síndrome de stickler

A síndrome de Stickler é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por uma aparência facial distinta, anormalidades nos olhos, perda de audição e problemas nas articulações. Esses sinais e sintomas variam amplamente entre os indivíduos afetados. Uma característica da síndrome de Stickler é uma aparência facial um tanto achatada.

1. Quais são os sintomas da síndrome de Stickler?
2. Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Stickler?
3. Qual é a causa da síndrome de Stickler?
4. Síndrome de Stickler é uma deficiência?
5. Como você testa para a síndrome de Stickler?
6. Quantos tipos de síndrome de Stickler existem?
7. A síndrome de Stickler pode ser detectada antes do nascimento?
8. A síndrome de Stickler pode ser prevenida?
9. Como a síndrome de Stickler é herdada?
10. O que é a síndrome de Noonan?
11. O que é a Síndrome de Pierre Robin?
12. O que é síndrome de Marshall?

Quais são os sintomas da síndrome de Stickler?

A síndrome de Stickler é caracterizada pelas seguintes características clínicas: degeneração vítreo-retiniana, miopia, catarata, orifícios e descolamentos retinianos, perda auditiva neurossensorial, uma aparência facial característica com achatamento médio-facial, queixo pequeno, lábio superior longo (filtro); anormalidades palatinas, incluindo fenda ...

Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Stickler?

R: A síndrome de Stickler não afeta a expectativa de vida de seu filho, mas é uma condição progressiva, o que significa que os sintomas de seu filho podem piorar com o tempo. Dito isso, temos muitos métodos para tratar esses sintomas e, com ajuda, seu filho pode ter uma vida saudável e feliz.

Qual é a causa da síndrome de Stickler?

A síndrome de Stickler é causada por mutações em certos genes envolvidos na formação do colágeno - um dos blocos de construção de muitos tipos de tecidos conjuntivos. O tipo de colágeno mais comumente afetado é aquele usado para produzir a cartilagem das articulações e o material gelatinoso (vítreo) encontrado dentro dos olhos.

Síndrome de Stickler é uma deficiência?

Se você ou seu (s) dependente (s) forem diagnosticados com Síndrome de Stickler e experimentarem algum desses sintomas, você pode se qualificar para benefícios por invalidez da Administração da Previdência Social dos EUA.

Como você testa para a síndrome de Stickler?

Síndrome de Stickler

1. Testes de imagem. Os raios X podem revelar anormalidades ou danos nas articulações e na coluna.
2. Exames de vista. Esses exames podem ajudar seu médico a detectar problemas com o material gelatinoso (vítreo) que preenche o olho ou com o revestimento do olho (retina), que é crucial para a visão. ...
3. Testes de audição.

Quantos tipos de síndrome de Stickler existem?

Existem três variantes da síndrome de Stickler identificadas, cada uma associada a um gene de biossíntese de colágeno. Um defeito metabólico relacionado ao ácido hialurônico e ao colágeno do tipo 2-d é considerado a causa desta síndrome.

A síndrome de Stickler pode ser detectada antes do nascimento?

O teste genético molecular pode ser usado para diagnosticar a síndrome de Stickler. Um geneticista clínico pode discutir isso em detalhes com você e providenciar isso, se apropriado. Seu médico pode sugerir para confirmar um diagnóstico suspeito ou para diagnóstico pré-natal.

A síndrome de Stickler pode ser prevenida?

Você não pode prevenir a síndrome de Stickler. Pessoas com histórico familiar da doença que desejam ter filhos devem procurar aconselhamento genético para aprender sobre o risco de ter um filho com o transtorno.

Como a síndrome de Stickler é herdada?

Herança. Os tipos de síndrome de Stickler I, II e III são herdados em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Em alguns casos, uma pessoa afetada herda uma mutação genética de um dos pais afetados. Outros casos resultam de novas mutações .

O que é a síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é uma doença genética que impede o desenvolvimento normal em várias partes do corpo. Uma pessoa pode ser afetada pela síndrome de Noonan de várias maneiras. Estes incluem características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos, outros problemas físicos e possíveis atrasos no desenvolvimento.

O que é a Síndrome de Pierre Robin?

A sequência de Pierre Robin também é conhecida como síndrome de Pierre Robin ou malformação de Pierre Robin. É um defeito congênito raro caracterizado por uma mandíbula subdesenvolvida, deslocamento da língua para trás e obstrução das vias aéreas superiores. A fenda palatina também está comumente presente em crianças com sequência de Pierre Robin.

O que é a síndrome de Marshall?

A síndrome de Marshall é uma doença genética autossômica dominante rara causada por mutações no gene COL11A1. Os principais sintomas podem incluir uma face distinta com uma ponte nasal achatada e narinas inclinadas para cima, olhos bem afastados, miopia, catarata e perda auditiva.