síndrome de proteus

A síndrome de Proteus causa um crescimento excessivo da pele, ossos, músculos, tecidos adiposos e vasos sanguíneos e linfáticos. A síndrome de Proteus é uma condição progressiva em que as crianças geralmente nascem sem deformidades óbvias. Tumores de pele e crescimento ósseo aparecem à medida que envelhecem, normalmente na primeira infância.

1. Qual é a causa da síndrome de Proteus?
2. Existe cura para a síndrome de Proteus?
3. Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Proteus?
4. O Homem Elefante tinha a Síndrome de Proteus?
5. Quem tem Síndrome de Proteus?
6. O que é a síndrome de Jordan?
7. O que é um bebê arlequim?
8. Onde é encontrado Proteus?
9. Quais são os sintomas da infecção por Proteus?
10. Quantos casos de síndrome de Proteus existem?
11. Por que ele foi chamado de Homem Elefante?

Qual é a causa da síndrome de Proteus?

A síndrome de Proteus é causada por uma variante em um gene regulador de crescimento denominado AKT1, que ocorre após a fertilização do embrião (mutação somática). As pessoas afetadas têm algumas células com uma cópia normal desse gene regulador e algumas células com o gene anormal (mosaico).

Existe cura para a síndrome de Proteus?

Não há cura para a síndrome de Proteus. O tratamento geralmente se concentra em minimizar e controlar os sintomas. A condição afeta muitas partes do corpo, por isso seu filho pode precisar de tratamento de vários médicos, incluindo os seguintes: cardiologista.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Proteus?

A expectativa de vida é de 9 meses a 29 anos, de acordo com a gravidade das anormalidades. A quarta causa principal de morte prematura é o tromboembolismo pulmonar e a insuficiência respiratória, que são predispostos por malformações vasculares, convalescença cirúrgica e (em casos extremos de deformidade) por restrição de mobilidade.

O Homem Elefante tinha a Síndrome de Proteus?

A partir de 1909, entretanto, outros diagnósticos foram avançados. Por fim, em 1986, os geneticistas canadenses Tibbles e Cohen demonstraram que Merrick na verdade sofria da síndrome de Proteus [7]. Um homem que sofria de síndrome de Proteus (Joseph Merrick, o "homem elefante").

Quem tem Síndrome de Proteus?

A síndrome de Proteus é uma condição rara, com incidência inferior a 1 em 1 milhão de pessoas em todo o mundo. Apenas algumas centenas de indivíduos afetados foram relatados na literatura médica.

O que é a síndrome de Jordan?

A síndrome de Jordan (JS), também conhecida como deficiência intelectual (DI) relacionada ao PPP2R5D, é um distúrbio do neurodesenvolvimento causado principalmente por mutações missense de novo no gene PPP2R5D.

O que é um bebê arlequim?

A ictiose arlequim é uma doença genética grave que afeta principalmente a pele. O recém-nascido é coberto por placas de pele grossa que se racham e se partem. As placas grossas podem puxar e distorcer as características faciais e podem restringir a respiração e a alimentação. Mutações no gene ABCA12 causam ictiose arlequim.

Onde é encontrado Proteus?

Proteus é encontrado abundantemente no solo e na água e, embora faça parte da flora intestinal humana normal (junto com espécies de Klebsiella e Escherichia coli), é conhecido por causar infecções graves em humanos.

Quais são os sintomas da infecção por Proteus?

Eles incluem disúria, aumento da frequência, urgência, dor suprapúbica, dor nas costas, pequenos volumes, aparência concentrada e hematúria. Se o paciente estiver febril, isso pode ser um sinal de bacteremia e sepse iminente. Esses sintomas podem não estar presentes se o paciente tiver um cateter permanente.

Quantos casos de síndrome de Proteus existem?

Acredita-se que a síndrome de Proteus seja extremamente rara, com menos de 100 indivíduos afetados confirmados relatados em todo o mundo. Isso sugere que a prevalência é inferior a 1 caso por 1.000.000 de nascidos vivos. No entanto, essa condição também é frequentemente diagnosticada.

Por que ele foi chamado de Homem Elefante?

Desde tenra idade, Merrick desenvolveu escoliose, crescimento ósseo do crânio, com a pele projetando-se de seu rosto e um braço direito crescido. Ele ficou conhecido como o Homem Elefante devido à pele do rosto. Suas deformidades faciais levaram as pessoas a ver Merrick como um "monstro" e uma ameaça à sociedade.