doença de Taylor

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética que resulta na destruição das células nervosas do cérebro e da medula espinhal. A forma mais comum é a doença infantil de Tay-Sachs, que se torna aparente por volta dos três a seis meses de idade, com o bebê perdendo a capacidade de virar, sentar ou engatinhar.

1. Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de Tay-Sachs?
2. O que acontece na doença de Tay-Sachs?
3. Como você pega a doença de Tay-Sachs?
4. Quem é a pessoa mais velha com Tay-Sachs?
5. Tay-Sachs é mais comum em homens ou mulheres?
6. Alguém com Tay-Sachs pode ter filhos?
7. Como as pessoas com Tay-Sachs morrem?
8. Onde está Tay-Sachs mais comum?
9. Quantos bebês nascem com a doença de Tay-Sachs?
10. Que gênero Tay-Sachs afeta?
11. Tay-Sachs pode ser detectado antes do nascimento?
12. A doença de Tay-Sachs é mais comum em uma etnia?

Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de Tay-Sachs?

A condição é geralmente fatal por volta dos 3 a 5 anos de idade, geralmente devido a complicações de uma infecção pulmonar (pneumonia). Os tipos mais raros de doença de Tay-Sachs começam mais tarde na infância (doença de Tay-Sachs juvenil) ou no início da idade adulta (doença de Tay-Sachs de início tardio). O tipo de início tardio nem sempre reduz a expectativa de vida.

O que acontece na doença de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs é uma doença rara transmitida de pais para filhos. É causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar as substâncias gordurosas. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, atingem níveis tóxicos no cérebro da criança e afetam a função das células nervosas.

Como você pega a doença de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que, para ter a doença, a pessoa precisa ter uma mutação em ambas as cópias do gene responsável em cada célula. Não há nada que os pais possam fazer, antes ou durante a gravidez, para causar a doença de Tay-Sachs em uma criança.

Quem é a pessoa mais velha com Tay-Sachs?

Seth é atualmente o filho mais velho que vive com Tay-sachs. Ele nasceu em 23 de fevereiro de 2002 e, no primeiro aniversário, não estava sentado sozinho. Seus pais sabiam que algo estava errado.

Tay-Sachs é mais comum em homens ou mulheres?

A doença de Tay-Sachs afeta homens e mulheres em números iguais. A doença de Tay-Sachs ocorre com maior frequência entre os judeus de ascendência Ashkenazi, ou seja, aqueles de ascendência europeia oriental ou central.

Alguém com Tay-Sachs pode ter filhos?

Os portadores das alterações do gene Tay-Sachs podem passar o gene alterado para seus filhos, mesmo que os portadores não tenham a doença. Se você e seu parceiro forem portadores, há uma chance de 1 em 4 (25%) de que qualquer filho que você tenha terá a doença de Tay-Sachs..

Como as pessoas com Tay-Sachs morrem?

Tay-Sachs é uma doença genética. É causado por mudanças em um par de genes herdados dos pais. É uma doença progressiva, o que significa que piora com o tempo. Crianças nascidas com Tay-Sachs geralmente morrem aos 4 anos, geralmente de complicações de pneumonia.

Onde está Tay-Sachs mais comum?

A doença de Tay-Sachs é muito rara na população em geral. As mutações genéticas que causam esta doença são mais comuns em pessoas de herança judaica Ashkenazi (Europa Central e Oriental) do que em pessoas com outras origens.

Quantos bebês nascem com a doença de Tay-Sachs?

Na população em geral, cerca de um em cada 320.000 bebês nascidos tem a doença de Tay-Sachs.

Que gênero Tay-Sachs afeta?

Machos e fêmeas são igualmente afetados. A doença de Tay-Sachs é uma doença degenerativa, o que significa que os sintomas pioram com o tempo. Em pessoas com TSD, as células nervosas do cérebro e da medula espinhal são destruídas progressivamente, levando à paralisia.

Tay-Sachs pode ser detectado antes do nascimento?

Os Tay-Sachs podem ser detectados antes do nascimento, então os casais que estão pensando em ter filhos podem querer fazer um exame de sangue para descobrir se o filho provavelmente terá..

A doença de Tay-Sachs é mais comum em uma etnia?

Exemplos de doenças genéticas que são mais comuns em grupos étnicos específicos são a doença falciforme, que é mais comum em pessoas de ascendência africana, afro-americana ou mediterrânea; e doença de Tay-Sachs, que é mais provável de ocorrer entre pessoas de Ashkenazi (Europa central e oriental), judeus ou franceses ...