("intersticial") ou no final ("terminal") e ter efeitos variados.

O que causa progéria?

A progéria é causada por uma alteração (mutação) no gene LMNA que codifica a proteína lamina A. A proteína lamina A é a estrutura que mantém o núcleo de uma célula unido. Os pesquisadores agora acreditam que a proteína lamina A defeituosa torna o núcleo instável.