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- Há quanto tempo uma pessoa vive com a síndrome de Treacher Collins?
- O que é a síndrome de Treacher Collins causada por?
- O que é Treacher Collins NHS?
- Que dificuldades uma pessoa com síndrome de Treacher Collins pode ter?
- Treacher Collins dói?
- Quem foi a primeira pessoa a contrair a síndrome de Treacher Collins?
- A síndrome de Treacher Collins pode ser tratada?
- A síndrome de Treacher Collins é mais comum em homens ou mulheres?
- Quais são os sintomas da síndrome de Treacher Collins??
- Como a síndrome de Treacher Collins começou?
- Quão comum é a síndrome de Treacher Collins?
- Quando a síndrome de Treacher Collins pode ser detectada?
Há quanto tempo uma pessoa vive com a síndrome de Treacher Collins?
| Síndrome de Treacher Collins | |
|---|---|
| Diagnóstico diferencial | Síndrome de Nager, síndrome de Miller, microssomia hemifacial |
| Tratamento | Cirurgia reconstrutiva, aparelhos auditivos, terapia da fala |
| Prognóstico | Expectativa de vida geralmente normal |
| Frequência | 1 em 50.000 pessoas |
O que é a síndrome de Treacher Collins causada por?
Quando a síndrome de Treacher Collins é causada por mutações no gene POLR1C, a condição tem um padrão de herança autossômico recessivo. Herança autossômica recessiva significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações.
O que é Treacher Collins NHS?
O que é a síndrome de Treacher-Collins? A síndrome de Treacher-Collins é uma doença congênita (presente no nascimento) que afeta os ossos e tecidos da face. No início da gravidez, as maçãs do rosto, mandíbula e órbitas oculares não se desenvolvem adequadamente. Isso causa uma aparência característica, com olhos caídos para baixo e uma pequena mandíbula.
Que dificuldades uma pessoa com síndrome de Treacher Collins pode ter?
Uma criança com TCS pode ter apneia do sono e / ou perda auditiva condutiva; a perda da função auditiva pode exigir um recurso para fornecer aparelhos auditivos para crianças. Alguns indivíduos podem ser gravemente afetados e podem desenvolver problemas respiratórios com risco de vida (apneia infantil).
Treacher Collins dói?
Os sintomas da síndrome de Treacher Collins podem ser leves ou graves. Geralmente afeta as maçãs do rosto, mandíbulas, olhos e orelhas. Seu filho pode ter uma aparência diferente e pode ter problemas para respirar, mastigar, ver, ouvir ou falar.
Quem foi a primeira pessoa a contrair a síndrome de Treacher Collins?
Thomson foi o primeiro a referir-se a essa síndrome em 1846. Em 1900, o Dr. E. Treacher Collins, um oftalmologista britânico, descreveu duas crianças que tinham bochechas muito pequenas e incisões nas pálpebras inferiores. Portanto, a condição recebe o nome dele.
A síndrome de Treacher Collins pode ser tratada?
Não há cura, mas a cirurgia de crânio e face (craniofacial) pode melhorar a fala e reduzir algumas das anomalias craniofaciais mais graves. A síndrome de Treacher Collins também é conhecida como disostose mandibulofacial ou síndrome de Franceschetti.
A síndrome de Treacher Collins é mais comum em homens ou mulheres?
A síndrome de Treacher Collins é uma condição congênita rara que ocorre em 1 em 10.000 bebês recém-nascidos em uma proporção de 1: 1 entre homens e mulheres.
Quais são os sintomas da síndrome de Treacher Collins??
Os sinais e sintomas variam muito, indo de quase imperceptíveis a graves. A maioria das pessoas afetadas tem ossos faciais subdesenvolvidos, especialmente os ossos da bochecha, e uma mandíbula e queixo muito pequenos (micrognatia). Outras características podem incluir fenda palatina, anormalidades oculares e perda auditiva .
Como a síndrome de Treacher Collins começou?
Causas da Síndrome de Treacher Collins
Os genes são passados de geração em geração. Os genes ocorrem em pares e todos têm milhares de pares de genes diferentes. Acredita-se que a síndrome de Treacher Collins seja causada por uma mudança no gene no cromossomo 5, que afeta o desenvolvimento facial.
Quão comum é a síndrome de Treacher Collins?
A TCS afeta cerca de um em cada 50.000 bebês nascidos. A TCS é sempre genética, mas geralmente não é herdada. Para cerca de 60% das crianças que o contraem, nenhum dos pais é portador do gene. Para eles, as chances de passá-lo para outra criança são muito baixas.
Quando a síndrome de Treacher Collins pode ser detectada?
Na maioria das vezes, o pediatra do seu bebê diagnostica a síndrome de Treacher Collins ao examiná-lo fisicamente após o nascimento. Testes adicionais para fazer um diagnóstico preciso incluem: Raios-X da cabeça e rosto para verificar se há desenvolvimento facial anormal.
