Síndrome de Sturge-Weber

A síndrome de Sturge-Weber (SWS) é um distúrbio neurológico caracterizado por uma mancha vinho do porto distinta na testa, couro cabeludo ou ao redor do olho. Esta mancha é uma marca de nascença causada por uma superabundância de capilares próximos à superfície da pele. Os vasos sanguíneos do mesmo lado do cérebro que a mancha também podem ser afetados.

1. Síndrome de Sturge-Weber é uma deficiência?
2. O que causa a Síndrome de Sturge-Weber?
3. Como a Síndrome de Sturge-Weber é tratada?
4. Síndrome de Sturge-Weber é progressiva?
5. O Sturge-Weber pode ser detectado antes do nascimento?
6. Como você testa a Síndrome de Sturge-Weber?
7. Manchas de vinho do porto podem ir embora?
8. Quem descobriu a Síndrome de Sturge-Weber?
9. O que Sturge significa?
10. O que causa manchas de vinho do porto?
11. Faça manchas de vinho do porto escaldar?
12. O que é a Síndrome de Klippel-Trenaunay?

Síndrome de Sturge-Weber é uma deficiência?

As convulsões geralmente envolvem apenas um lado do cérebro (convulsões focais), durante as quais a marca de nascença em vinho do porto pode escurecer e os indivíduos podem perder a consciência. Pessoas com síndrome de Sturge-Weber têm vários níveis de função cognitiva, desde inteligência normal até deficiência intelectual.

O que causa a Síndrome de Sturge-Weber?

A síndrome de Sturge-Weber (SWS) é causada por um erro (mutação) no gene GNAQ. Este gene produz uma proteína que está envolvida na regulação do crescimento dos vasos sanguíneos. Pessoas com SWS têm uma mutação no gene GNAQ que leva ao aumento do crescimento dos vasos sanguíneos.

Como a Síndrome de Sturge-Weber é tratada?

O tratamento para a síndrome de Sturge-Weber é sintomático. O tratamento a laser pode ser usado para clarear ou remover a marca de nascença. Os medicamentos anticonvulsivantes podem ser usados ​​para controlar as convulsões. Pessoas com convulsões resistentes a medicamentos podem ser tratadas por remoção cirúrgica de tecido cerebral epiléptico.

Síndrome de Sturge-Weber é progressiva?

A síndrome de Sturge-Weber é uma doença lentamente progressiva. Isso ocorre porque os vasos sanguíneos anormais afetam o suprimento de sangue para o cérebro.

O Sturge-Weber pode ser detectado antes do nascimento?

A única maneira de detectá-los - além de convulsões reveladoras - é conduzir uma ressonância magnética especial que permite a imagem das malformações capilares. Um mês depois de seu nascimento, uma ressonância magnética confirmou a presença de malformações capilares no cérebro de Brielle, o que levou ao diagnóstico de Sturge-Weber.

Como você testa a Síndrome de Sturge-Weber?

Como a Síndrome de Sturge-Weber é diagnosticada?

1. eletroencefalografia (EEG)
2. teste genético.
3. um exame de vista, geralmente feito por um oftalmologista. oftalmologista.
4. exames de ressonância magnética (MRI).

Manchas de vinho do porto podem ir embora?

Embora muitas vezes pareçam rosadas ao nascer, as manchas vinho do porto tendem a se tornar mais escuras (geralmente púrpura-avermelhada ou vermelho escuro) conforme as crianças crescem. As manchas de vinho do Porto não vão embora por conta própria, mas podem ser tratadas.

Quem descobriu a Síndrome de Sturge-Weber?

O SWF foi fundado por Kirk e Karen Ball, que começaram a buscar respostas depois que sua filha foi diagnosticada com síndrome de Sturge-Weber ao nascer. O SWF foi incorporado nos Estados Unidos em 1987 como uma organização internacional 501 (c) (3) sem fins lucrativos.

O que Sturge significa?

Sturge é um sobrenome da Idade Média de origem nórdica-viking, que significa filho de Turgis ou Thurgis, Turgeus etc., que significa "seguidor de Thor".

O que causa manchas de vinho do porto?

As manchas em vinho do Porto são causadas por uma formação anormal de minúsculos vasos sanguíneos na pele. Em casos raros, manchas em vinho do porto são um sinal de síndrome de Sturge-Weber ou síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.

Faça manchas de vinho do Porto escaldar?

O branqueamento sob pressão é variável. Eles geralmente são unilaterais com uma demarcação clara na linha média. As lesões podem mudar de rosa na infância para vermelho no início da idade adulta e roxo profundo durante a meia-idade. Lesões vasculares nodulares podem se desenvolver, geralmente na idade adulta.

O que é a Síndrome de Klippel-Trenaunay?

A síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) é uma doença rara que está presente ao nascimento (congênita) e é caracterizada por uma tríade de malformação capilar cutânea ("mancha em vinho do porto"), anomalias linfáticas e veias anormais em associação com crescimento excessivo variável de tecido mole e osso.