doença refsum

A doença de Refsum é uma doença neurológica autossômica recessiva que resulta no acúmulo excessivo de ácido fitânico nas células e tecidos. É um dos vários distúrbios nomeados em homenagem ao neurologista norueguês Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991).

1. Qual enzima está ausente na doença de Refsum?
2. O que é doença Refsum infantil?
3. O que é distúrbio peroxissomal?
4. O que causa a doença Refsum?
5. O que é a doença de Zellweger?
6. O que é uma doença infantil?
7. O que é transtorno PBD?
8. Qual distúrbio está associado ao peroxissomo não funcionar corretamente?
9. Por que o peroxissomo é importante?
10. Qual é a principal função do peroxissomo?

Qual enzima está ausente na doença de Refsum?

Pacientes com doença de Refsum são incapazes de degradar o ácido fitânico devido a uma atividade deficiente da fitanoil-CoA hidroxilase (PhyH), uma enzima peroxissômica que catalisa a primeira etapa da alfa-oxidação do ácido fitânico.

O que é doença Refsum infantil?

Definição. A doença Refsum infantil (IRD) é uma condição médica dentro do espectro Zellweger de distúrbios da biogênese do perixissoma (PBDs), distúrbios genéticos hereditários que danificam a substância branca do cérebro e afetam os movimentos motores. PBDs são parte de um grupo maior de doenças chamadas leucodistrofias.

O que é distúrbio peroxissomal?

Os distúrbios peroxissômicos são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que ocorrem quando os peroxissomos estão ausentes ou não funcionam corretamente no corpo. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios. Peroxissomos são componentes minúsculos dentro das células.

O que causa a doença Refsum?

A doença Refsum é causada por uma mudança (mutação) no gene que torna uma enzima responsável por quebrar o ácido fitânico, um tipo particular de ácido graxo que é derivado da fermentação bacteriana de plantas verdes ou algas.

O que é a doença de Zellweger?

A síndrome de Zellweger é uma doença congênita rara caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomos funcionais nas células de um indivíduo. Faz parte de uma família de distúrbios chamados distúrbios do espectro de Zellweger, que são leucodistrofias.

O que é uma doença infantil?

Doença e desordem infantil, qualquer doença, deficiência ou condição anormal que afete principalmente bebês e crianças - ou seja, aqueles na faixa etária que começa com o feto e se estende até a adolescência. Doença e desordem infantil.

O que é transtorno PBD?

Distúrbios da biogênese de peroxissoma, espectro da síndrome de Zellweger (PBD-ZSS) é um grupo de distúrbios autossômicos recessivos que afetam a formação de peroxissomos funcionais, caracterizados por perda auditiva neurossensorial, degeneração pigmentar retinal, disfunção de múltiplos órgãos e comprometimento psicomotor, e é composto por ...

Qual distúrbio está associado ao peroxissomo não funcionar corretamente?

Se a produção de peroxissomos for alterada, essas estruturas não podem realizar suas funções usuais. Os sinais e sintomas da síndrome de Zellweger são devidos à ausência de peroxissomos funcionais dentro das células. NALD e doença infantil Refsum são causadas por mutações que permitem a formação de alguns peroxissomos.

Por que o peroxissomo é importante?

O metabolismo lipídico e a desintoxicação química são funções importantes dos peroxissomos. Os peroxissomos são responsáveis ​​por reações de oxidação que decompõem os ácidos graxos e aminoácidos. Os peroxissomos supervisionam as reações que neutralizam os radicais livres, que causam danos celulares e morte celular.

Qual é a principal função do peroxissomo?

Os peroxissomos desempenham um papel fundamental na oxidação de biomoléculas específicas. Eles também contribuem para a biossíntese de lipídios de membrana conhecidos como plasmalogênios. Nas células vegetais, os peroxissomos desempenham funções adicionais, incluindo a reciclagem do carbono do fosfoglicolato durante a fotorrespiração.